2003～2012年广西围产儿神经管缺陷畸形监测分析

曾萼 刘湘红 夏红卫等

【摘 要】目的：利用广西出生缺陷监测网收集2003-2012年的资料，了解广西神经管缺陷畸形发生率及其动态变化，为制定神经管缺陷的预防措施提供参考依据。方法：采用以医院为基础的方法收集调查41所县级以上监测医院分娩的孕28周至产后7 d的围生儿。结果：10年来广西围产儿神经管缺陷畸形平均发生率为4.94/万，其中无脑畸形、脊柱裂和脑膨出的发生率分别为2.69/万、1.52/万、0.72/万，男性发生率为0.99/万，女性发生率为3.95/万，两者差异有显著性（P=O.000）；城镇发生率为2.32/万，农村发生率为6.89/万，两者差异有显著性（P=O.000）；产妇各年龄组（<20岁，20一25岁，25—30岁，30～35岁，≥35岁）发生率分别为9.68/万、6.25/万、4.21/万、3.54/万、和5.94/万。孕妇各年龄组之间差异有显著性（P=0.000）。结论：10年来广西围产儿神经管缺陷发生率和无脑畸形发生率呈下降趋势；女性及农村的神经管缺陷畸形发病率明显高于城镇；孕妇年龄<20岁是神经管畸形的高发阶段。

【关键词】神经管畸形； 出生缺陷监测；发生率

【中图分类号】R714.7 【文献标识码】B 【文章编号】1004-7484（2014）04-2067-02

Analysis on neural tube defects of perinatal infants in Guangxi during 2003 to 2012

Zeng E. Yan Li Jian ， Liu Xiang Hong， Xia Hong Wei，Yao Hui， Wen Li Ping ， Huang Wei Nin，

（Department of Health， Maternal and Child Health Hospital of Guangxi， Nanning 530003， Guangxi， China E-Mail： gxqfyze@163.com）

【Abstract】Objective：To understand the incidence rate of neural tube defects （NTDs） and its dynamic trends for formulating a precaution of neural tube defects. Methods：From 2003 to 2012，data from 41 hospitals of up country level were collected with hospital based cluster sampling method. The monitored subjects were the hospitalized births from 28 weeks gestation to a period within 7 days after delivery. Results：The average incidence rate of NTDs was 4.94/10000. And the prevalence rate of anencephaly， spina bifida and encephalocele were 2.69/10000，1.52/10000 and 0.72/10000 respectively. The incidence rate of male was 0.99/10000， the incidence rate of female was 3.95/10000，the difference between male and female was significant（P=0.000）；the city incidence rate was 2.32/10000，the country incidence rate was 6.89/10000，there was a significance between them（P=0.000）； the incidence rate in different age group pregnant woman was 9.68/10000、6.25/10000、4.21/10000、3.54/10000、和5.94/10000，the difference between them was significant（P=O.000）. Conclusion：In Guangxi the incidence rate of NTDs and anencephaly present a decling trend. The incidence rate of NTDs is higher in female than in male births ， higher in rural than in urban. The age of pregnant woman lower than 20 was the high stage in the incidence rate of NTDs.

【key words】neural tube defects； birth defects monitoring； incidence rate

神經管缺陷（ neural tuber defects， NTD）是一组严重的中枢神经系统畸形 ， 是由于在胚胎发育过程中， 神经管闭合不全引起的一组缺陷。为我国最常见、最严重的先天畸形之一，主要包括无脑畸形（anencephaly）、脊柱裂spina bifida）、脑膨出（encephalocele）、是我国死胎死产、婴儿死亡的主要原因[1]。

1 资料与方法

1.1监测对象与方法

1.1 调查对象 广西41所县级以上监测医院的孕满28周至产后7天住院分娩的围产儿，包括活产、死胎、死产。

1.2 资料收集方法 采用以医院为基础的监测方法，选取广西41所县级以上的监测医院，由监测人员按照统一的标准填写全国统一的《出生缺陷儿登记卡》并上报；围产儿按产妇年龄、常住地等分类，并根据分娩中围产儿的情况，填写《围产儿数季报表》，每个季度经县、市妇幼保健院收集、审核后，上报广西壮族自治区妇幼保健院。神经管畸形发生率为畸形数和每万名围产儿数之比。

1.3 诊断标准

按照国家出生缺陷监测中心制定的标准，如发现出生缺陷严格按照

《中国出生缺陷监测方案》中的临床特征及诊断标准进行诊断。其中神经管缺陷包括三个类型：无脑畸形（Anenccphaly）、脊柱裂（Spina bifida）和脑膨出（Encephalocele）。

1.4 统计分析 采用SPSS13.0软件进行统计分析，用X2检验比较特征别发生率差异。用线性X2检验发生率的长期趋势。

2 结果

2.1 2003-2012年广西围产儿神经管缺陷发生率（1/万），见表1。

2003-2013年各类神经管缺陷畸形发生率（1/万）

2003-2012年广西共监测围产717301例，神经管缺陷畸形354例，神经管缺陷畸形平均发生率4.94/万，经卡方检验，发生率呈下降趋势（χ2=55.513，P=0.000）。

2.2 广西2003-2012年神经管缺陷畸形性别特征分析，表2

不同性别围产儿神经管畸形发生率比较 神经管畸形发生率女婴平均为9.01/ 万，男婴平均为1.36/ 万，经χ2 检验，女婴高于男婴（χ2 =214.587 ， P = 0. 000） 。

2.3 2003-2012年广西神经管缺陷城乡特征别分析，表3

城乡围产儿神经管畸形发生率比较 神经管畸形发生率乡村平均为6.89/ 万，城镇平均为2.32/ 万，经χ2 检验，乡村发生率高于城镇（χ2 =74.419 ， P = 0. 000） 。

