孕中期孕妇11 536例产前筛查结果分析

张海虹　张红亚

出生缺陷防治是目前全球关注的重大公共卫生问题之一。产前筛查是指采用经济、简便、无创伤及安全的生化检测方法进行产前筛查，是减少缺陷儿出生，提高人口素质的一个重要方面＼[1＼]。现将2008—2012年宁波市江北区孕中期孕妇11 536例产前筛查的结果分析如下。

1对象与方法

1.1对象

收集2007年10月1日至2012年9月30日（按照妇幼监测统计年度计算）在宁波市江北区进行孕期管理的孕妇15 026人，其中包括常住人口（本地和常住1年以上的流动人口）、非常住的流动人口。

1.2方法

预产年龄<35周岁的孕妇于妊娠15～19+6周时（月经规律者，以末次月经计算，月经不规律者，由B超测定双顶径确定孕周），进行孕中期血清学筛查。由江北区妇幼保健院空腹采集静脉血2～3 mL，不抗凝，及时分离血清，标本保存在-20℃冰箱，1周内送市妇儿医院产前筛查中心检测。所有被筛查者自愿参与，做到知情选择。对高风险孕妇（血清学筛查阳性、预产年龄≥35周岁、曾经分娩过先天性严重缺陷儿、双胎）在自愿选择原则下进行羊水穿刺和产前超声诊断。

1.3筛查指标

采用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）测定孕妇血清中甲胎蛋白 （AFP）、游离绒毛膜促性腺激素 （Freeβ-hCG）、游离雌三醇 （uE3）的水平，结合孕妇年龄、体重、孕周、有无糖尿病、吸烟史、是否有不良孕产史等相关信息，应用风险评估软件计算胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形（NTD）的危险概率。同时，观察高风险和低风险孕妇的足月产、早产、自然流产、死胎死产、畸形发生等妊娠结局及确诊染色体异常等情况

3讨论

出生缺陷是指由于遗传因素、环境因素或者两者共同作用于孕前或孕期，引起胚胎或胎儿在发育过程中发生的解剖学结构和（或）功能上的异常。出生缺陷对人口素质及社会文明发展造成了极大的影响。目前21-三体综合征是最常见的染色体异常，每一个孕妇都有怀上患此病胎儿的风险＼[2＼]，而临床上目前缺乏有效的治疗措施，所以采用筛查手段早期发现胎儿先天畸形及染色体病并选择性终止妊娠，能有效降低出生缺陷儿发生率，提高出生人口素质。

3.1常住人口和流动人口产前筛查情况比较

5年间江北区孕中期孕妇共筛查11 536例，筛查率为76.77%，低于鄞州地区的91.13%＼[3＼]。血清学筛查的阳性率为4.05%，略低于宁波地区4.68%的总体水平＼[4＼]。2008—2012年常住人口和流动人口孕妇的血清学筛查阳性率均呈上升趋势，可能与近几年来注重产前筛查的宣传和产前筛查质量提高有关。流动人口2010年的阳性率明显增高，原因有待于进一步研究。今后应加大对流动人口产前筛查意义的宣教力度，强化产前筛查的重要性，提高流动人口的产前筛查率，有效提高出生人口整体素质。

3.2高风险孕妇的构成情况

高风险孕妇中，血清学筛查阳性孕妇占44.95%，高龄孕妇占38.79%，双胎占14.15%，其他异常占2.12%。提示应避免高龄生育，减少借助生育辅助技术导致的双胎发生率，产检时告知风险可能，并及时随访妊娠情况。

3.3高风险孕妇与低风险孕妇妊娠结局分析

本文结果显示，高风险孕妇异常妊娠结局的发生率为3.04%，明显高于低风险孕妇的0.54%，与鄞州地区的情况一致＼[3＼]。提示在产前咨询中应高度重视高风险人群，给予详尽的产前咨询和合理的医学建议，以便进一步确诊。

3.4孕期及产后1年随访情况

本文中高风险孕妇自愿接受羊水检测的占34.74%，低于黄满仙等＼[5＼]报道的58.86%，共确诊3例21-三体综合征，1例18-三体综合征，均及时终止了妊娠。高风险孕妇的染色体病检出率及出生缺陷发生率均明显高于低风险孕妇，提示对高风险孕妇告知产前诊断意义的重要性和必要性。随访中应密切观察胎儿的生长发育情况，重视超声定期检查的重要性，因为体表和内脏的大部分畸形都可通过超声检查得以诊断。在低风险孕妇的随访中只是告知发生该病的可能性比较低，并不排除其他异常的可能性，也应规范产检，尽早发现异常情况，最大限度降低出生缺陷发生率。

