中孕早期胎儿超声规范检查的临床价值

洪 云，李国杰， 江 峰，朱向明

(皖南医学院附属弋矶山医院 超声医学科，安徽 芜湖 241001)

近年来，产前超声技术广泛运用于临床，胎儿结构筛查受到极大的关注和认可。在整个孕期，专业人员将接受检查的时间段分为11～13周+6的早孕期的结构筛查及18～26周的中孕期系统结构筛查。经过此两个阶段的超声检查，确实可以筛查大部分结构异常。但难免有一部分孕妇检查意识淡薄，忽视前期检查，首次检查时，妊娠月份已处在14～17周之间，既错过了早孕期(11～13周+6)的筛查，亦未到中孕期(18～26周)系统结构筛查的时间段。针对此组病例，我们均为其进行了严格、规范的超声检查。现将这组病例资料归纳总结如下。

1 资料与方法

1.1 研究对象 选取2009年1月1日～2013年6月30日在我院超声科接受超声检查的，处于孕14～17周之间的孕妇3 550例。孕妇年龄21～42岁，平均年龄(26.8±4.7)岁。所有孕妇均被告知，后期继续在我院行中孕期系统结构筛查及后期常规超声检查，以便跟踪随访。

1.2 研究方法 常规询问月经史、孕产史、早期检查结果，腹部超声检查，图像适度放大。分别测量双顶径(BPD)、股骨长(FL)、胎心率(HR)。显示胎儿整个纵轴的形态，确定头部、躯干、肢体的存在，观察心脏是否节律跳动，肢体是否活动自如。然后具体至局部的剖面，从头颅至面部、脊柱、内脏、四肢均严格向标准切面靠近。观察颅骨光环的完整性、中线的对称性、脊柱的排列、皮肤线、胸腹腔分界，心轴角度、心脏大小、胃泡、膀胱以及肱骨、尺桡骨、股骨、胫腓骨、手、足。整个操作过程仔细规范，等同于18～24周中孕期系统结构筛查的步骤。检查者均受过专业培训，获得产前超声诊断资质，从事专业产科检查工作5年以上。所有阳性病例中的体表畸形均引产直接获得证实，内脏畸形均经多人会诊，意见达成统一。阴性及不确定的病例予以后期超声随访。

1.3 仪器 GE Voluson-E8超声仪。腹部凸阵探头及三维容积探头。频率2.0～8.0 MHz，使用产科模式，MI<0.9。

2 结果

共有3 550例孕妇接受了此检查，其中单胎3 472例，双胎76例，三胎2例。胎儿的实际孕周均以BPD结合FL核定，核定后的孕周均处于14～17周之间。阳性病例统计见表1。

表1 34例胎儿结构异常情况种类分析

无脑儿4例(图1)，脐膨出3例(图2)，水囊瘤6例(图3)，双胎联体2例(图4)。

图1 无脑儿(孕15周)图2 脐膨出(孕14周)图3 颈部水囊状淋巴管瘤(孕15周)图4 双胎联体(孕14周)

3 讨论

在长期大量的病例操作、经验积累中，笔者发现，介于两个筛查期之间的孕周(14～17周)，通过规范的检查，可以获取大量信息，筛查出很多异常。与早孕期(11～13周)的结构筛查相比[1-2]，优势凸显在此时胎儿已经具备了相当的体积，头部、胸腹部、肢体甚至内脏显示更加清晰，图像分辨率明显提高。在错过早孕期结构筛查的情况下，此阶段的规范检查显得更加举足轻重，可以填补前期检查的空白。与中孕期(18～24)系统结构筛查相比[3-4]，此时已经可以准确诊断大部分结构异常，相比后者，优势在于被检出的孕周大幅度提前。当然，我们必须认识到，此时的检查绝不可以完全代替后者，更加细微的结构异常，仍然需等胎儿发育到一定孕周才能判断。而且胎儿的生长发育是个动态过程，临床工作中需要超声跟踪随访。

3.1 中孕早期超声检查胎儿结构异常的总结分析

3.1.1 无脑或露脑畸形是受精后3～4周以颅骨为基础的神经管闭合失败导致头部颅盖骨没有形成，缺乏部分或全部脑组织[5]。故在早孕期结构筛查中就可以诊断出来，当然14～17周完全确诊更是毫无疑问。如果孕妇错过了前期的检查，此时便可以轻松筛查出来，无需等到18周后的中孕期系统筛查时再做诊断。而且此种严重的畸形，越早发现，对孕妇心理及生理的伤害越小。凡超声未显示颅骨光环，即可诊断。其头面部呈典型“蛙样”面容。本组病例检出6例无脑儿、露脑儿，占结构异常总数的17.6%[6]。