2.4 2003-2012年广西神经管缺陷产母年龄特征别分析，表4

不同年龄产母神经管畸形儿情况（表4） 经χ2 检验，小于20岁年龄组发生率最高（χ2 = 26.764 ， P = 01000）

2.5 2003-2012年围产儿神经管缺陷产前诊断率（%）

产前诊断率平均为76.27% ，由2003年的63.33%上升到2012年的84.64%。，呈上升趋势（χ2 = 32.298 ， P = 0.000） 。围产儿神经管畸形转归 治疗性引产构成比由2003 年的46.66 %上升至2012 年的76.92 % ， ，差异有统计学意义（χ2 = 4.792 ， P < 0.05） 。围产儿中各种神经管缺陷的病死率无脑儿为100 % ，脑膨出为80.77 % ，脊柱裂为68.81 % ，围产儿畸形转归差异有统计学意义（χ2 = 10.375 ， P < 0.01） 。

3 讨论

神经管缺陷发生的情况

本研究监测的对象为孕满28周至产后7天的围产儿，所得神经管缺陷畸形反映了围产期所能监测到的神经管缺陷畸形发病率，结果显示，2003-2012年，广西围产儿神经管畸形发生率呈明显下降趋势，由2003年的9.41/万下降至2012年的3.12/万，10年间下降幅度达66.84%；无脑畸形和脑膨出的发生率也呈明显下降趋势，下降幅度分别达71.93%和57.74%；脊柱裂畸形的发生率下降趋势不明显。广西围产儿3种神经管畸形发生率由高至低依次为无脑畸形、脊柱裂、脑膨出。2012年广西神经管缺陷总发生率3.12/万与全国2012年监测的神经管缺陷平均发生率3.55/万基本一致[2]。广西围产儿神经管缺陷畸形发生率能取得大幅度下降除了卫生保健知识提高和营养改善外，广西自2009年开始在全区范围内实施增补叶酸预防神经管缺陷项目，大量研究也证明，妇女妊娠前和妊娠早期体内叶酸的缺乏是新生儿神经管畸形发生的重要原因，而妊娠前后服用含有叶酸的增补剂能有效降低神经管畸形发生的危险性[3、4、5]，广西实施增补叶酸预防神经管缺陷项目效果也是显而易见的。

广西围产儿总神经管缺陷畸形、无脑畸形、脊柱裂、脑膨出发生率女性均高于男性，农村高于城镇，总神经管缺陷的发生率农村大约是城镇的3倍，提示农村仍是预防神经管缺陷的重点，应健全农村妇幼保健网，加强农村地区的三级预防，以一级预防为主，广泛开展预防神经管缺陷干预项目，大力推广小剂量叶酸免费发放项目实施，以降低神经管缺陷发生率，提高出生人口素质。

广西围产儿神经管畸形产前诊断率平均为76.27%，超声检查作为一种无创且使用方便的产前诊断技术，可对胎儿进行实时动态的全面观察。随着诊断设备和技术水平的提高，超声检查已成为胎儿神经管畸形产前诊断的首选方法[6]。超声检查对各型神经管畸形诊断的敏感度和准确性不尽相同，Chan等[7]报道，超声检查对神经管畸形诊断的敏感度为93.1%，其中无脑畸形100%，脊柱裂75.5%，脑脊膜膨出53.8%；国内资料[8]显示，超声诊断胎儿神经管畸形的敏感度为96.5%，准确率已接近100%。胎儿8～9周开始骨化，10～11周可出现脊柱声像图特征。根据胎儿神经管闭合在妊娠初期4周内完成这一特点及其脊柱声像图特征，应尽早行超声检查，若发生神经管畸形，则应在妊娠28周前及时终止妊娠。可有效降低围产儿神经管畸形的出生率。

10年监测数据表明，产妇年龄20岁以下年龄组神经管畸形发生率明显高于其它各年龄组。生育年龄20岁以下者发生神经管畸形的机率是25—29岁的2倍，提示妇女年龄偏小，身体和心理尚未发育完全成熟，生出神经管缺陷畸形儿的危险性增加。因此，在提倡优先优育政策时，要积极引导妇女选择最佳生育年龄期，重视孕期预防和保健措施，同时避免接触有毒、有害物质，加强孕期营养、维生素、增补叶酸等、加强优先优育宣传教育，提高人群保健意识，从而真正有效降低神经管畸形的发生率。

参考文献

[1] 方玉霞，叶荣伟，赵亚玲，等.妇女增补叶酸预防神经管畸形发生的最佳时点[J].中国妇幼保健.2009.24（2）：223-227.

[2] 國家卫生计生委妇幼健康服务司.2013全国妇幼卫生信息分析报告[C].

[3] Romana G，Feodora S，Tomislav H，et aI.Knowl-edge and use off olic acid in Croatian pregnant women-a need for health care education initiative.Repinductive Toxicology，2006，21（1）：16-20.

[4] Adolfo L，Eva H，Fanny C，et a1.Cost-effective-ness of a folic acid fortdfication program in Chile.Health Policy，2007，83（2）：295-303.

[5] 朱军，王和主编.增补小剂量叶酸预防神经管缺陷[M].第1版，成都时代出版社，2008：1-38

[6] 鲁建兴，沈晓燕.超声对胎儿神经管畸形的诊断价值[J].中国妇幼保健，2008，23（32）：4643

[7] Chan A，Rober tson EF，haan EA， et al.The sensitivity of uitrasound and serum alpha-fetoprotein in population-based antenatal screening for neural tube defects.south Australia 1986-1991[J].Br J Obstet Gynecol ，1995，102（5）：370-374.

[8] 冯 静，高端珍.超声对胎儿神经管畸形的诊断价值[J].河北医科大学学报，2000，21（3）：159-161