26例21-三体综合征胎儿产前超声表现分析

26例21-三体综合征胎儿产前超声表现分析

张 征

目的探讨21-三体胎儿产前超声异常表现。方法回顾性分析本院26例21-三体胎儿的产前超声图像特征。结果染色体核型分析21-三体胎儿26例，其中8例胎儿产前超声未见异常，其余18例有1种或多种早孕晚期或中孕期超声表现异常，主要表现为鼻骨缺失或短小（4例）、全身皮肤水肿合并胸腹腔积液（4例）、中孕早期羊膜绒毛膜未融合（3例）、颈项透明层增厚（3例）及颈项软组织增厚（3例）、心室强光点（3例）、双泡征（1例）、双侧侧脑室增宽（1例），股骨及肱骨偏短（1例），心脏畸形（心内膜垫部分缺失，1例），羊水偏多（1例），小型脐膨出（1例），心脏三尖瓣反流（1例）。结论相当一部分21-三体胎儿的产前超声无异常表现；21-三体胎儿产前超声异常表现相对分散，无特异性表现。

产前；超声； 染色体异常；21-三体综合征

21-三体综合征又称为Down’S综合征、先天愚型等，是一种常见的染色体异常，患儿比正常胎儿多一条21号染色体，主要的临床表现为胎儿多发性畸形，该病的死产率极高，即使患儿存活也会因为身体原因需要手术，并且智力低下，给患儿家属及社会带来沉重的负担，因此产前诊断21-三体综合征非常重要，如果在产前诊断中发现患儿合并严重畸形，可以建议孕妇引产，以避免造成患儿父母的终生痛苦。本研究通过选取26例21-三体综合征胎儿的产前超声表现，探讨超声在21-三体综合征产前筛查中的应用价值。

1 资料和方法

1.1 一般资料

选择2001年1月～2013年12月在彩超室进行产前检查的25 347例受检孕妇，年龄在20～42岁，平均（31.8±4.8）岁，孕周20～41周，由于高龄、不孕史、胎儿超声心动图检查异常等原因进行介入性产前诊断1 874例，通过羊膜腔穿刺术，一共检出26例21-三体综合征胎儿。

1.2 仪器及检查方法

选用PHILIPS彩色多普勒超声诊断仪，探头频率为3.0～5.0 MHz，对胎儿进行一般、常规或系统检查［1-2］，孕妇需要膀胱半充盈，对孕妇腹部进行多切面、多方位扫描，仔细观察胎儿的外形及内部结构，对于发现的可疑胎儿，在超声引导下，行羊膜腔穿刺术，做常规染色体核型分析。

1.3 统计学处理

2 结果

本研究共检出26例21-三体综合征胎儿，其中8例胎儿产前超声未见异常，其余18例有1种或多种早孕晚期或中孕期超声表现异常，主要表现为鼻骨缺失或短小4例、全身皮肤水肿合并胸腹腔积液4例、中孕早期羊膜绒毛膜未融合3例、颈项透明层增厚3例及颈项软组织增厚3例、心室强光点3例、双泡征1例、双侧侧脑室增宽1例，股骨及肱骨偏短1例，心脏畸形1例，表现为心内膜垫部分缺失，羊水偏多1例，小型脐膨出1例，心脏三尖瓣反流1例。

3 讨论

21-三体综合征是最常见的染色体异常，主要的临床表现为胎儿多发性畸形，该病的死产率极高，即使患儿存活也会因为身体原因需要手术，并且智力低下，给患儿父母带来终生痛苦，因而本病的产前诊断极为重要。本研究26例21-三体综合征患儿，有8例胎儿超声无异常表现，与18例胎儿出现不同程度的畸形，但是超声表现较为分散，本研究主要表现为鼻骨缺失或短小、全身皮肤水肿合并胸腹腔积液、中孕早期羊膜绒毛膜未融合、颈项透明层增厚及颈项软组织增厚等。颈项透明层增厚的胎儿，往往在出生后80%被证实为21-三体综合征［3］，说明颈项透明层增厚是21-三体综合征的重要超声表现之一。

颈部出现赘肉是本类患者的主要表现之一，超声主要表现为颈项部软组织增厚，本研究共有3名患者为此种表现，经过分析认为，颈部赘肉形成的原因是由于皮下组织淋巴液集聚所导致，超声检出颈背部皮肤增厚能够检出多种胎儿畸形，并且对于检出21-三体综合征的敏感性较高。21-三体综合征胎儿鼻骨发育受到影响，表现为鼻骨缺失或短小，经过分析这是由于胎儿的细胞外基质过氧化反应增强导致的，往往在检查时未能检测到鼻骨的存在，本研究共4例胎儿鼻骨缺失或短小。

总之，相当一部分21-三体胎儿的产前超声无异常表现；21-三体胎儿产前超声异常表现相对分散，无特异性表现，临床医生需要结合孕妇病史、实验室检查结果和产前超声表现考虑行胎儿染色体核型分析来排除21-三体胎儿。

［1］郭炜． 探讨二维超声联合四维超声对产前诊断胎儿畸形的临床价值［J］． 中国继续医学教育，2015，7（13）：42-43．

［2］秦旭红，王博，余蓝，等．彩超筛查婴幼儿先天性心脏病临床分析［J］．中国卫生标准管理，2015，6（12）：36．

［3］王民，乔福元．唐氏综合征产前诊断的研究进展［J］．中国实用妇科与产科杂志，2004，20（5）：313-315．

Prenatal Ultrasonographic of 26 Cases of 21-Trisomy Syndrome Ultrasound

ZHANG Zheng Department of Ultrasound of Nanyang Central Hospital，Nanyang 473000，China

ObjectiveTo study the prenatal ultrasonographic findings of fetuses with trisomy 21．MethodsThe ultrasound findings of 26 cases of trisomy 21 were evaluated．ResultsPrenatal ultrasonography did not reveal any abnormal findings in 8 of the 26 fetuses，whereas 18 of the cases had one or more abnormal prenatal ultrasonographic manifestations during the late of first trimester or the second trimesters，which were shown as：being absent or short nasal bone（4 cases），skin edema and hydrothorax and seroperitoneum（4 cases），unfused amnion and chorion after 14 weeks age（3 cases），thickened nuchal translucency（3 cases），thickened nuchal fold（3 cases），echogenic intracardiac focus（3 cases），double bubble sign（1 case），bilateral ventriculomegaly（1 case）and the short femur humerus（1 case），cardiac abnormalities（loss of endocardial cushion，1 case），polyhydramnios（1 case），acromphalus（1 case）and tricuspid regurgitation（1 case）．ConclusionThere was no abnormal prenatal ustrasonographic finding in quite a number of trisomy 2 1 fetuses，which those had abnormal findings were relatively scattered and lacking specific ultrasonographic features．

Prenatal，Ultrasonography，Chromosome abnormality，Trisomy 21 syndrome

R71

B

1674-9316（2015）29-0169-02

10．3969/j．issn．1674-9316．2015．29．124

473000南阳市中心医院超声科