3.1.2 14～17周胎儿颅脑的中线结构已经可以更加清晰地显示了，经腹部产前超声诊断前脑无裂畸形最早的报道在10.5周，但此时面部轮廓的图像分辨率明显高于11～13周，当探及面部伴发的畸形时，对于前脑无裂畸形的诊断便更具说服力[7]。在本组研究的病例当中有1例是典型全前脑伴发喙鼻，声像图显示：脑中线结构消失，丘脑融合，正常脉络丛的典型“蝴蝶征”消失[8]。面部正中矢状切面，正常鼻骨未显示，在两眼眶之间显示异常突起声像。

3.1.3 本组研究病例中有1例于16周发现脊柱骶尾部屈曲成角，2周后的随访中，可以清晰显示脊柱裂伴脊髓脊膜膨出。通过长期的操作锻炼，笔者体会到：此阶段对脊柱的观察明显优于早期，尤其在脊柱正中矢状切面，标准的“串珠样平行光带”可轻松获得；相比之下同样的剖面，早期(11～13周)的图像分辨率要低的多。此时由于胎儿大小适中，可以在一个剖面完整显示整段脊柱。所以只要声像图上不符合“串珠样平行光带”这一特征，便可提示其异常的可能。

3.1.4 11～13周的胎儿虽然已经成型，但肢体的活动度相对较小，双上肢大多放置于前胸、腹部，14周以后的胎儿肢体更加舒展，活动幅度加大，此时腹壁线、脐带插入口更为暴露。相比后期(18～24周)可以更为直观地观察胎儿的整体，在一个视野中完全显示整个头、胸、腹[9]。在本组研究的数据中，脐膨出或腹裂占所有结构异常的17.6%，而且其余阴性病例的追踪随访中，无1例后期发生腹裂或脐膨出。理论上在早期腹腔压力的情况下，小的内容物未膨出腹壁，因此不易被检出，随着后期腹腔压力的增加而表现明显。但本组研究数据中尚未发现。对脐膨出，我们认为在13周之前不宜做出判断，此时容易将生理性的中肠疝误判为脐膨出。因此，14～17周的规范检查既比早期诊断提高了准确性，又较后期的检出时间大大提前。数据表明：此类型结构异常在14～17周期间可以准确诊断。

3.1.5 水囊状淋巴管瘤、水肿、浆膜腔积液在本组数据中被检出的数量最大，共11例，占总数的32%，而阴性病例的随访中仅发现2例浆膜腔少量积液。笔者认为此类异常的发病率较高，水囊状淋巴管瘤基本上在17周前就可以表现出来，故前期检查为空白的孕妇，此时的超声诊断非常必要。经过专业训练的医师，几个切面便可以发现声像图的改变。故平时工作过程中，我们需规范操作，每1例均观察其皮肤线(尤其颈背部)，胸腹腔，便可很快检出异常。

3.1.6 另外，本组研究数据中发现1例四肢短小、1例多囊肾，1例腹腔包块、1例重度脑积水、1例多发复杂畸形(后颅窝占位伴脐膨出、肺缩小)。

3.2 中孕早期超声检查软指标异常的随访观察 在14～17周之间，最常碰到超声软指标为脉络丛囊肿，双侧、单侧均可发现，直径约4～12 mm不等，超声检出较容易。正常的侧脑室内显示的高回声区便是脉络丛。如果脉络丛内出现圆形或类圆形无回声结构，内部透声良好，便可以诊断。本组研究病例中4例合并高龄(年龄>35岁)或后期唐筛高风险，行羊水穿刺，未发现异常。且所有病例在后期的跟踪检查中，其脉络丛囊肿消失。所以笔者的观点是遇到此情况，我们更重要的是为孕妇合理解释，避免其对“异常胎儿”的负面情感情绪[10]。

