佛山市顺德区先天性甲状腺功能减低症筛查13年回顾

农雪艳 宋娟 朱锦渊 吴瑞兰 罗粤儿

佛山市顺德区先天性甲状腺功能减低症筛查13年回顾

农雪艳 宋娟 朱锦渊 吴瑞兰 罗粤儿

目的 总结佛山市顺德区先天性甲状腺功能减低症(CH)13年的筛查情况、了解本地区CH发病情况及治疗效果。方法 新生儿出生72 h后取足跟血, 制成干血滤纸片, 测定干血片TSH浓度,对于促甲状腺激素(TSH)≥8 mU/L的可疑CH患儿, 召回并进行确诊。结果 顺德区自2001年开展新生儿疾病筛查10多年以来, 筛查率逐年提高, 从最初的81.67%提高到了去年的98.89%, 10年来共确诊CH患儿150例, 发病率为1/1993。结论 顺德区CH发病率为1/1993, 基本符合国内CH的发病率。CH 患儿都能得到早期确诊, 治疗效果满意。

先天性甲状腺功能减低症；新生儿疾病筛查；发病率

新生儿疾病筛查是防治残疾、提高人口素质的基本手段,也是时代进步和科学技术发展的标志［1］。先天性甲状腺功能减低症(CH)是引起儿童智力低下的常见内分泌疾病, 主要临床特征包括智能落后、生长发育迟缓和生理功能低下［2］, 通过新生儿疾病筛查对CH患儿进行早期诊断、早期治疗是防止患儿发生智力低下及身材矮小的有效手段。我国1995年6月颁布的《母婴保健法》已将先天性甲状腺功能减低症列入新生儿筛查的疾病之一［2］。顺德区新生儿疾病筛查工作于2001年10月～2013年9月共对顺德区所有医院产科出生的290313例新生儿进行了先天性甲状腺功能减低症的筛查,现将情况报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 以2001年10月～2013年9月在顺德区所有医院产科出生的并进行新生儿疾病筛查的290313例新生儿。

1.2 方法

标本采集 新生儿出生满72 h, 正常喂奶6次以上, 在足部针刺采血, 到筛查专用903#滤纸片上, 自然晾干, 专用冰箱保存, 后由有冷藏柜的专车每个月逢3、8、13、18、 23、28号到各接产单位收集, 送至新生儿筛查中心实验室。

初筛试验 测定干血片中的TSH浓度, 采用的是时间分辨荧光免疫分析法。

确诊试验 用化学发光法测定婴儿静脉血中的TSH、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、血清游离甲状腺素(FT4)浓度。

诊断标准 干血片测定TSH≥8 mU/L为可疑CH患儿,召回复查, 化学发光测定血清TSH、FT3、FT4浓度, 如果TSH升高, FT3、FT4降低, 即确诊为先天性甲状腺功能减低症。

治疗和随访 对确诊为CH的患儿立即给予口服左甲状腺素钠片(优甲乐)进行治疗, 定期复查甲状腺功能及肝肾功能, 并进行体格检查及智能发育评估等。正规治疗3年后,停药1个月, 做甲状腺B超或甲状腺同位素扫描, 复查甲状腺功能［3］, 以确定是暂时性CH或永久性CH。

2 结果

CH筛查覆盖率及发病率 顺德区自2001年开展新生儿疾病筛查10多年以来, 筛查率逐年提高, 从最初的81.67%提高到了去年的98.89%, 10年来共确诊CH患儿150例, 发病率为1/1993。见表1。

表1 佛山市顺德区2001～2013年CH筛查覆盖率及发病率情况(n, %)

CH患儿的追踪治疗效果 对所有的CH患儿均进行专案管理, 并定期复查, 在患儿满1岁时, 用Gesell发育诊断量表对患儿进行发育商测试, 98份(确诊病例为150例, 去除满未1岁的、外地户籍转诊和失访的共有98例)进行测试测试资料显示：发育商处于中等(包括中下和中上)水平的为95例, 1例属于下等水平(合并有脑瘫), 2例属于下等(都合并先天性愚型)。这98例患儿同时也进行了体格检查, 结果示：身长/年龄, 中等(2SD～-2SD)为66例, 处于下等(＜-2SD)为2例, 这2例患儿合并有较严重的先天性心脏病。

3 讨论

先天性甲状腺功能减低症亦称呆小症, 可造成患儿智能和体格发育落后, 是一种先天性疾病。通过新生儿疾病筛查使得绝大多数CH患儿避免了严重智力发育迟滞及体格发育落后［4］。

顺德区CH发病率 CH的发病率全球为1/3000～1/4000, 美国1/3600～1/5000之间, 欧洲为1/3000, 日本为1/57000［5］。我国1985～2006年, 各地筛查CH 2944022例, 发现患儿1836例,发病率1/1603［1］。本文资料显示, 顺德区的CH的发病率为1/1993, 比全国的发病率偏低, 这可能是因为全国按地区分析, 西部地区CH的发病率高于东、中部地区有关［7］。

CH患儿的早期确诊 能够早期发现、早期诊断、早期治疗才能避免CH患儿严重的智能及体格发育落后, 因此早期的确诊就显得尤为重要。本区从开展新生儿疾病筛查工作起, 就规定凡初筛TSH≥8 mU/L为可疑CH患儿, 立即电话召回筛查中心复查甲功三项(TSH、FT3、FT4), 这样就大大缩短了中间环节, 节省了确诊所需时间。本文资料显示：150例患儿确诊时间为6～36 d, 平均为16.8 d, 真正做到了早期发现早期诊断。

CH患儿的追踪治疗效果 对CH进行早期筛查和确诊可以防止患儿发生智力和体格发育障碍, 如果能够在出生后3个月内得到诊断和治疗, 该类儿童就能健康成长［6］。本文资料显示：除了合并脑瘫的1例患儿以及2例合并先天性愚型的患儿, 其余95例患儿1岁时的发育商均属于正常水平,除了合并较严重的先天性心脏病的2例患儿, 其余97例1岁时的身长均达到正常范围。因此本区的CH患儿治疗效果令人满意。

综上所述, 顺德区13年的CH筛查工作取得了较好的成绩, 表现在筛查覆盖率较高, 对CH患儿能够做到早期发现、早期诊断、早期治疗, 有效地防止CH患儿出现严重的智能及体格发育落后。因此要继续努力, 使得本区的新生儿疾病筛查工作做的更好。

［1］ 赵正言.新生儿疾病筛查在我国的发展.中国儿童保健杂志, 2011, 19(2):97-98.

［2］ 沈晓明, 王卫平.儿科学.第7版.北京:人民卫生出版社, 2010:429-432.

［3］ 顾学范.新生儿代谢性疾病筛查.北京:人民卫生出版社2004: 111-115.

［4］ 赵正言.先天性甲状腺功能低下症筛查与诊治进展.中国儿童保健杂志, 2009, 17(4):373-375.

［5］ American academy of pediatrics, committee on genetics.Newborn screening fact sheets.Pedialrics, 1996, 98(3):473.

［6］ 孙瑾, 丁伟, 顾彦, 等.大连市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查5年回顾.中国妇幼保健, 2010, 25(4):510-511.

2014-04-18］

528300 广东省佛山市顺德区妇幼保健院