孕中期产前筛查是一种有效预测先天缺陷胎儿的方法，有利于减少出生缺陷，提高出生人口素质。本文中有1例是低风险孕妇中出生后确诊21-三体综合征，说明产前筛查存在漏筛现象，应努力寻求更好的筛查方法。目前我区已开展早、中期联合筛查研究，已完成1 500余例，结合超声胎儿颈部透明层（NT）、鼻骨（NB）测定，初步证实畸形比例逐步下降，此项工作尚在进一步探索研究中。4参考文献

[1]谢幸，苟文丽.妇产科学＼[M＼].第8版 北京：人民卫生出版社，2013：161-165.

[2]段涛.杨慧霞.高危妊娠＼[M＼].第3版.北京：人民卫生出版社，2008：126.

[3]陈燕.鄞州地区2007年—2011年产前筛查异常妊娠结局原因分析＼[J＼].中国优生与遗传杂志，2013，21（5）：90-91.

[4]陈怡博，陈志央，庄丹燕，等.宁波地区93 373例孕妇孕中期产前筛查回顾性分析＼[J＼].中国优生与遗传杂志，2012，20（5）：78-79.

[5]黄满仙，陈海兰，林群杰，等.孕妇孕中期产前筛查28 450例随访分析＼[J＼].上海预防医学，2013，25（4）：200-202.

出生缺陷防治是目前全球关注的重大公共卫生问题之一。产前筛查是指采用经济、简便、无创伤及安全的生化检测方法进行产前筛查，是减少缺陷儿出生，提高人口素质的一个重要方面＼[1＼]。现将2008—2012年宁波市江北区孕中期孕妇11 536例产前筛查的结果分析如下。

1对象与方法

1.1对象

收集2007年10月1日至2012年9月30日（按照妇幼监测统计年度计算）在宁波市江北区进行孕期管理的孕妇15 026人，其中包括常住人口（本地和常住1年以上的流动人口）、非常住的流动人口。

1.2方法

预产年龄<35周岁的孕妇于妊娠15～19+6周时（月经规律者，以末次月经计算，月经不规律者，由B超测定双顶径确定孕周），进行孕中期血清学筛查。由江北区妇幼保健院空腹采集静脉血2～3 mL，不抗凝，及时分离血清，标本保存在-20℃冰箱，1周内送市妇儿医院产前筛查中心检测。所有被筛查者自愿参与，做到知情选择。对高风险孕妇（血清学筛查阳性、预产年龄≥35周岁、曾经分娩过先天性严重缺陷儿、双胎）在自愿选择原则下进行羊水穿刺和产前超声诊断。

1.3筛查指标

采用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）测定孕妇血清中甲胎蛋白 （AFP）、游离绒毛膜促性腺激素 （Freeβ-hCG）、游离雌三醇 （uE3）的水平，结合孕妇年龄、体重、孕周、有无糖尿病、吸烟史、是否有不良孕产史等相关信息，应用风险评估软件计算胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形（NTD）的危险概率。同时，观察高风险和低风险孕妇的足月产、早产、自然流产、死胎死产、畸形发生等妊娠结局及确诊染色体异常等情况

3讨论

出生缺陷是指由于遗传因素、环境因素或者两者共同作用于孕前或孕期，引起胚胎或胎儿在发育过程中发生的解剖学结构和（或）功能上的异常。出生缺陷对人口素质及社会文明发展造成了极大的影响。目前21-三体综合征是最常见的染色体异常，每一个孕妇都有怀上患此病胎儿的风险＼[2＼]，而临床上目前缺乏有效的治疗措施，所以采用筛查手段早期发现胎儿先天畸形及染色体病并选择性终止妊娠，能有效降低出生缺陷儿发生率，提高出生人口素质。

3.1常住人口和流动人口产前筛查情况比较

5年间江北区孕中期孕妇共筛查11 536例，筛查率为76.77%，低于鄞州地区的91.13%＼[3＼]。血清学筛查的阳性率为4.05%，略低于宁波地区4.68%的总体水平＼[4＼]。2008—2012年常住人口和流动人口孕妇的血清学筛查阳性率均呈上升趋势，可能与近几年来注重产前筛查的宣传和产前筛查质量提高有关。流动人口2010年的阳性率明显增高，原因有待于进一步研究。今后应加大对流动人口产前筛查意义的宣教力度，强化产前筛查的重要性，提高流动人口的产前筛查率，有效提高出生人口整体素质。