3.3 中孕早期超声检查阴性病例的随访观察 3 291例14～17周超声检查未发现任何异常的阴性病例中有3例后期出现骨骼的发育速度明显慢于其他生长指标，超声表现：头围、腹围大于正常孕周，但胸廓相对狭小，四肢短小，股骨、肱骨的生物学测量明显小于正常孕周4倍标准差，最终被诊断为“四肢短小畸形”，另3例发展为“重度脑积水”；6例“双肾肾盂进行性增宽”，其中1例双侧肾盂到30周时达到25mm，双肾皮质基本不见，呈典型的“调色碟样”，经过多科会诊，考虑胎儿预后差，予以引产，其余5例肾盂分离值均<15 mm(1例单侧肾盂分离值较宽的胎儿出生后1岁行肾盂造影为“输尿管上段轻度狭窄”，2例双侧对称性增宽的胎儿出生后1年恢复，另2例出生后无进展无恢复无临床症状)；2例全脑室系统轻度扩张(1例出生后脑萎缩，死亡，1例未发现异常)；8例侧脑室后角轻度增宽(宽约12～13 mm之间，胎儿头颅的MRI未见明显异常)。上述这几种异常均是进行性发展的，且随着妊娠月份的增加，表现日益明显。因此14～17周检查正常的胎儿，后期仍有必要再次系统筛查，对生长指标，特殊数据要求规范测量、动态监测。笔者通过大量数据的积累，总结自己的经验，全面评估胎儿预后，尽量为孕妇提供一个科学的建议。14～17周检查时适当局部放大心脏，是可以诊断单腔心的，但是更细微的心脏结构异常在这个阶段诊断非常勉强。16、17周，如果胎儿体位配合，羊水适中，孕妇腹壁脂肪薄的情况下，可以隐约显示四腔心，流出道，主动脉弓等切面，但清晰度太低，不足以诊断更多的先心，这个方面有待于后期的系统筛查。当然，规范的超声检查完全可以获得心脏的大小、位置、心轴角度等信息，从而对心脏结构异常给予初步提示。在本组研究的病例中未发现1例心脏结构异常。另外，经过了此阶段的筛查，后期还是有3例复杂先心、2例唇裂、1例足内翻被检出，故此阶段诊断心脏结构、唇部、手足的细节还是显得较为勉强[11]。因此后期系统结构筛查不容忽视。

对于死胎的诊断毋庸置疑，对于双胎或三胎的检查，逐个规范检查，均可以发现上述的异常。有别于单胎的是：注意观察有无联体，其他优势和局限性等同于单胎。本组病例中，有2例双胎联体；1例双胎之一为水囊瘤，1例为无羊水；1例双胎之一后期检出心内膜垫缺损。综上所述，整个妊娠是一个动态的过程，任何阶段的检查都有它的价值，且不能相互取代。笔者所提出的规范中孕早期(14～17周)的胎儿超声检查，可以对部分结构异常做出提前诊断，对于错过早期筛查的孕妇更是不可或缺。所以我们需要规范操作，仔细检查，运用我们的知识和经验，更高质量地服务于孕妇，为提高人口质量做出贡献。

【参考文献】

[1] 戴晨燕,茹彤,顾燕,等.孕早期胎儿超声结构筛查的必要性探讨[J].中国优生与遗传杂志,2012,20(12):86-87.

[2] 李娅,汤四新.产前胎儿超声筛查在胎儿畸形诊断中的应用价值[J].吉林医学,2011,32 (34):7218-7219.

[3] 吴兴妹,任晓晓,陈小燕.超声检查在中孕期胎儿畸形筛查应用中的临床价值分析[J].医学影像学杂志,2012,22(12):2138-2139.

[4] 李胜利,文华轩.中孕期胎儿系统超声检查切面及临床意义[J].中华医学超声杂志：电子版,2010,7(3):366-381.

[5] WEEDN AE,MOSLEY BS,CLEVES MA,etal.Maternal reporting of prenatal ultrasounds among women in the National Birth Defects Prevention Study[J].Birth Defects Res A Clin Mol Teratol,2014,100(1):4-12.

[6] KANCHERLA V,OAKLEY GP JR,BRENT RL.Urgent global opportunities to prevent birth defects[J].Semin Fetal Neonatal Med,2014，19(3)：153-160.

[7] 李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学[M].北京:人民军医出版社,2004：66-165.

[8] ZHOU YI，XIE YINGJUN，CHEN YONGZHEN，etal.Prenatal diagnosis of pure partial monosomy 18p associated with holoprosencephaly and congenital heart defects[J].Gene,2014,533(2):565-569.

[9] TASSIN M,BENACHI A.Diagnosis of abdominal wall defects in the first trimester[J].Curr Opin Obstet Gynecol,2014,26(2)：104-109.

[10] CRISTOFALOEA,DIPIETROJA,COSTIGAN KA,etal.Women′s response to fetal choroid plexus cysts detected by prenatal ulstrasound[J].J Perinatol，2006,26(4):215-223.

[11] 李胜利,陈秀兰,文华轩.中孕期胎儿唇与腭的产前超声检查[J].中华医学超声杂志：电子版,2013,10(4):250-257.