基因交互作用预测高原红细胞增多症的遗传易感性研究

陈　郁，蒋春华，罗勇军，刘福玉，高钰琪△(第三军医大学高原军事医学系高原特需药品与卫生装备研究室，重庆40008)

基因交互作用预测高原红细胞增多症的遗传易感性研究

陈郁1，蒋春华2，罗勇军3，刘福玉1，高钰琪1△
(第三军医大学高原军事医学系高原特需药品与卫生装备研究室，重庆400038)

目的:本研究拟探讨SENP1、VEGF以及CARD14交互作用在预测移居汉族男性高原红细胞增多症遗传易感性的作用。方法:纳入234例移居汉族男性高原红细胞增多症(HAPC)患者与250例移居汉族男性正常对照，PCR-高分辨率熔解曲线法判定SENP1基因rs726354、VEGF基因rs3025033及CARD14基因rs8065364等多态性位点的基因型，多因子降维软件分析基因之间的交互作用。结果: rs726354多态性位点以及rs3025033多态性位点基因型与等位基因频率在HAPC组与正常对照组的分布无差异; CARD14基因rs8065364的3种基因型在HAPC组与正常对照组的频率分布存在差异，HAPC组与正常对照组C等位基因与T等位基因频率存在差异。基因交互作用提示上述3个多态性位点的不同组合可影响移居汉族男性HAPC的易感性。结论: CARD14基因rs8065364多态性与移居汉族男性HAPC的发生存在相关性，C等位基因是汉族男性HAPC的危险因素，SENP1基因、VEGF基因以及CARD14基因的交互作用可能参与了移居汉族男性HAPC的发生。

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