3.2高风险孕妇的构成情况

高风险孕妇中，血清学筛查阳性孕妇占44.95%，高龄孕妇占38.79%，双胎占14.15%，其他异常占2.12%。提示应避免高龄生育，减少借助生育辅助技术导致的双胎发生率，产检时告知风险可能，并及时随访妊娠情况。

3.3高风险孕妇与低风险孕妇妊娠结局分析

本文结果显示，高风险孕妇异常妊娠结局的发生率为3.04%，明显高于低风险孕妇的0.54%，与鄞州地区的情况一致＼[3＼]。提示在产前咨询中应高度重视高风险人群，给予详尽的产前咨询和合理的医学建议，以便进一步确诊。

3.4孕期及产后1年随访情况

本文中高风险孕妇自愿接受羊水检测的占34.74%，低于黄满仙等＼[5＼]报道的58.86%，共确诊3例21-三体综合征，1例18-三体综合征，均及时终止了妊娠。高风险孕妇的染色体病检出率及出生缺陷发生率均明显高于低风险孕妇，提示对高风险孕妇告知产前诊断意义的重要性和必要性。随访中应密切观察胎儿的生长发育情况，重视超声定期检查的重要性，因为体表和内脏的大部分畸形都可通过超声检查得以诊断。在低风险孕妇的随访中只是告知发生该病的可能性比较低，并不排除其他异常的可能性，也应规范产检，尽早发现异常情况，最大限度降低出生缺陷发生率。

孕中期产前筛查是一种有效预测先天缺陷胎儿的方法，有利于减少出生缺陷，提高出生人口素质。本文中有1例是低风险孕妇中出生后确诊21-三体综合征，说明产前筛查存在漏筛现象，应努力寻求更好的筛查方法。目前我区已开展早、中期联合筛查研究，已完成1 500余例，结合超声胎儿颈部透明层（NT）、鼻骨（NB）测定，初步证实畸形比例逐步下降，此项工作尚在进一步探索研究中。4参考文献

[1]谢幸，苟文丽.妇产科学＼[M＼].第8版 北京：人民卫生出版社，2013：161-165.

[2]段涛.杨慧霞.高危妊娠＼[M＼].第3版.北京：人民卫生出版社，2008：126.

[3]陈燕.鄞州地区2007年—2011年产前筛查异常妊娠结局原因分析＼[J＼].中国优生与遗传杂志，2013，21（5）：90-91.

[4]陈怡博，陈志央，庄丹燕，等.宁波地区93 373例孕妇孕中期产前筛查回顾性分析＼[J＼].中国优生与遗传杂志，2012，20（5）：78-79.

[5]黄满仙，陈海兰，林群杰，等.孕妇孕中期产前筛查28 450例随访分析＼[J＼].上海预防医学，2013，25（4）：200-202.

出生缺陷防治是目前全球关注的重大公共卫生问题之一。产前筛查是指采用经济、简便、无创伤及安全的生化检测方法进行产前筛查，是减少缺陷儿出生，提高人口素质的一个重要方面＼[1＼]。现将2008—2012年宁波市江北区孕中期孕妇11 536例产前筛查的结果分析如下。

1对象与方法

1.1对象

收集2007年10月1日至2012年9月30日（按照妇幼监测统计年度计算）在宁波市江北区进行孕期管理的孕妇15 026人，其中包括常住人口（本地和常住1年以上的流动人口）、非常住的流动人口。

1.2方法

预产年龄<35周岁的孕妇于妊娠15～19+6周时（月经规律者，以末次月经计算，月经不规律者，由B超测定双顶径确定孕周），进行孕中期血清学筛查。由江北区妇幼保健院空腹采集静脉血2～3 mL，不抗凝，及时分离血清，标本保存在-20℃冰箱，1周内送市妇儿医院产前筛查中心检测。所有被筛查者自愿参与，做到知情选择。对高风险孕妇（血清学筛查阳性、预产年龄≥35周岁、曾经分娩过先天性严重缺陷儿、双胎）在自愿选择原则下进行羊水穿刺和产前超声诊断。

