罕见病诊治之痛

“冰桶挑战”让公众认识了“渐冻人”这个发病率只有十万分之五左右的罕见病患者群体。其实，這样的罕见病患者群体还有约7000个。千分之一、万分之一甚至十万分之一的发病率，罕见病带给患者的是罕见的压力。在我国，他们面临着诊疗难、吃药难、保障少等诸多困难。

席卷全球的冰桶挑战让“渐冻人”被大众熟悉，而这仅是众多罕见病之一，我国正有近1680万罕见病患者期待得到治疗。11月5日，在第二届世界罕见病大会召开之际，国内首家为罕见病患者提供专业咨询医疗服务的网络平台——博士360网站正式上线，该服务平台旨在为罕见病人群及病因不明患者提供免费的基因检测、生物信息学分析等检测服务。

博士360的诞生为罕见病人群带来了希望，而更加完善的法规保障才能彻底改变国内罕见病“诊不了、治不起”的困境。

有的孩子骨头一碰就骨折，有的孩子全身都是白色的，有的孩子不能摔跤，一摔跤出血就很难控制，有的孩子全身肌肉萎缩无力……根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰至1‰的疾病。至今全球确定的罕见病病种已增加至7000余种，约占人类疾病的10%。

罕见病80%以上与基因缺陷有关，只要有生命传承，就有发生罕见病的可能。据国际罕见病研究联盟主席、加拿大国家卫生研究所所长保罗·拉斯科介绍，截至2013年，全球已找出了3200个与罕见病有关的基因，比2010年增加了800个。而个人的基因中平均约有7至10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。约有半数的罕见病在婴儿出生或儿童期即可发病，病情进展迅速，死亡率很高。

在中国罕见病发展中心整理出的269种罕见病名录中，比较常见的有24种，包括俗称“渐冻人”的肌萎缩侧索硬化、俗称“瓷娃娃”的成骨不全症、俗称“月亮孩子”的白化病、俗称“不食人间烟火的孩子”的苯丙酮尿症，以及地中海贫血和鱼鳞病等。由于人口基数庞大，我国各类罕见病患者超过千万，发病率最高的白化病主要发生在16至40岁人群身上，患者超过100万人；渐冻人群体估计有20万，瓷娃娃人数超过10万……

对于罕见病患者及其亲属而言，患病不仅意味着身体的痛苦和煎熬，还要面临各种治疗困境。

今年49岁的任志芳是一名戈谢病患者，戈谢病也是一种罕见病，发病率约为50万分之一。简单来说，这种病就是身体缺乏新陈代谢所需的一种酶，结果导致这种酶的作用物无法排除，堆积在脾、肝等器官。据了解，戈谢病对病人生活质量的影响并不亚于癌症，由于属于进展性疾病，在病人的余生里，肝、脾、骨骼、肺甚至脑都会受到病痛的侵袭。戈谢病的治疗费用非常高，每个月需要近40万元，而且需要终身服用药物。

罕见病很少有对症的特效药，在当前累计发现的约7000种罕见病中，其中仅有不到5%能得到有效治疗，可治愈的不足1%。而在中国目前大约1680万罕见病患者中能得到有效治疗的比例则更低，并且由于人口基数大，可能存在更多尚未得到明确诊断的疑似罕见病群体。此外，由于罕见病发病往往与遗传因素有关，多数罕见病治疗起来费时费力，且费用高昂。如治疗瓷娃娃的针剂要数千元一针，法布雷病一年的治疗费需要20多万元，而黏多糖贮积症每年所需费用高达100多万元。

然而，在国内大部分地区，治疗费用惊人的罕见病并未纳入医保范畴，而部分被纳入医保的治疗药物大多只能报销部分比例。在中国上市的130种罕见病用药中仅有57种进入国家医保目录，可以全额报销的仅10种。很多罕见病患者由于无力承担长期治疗费用，只好放弃治疗。

除了无力医治，不少罕见病患者还面临用药紧张甚至无药可救的窘境。就在今年，一批患有“卡尔曼综合征”的罕见病患者们反映，一种能维持他们男性性状的名叫“HCG”的药品不再能轻松买到。据生产药企表示，由于生产原料价格上涨，该药生产和维持的成本价太高，超过了国家基本药物的中标价格，以致无法持续生产。

由于患病人群少、市场需求小、研发成本高等因素，国内很少有制药企业进行罕见病药物的研发，因此这些药也被形象地称为“孤儿药”。目前全世界治疗罕见病的药物几乎均由发达国家研发，这些药物要进入中国面临重重难题。如严格的临床试验要求不少于三百例病人。“而一种罕见病，可能全国就只能找到一两百人。”一家医药公司的负责人表示，临床试验成为绝大多数罕见病药物进入中国的障碍。与此同时，国内还没有专门从事罕见病药物研发的企业，中国医药工业研究总院副院长易八闲认为，这一小众市场无法增加企业生产罕见病用药的意愿，现阶段罕见病用药的政策仅仅停留在药物安全的监管层面，缺乏激励效果。

事实上，国外药企也同样一度出于利益考虑不愿意投资研发孤儿药，但相关的立法扭转了这一局面。1983年美国通过了《孤儿药法案》，规定药企开发罕见病用药可快速审批并获得7年独家销售权，临床试验费的50%可抵减税额，设立专门补助和研究基金等多项政策优惠措施。这一法案极大地推动了美国的孤儿药研发。该法案实施前，美国仅有不足10种罕见病药物上市，而到2012年，美国食品与药物监督管理局登记的罕见病药物已达452种。目前已有30多个国家出台了相应的孤儿药政策。

多年来公众对罕见病认知度有一定进步，但有关政策却没有实质性进展。特别是对罕见病官方定义的缺失，直接导致相关法律体系和保障制度无法建立。

北京中医药大学法律系讲师邓勇建议，为了保障罕见病患者的权利，应该颁布罕见病防治法，建立罕见病特种医疗制度，使罕见病防治工作有法可依。他认为，当务之急是在法律文件中明确罕见病认定标准。没有具体明确的认定标准，罕见病患者统计无从谈起，权利无法保障，医药费用无法报销，罕见病的防治工作也就等于失去了基石。

此外，全国政协委员王东林还建议，尽快将罕见病纳入医保，相关药物进入可供报销的药品清单；鼓励医学科技工作者对我国罕见病开展调查和研究，自主研发罕见病防治的药物和食物；以国家补贴的方式选择若干制药厂生产罕见病的必备用药，并实行国家定价；同时，应广泛开展罕见病防治知识教育，对罕见病群体进行特殊教育，通过基因检测和科学育儿，尽可能阻绝罕见病的家庭遗传。（本刊综合）