1.3筛查指标

采用时间分辨荧光免疫分析法（DELFIA）测定孕妇血清中甲胎蛋白 （AFP）、游离绒毛膜促性腺激素 （Freeβ-hCG）、游离雌三醇 （uE3）的水平，结合孕妇年龄、体重、孕周、有无糖尿病、吸烟史、是否有不良孕产史等相关信息，应用风险评估软件计算胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形（NTD）的危险概率。同时，观察高风险和低风险孕妇的足月产、早产、自然流产、死胎死产、畸形发生等妊娠结局及确诊染色体异常等情况

3讨论

出生缺陷是指由于遗传因素、环境因素或者两者共同作用于孕前或孕期，引起胚胎或胎儿在发育过程中发生的解剖学结构和（或）功能上的异常。出生缺陷对人口素质及社会文明发展造成了极大的影响。目前21-三体综合征是最常见的染色体异常，每一个孕妇都有怀上患此病胎儿的风险＼[2＼]，而临床上目前缺乏有效的治疗措施，所以采用筛查手段早期发现胎儿先天畸形及染色体病并选择性终止妊娠，能有效降低出生缺陷儿发生率，提高出生人口素质。

3.1常住人口和流动人口产前筛查情况比较

5年间江北区孕中期孕妇共筛查11 536例，筛查率为76.77%，低于鄞州地区的91.13%＼[3＼]。血清学筛查的阳性率为4.05%，略低于宁波地区4.68%的总体水平＼[4＼]。2008—2012年常住人口和流动人口孕妇的血清学筛查阳性率均呈上升趋势，可能与近几年来注重产前筛查的宣传和产前筛查质量提高有关。流动人口2010年的阳性率明显增高，原因有待于进一步研究。今后应加大对流动人口产前筛查意义的宣教力度，强化产前筛查的重要性，提高流动人口的产前筛查率，有效提高出生人口整体素质。

3.2高风险孕妇的构成情况

高风险孕妇中，血清学筛查阳性孕妇占44.95%，高龄孕妇占38.79%，双胎占14.15%，其他异常占2.12%。提示应避免高龄生育，减少借助生育辅助技术导致的双胎发生率，产检时告知风险可能，并及时随访妊娠情况。

3.3高风险孕妇与低风险孕妇妊娠结局分析

本文结果显示，高风险孕妇异常妊娠结局的发生率为3.04%，明显高于低风险孕妇的0.54%，与鄞州地区的情况一致＼[3＼]。提示在产前咨询中应高度重视高风险人群，给予详尽的产前咨询和合理的医学建议，以便进一步确诊。

3.4孕期及产后1年随访情况

本文中高风险孕妇自愿接受羊水检测的占34.74%，低于黄满仙等＼[5＼]报道的58.86%，共确诊3例21-三体综合征，1例18-三体综合征，均及时终止了妊娠。高风险孕妇的染色体病检出率及出生缺陷发生率均明显高于低风险孕妇，提示对高风险孕妇告知产前诊断意义的重要性和必要性。随访中应密切观察胎儿的生长发育情况，重视超声定期检查的重要性，因为体表和内脏的大部分畸形都可通过超声检查得以诊断。在低风险孕妇的随访中只是告知发生该病的可能性比较低，并不排除其他异常的可能性，也应规范产检，尽早发现异常情况，最大限度降低出生缺陷发生率。

孕中期产前筛查是一种有效预测先天缺陷胎儿的方法，有利于减少出生缺陷，提高出生人口素质。本文中有1例是低风险孕妇中出生后确诊21-三体综合征，说明产前筛查存在漏筛现象，应努力寻求更好的筛查方法。目前我区已开展早、中期联合筛查研究，已完成1 500余例，结合超声胎儿颈部透明层（NT）、鼻骨（NB）测定，初步证实畸形比例逐步下降，此项工作尚在进一步探索研究中。4参考文献

[1]谢幸，苟文丽.妇产科学＼[M＼].第8版 北京：人民卫生出版社，2013：161-165.

[2]段涛.杨慧霞.高危妊娠＼[M＼].第3版.北京：人民卫生出版社，2008：126.

[3]陈燕.鄞州地区2007年—2011年产前筛查异常妊娠结局原因分析＼[J＼].中国优生与遗传杂志，2013，21（5）：90-91.

[4]陈怡博，陈志央，庄丹燕，等.宁波地区93 373例孕妇孕中期产前筛查回顾性分析＼[J＼].中国优生与遗传杂志，2012，20（5）：78-79.

[5]黄满仙，陈海兰，林群杰，等.孕妇孕中期产前筛查28 450例随访分析＼[J＼].上海预防医学，2013，25（4）：200-202.