青田县2000-2011年新生儿疾病筛查回顾性分析

青田县妇幼保健所(323900) 周桂珍

新生儿疾病筛查是预防儿童智力低下，提高出生人口素质的有效措施之一，浙江省新生儿疾病筛查启动于1999年7月，青田县开展于2000年4月，12年来在各级领导的重视和各接产、采血单位的支持配合下，取得了一些成绩，现进行回顾性分析并报告如下：

对象与方法

1．筛查对象 2000年4月-2011年9月青田县所有在接产单位分娩的新生儿，活产数32372，筛查数26451，其中检出患甲状腺功能低下的患儿28例，患苯丙酮尿症者0例。

2.筛查方法 参照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》要求，所有接产单位的采血、质控人员均持证上岗，并严格按规范采血、保存和递送血片，县新生儿疾病筛查中心(以下简称为县筛查中心)对血片进行第二次审核后，在规范所要求的规定时间内将合格血片、登记表递送到浙江省新生儿疾病筛查中心(以下简称为省筛查中心)实验室检验，对不符合规范要求的血片及时通知采血单位进行补采。县筛查中心对筛查出的可疑阳性病例采取专册登记备案并协助省筛查中心进行召回复查，为每位确诊病例建立个人档案，定期进行追踪随访。

3．筛查内容 甲状腺功能低下症(以下简称CH)和苯丙酮尿症(以下简称PKU)两种。

结 果

1．筛查率及CH和PKU的发病情况

新生儿疾病筛查覆盖全县6个接产单位，覆盖率为100%。12年来接产单位活产数合计32372，新生儿疾病筛查数为26451，平均筛查率为81.71%。各年度的筛查率之比由2000年的24.00%上升至2011年的100.00%，呈逐年上升的趋势。确诊CH患儿28例，检出率为1.06‰，PKU无确诊病例。见表1。

表1 青田县2000-2011年度新生儿疾病筛查情况

2．新生儿疾病筛查质量控制情况

我县12年来血片平均合格率为95.8%，由2000年的89.6%上升至2011年的99.3%，血片合格率呈逐年上升。不合格的血片的退片补采率逐年上升，由2000年的58.7%上升至2011年的100.0%。CH和PKU可疑阳性病例合计168例，召回数164例，总召回复查率为97.6%。见表2。

表2 青田县2000-2011年度新生儿疾病筛查监测结果

3.确诊病例随访情况

经筛查确诊的28例CH患儿均在省筛查中心接受规范的治疗和随访，每例患儿均接受每6个月一次的定期体格发育监测评估，对3周岁以下的患儿进行每年一次的Gesell发育量表测试评估，4岁以上的患儿进行每年一次的韦茨勒儿童智能量表测试评估。目前28例患儿的体格发育均正常，发育商或智商处于93～115，均为正常水平。其中8例患儿已经停药多年，若以停药观察儿童为治愈基数，则治愈率达28.6%。见表3。

讨 论

CH、PKU是两种严重影响儿童智力发育的先天性代谢异常，其共同特点是在出生时无明显特异性临床表现，不易被家长和临床医生所发现，待症状明显时则已错过最佳治疗时机，患儿由于不可逆的神经系统损害而造成终身智力残疾。新生儿疾病筛查的目的就是对于所筛查的疾病早发现、早治疗，避免患儿智力损害的发生。有资料显示，先天性甲状腺功能低下患儿如能在出生后3个月内开始治疗，80%以上智力发育正常或接近正常[1]。苯丙酮尿症患儿如能在出生后3个月内开始治疗，其智力发育多数正常[2]。

青田县自开展新生儿疾病筛查以来，一共确诊了28例CH患儿，所有经确诊的患儿均在出生后2个月内接受了省筛查中心正规的治疗，目前所有的患儿经治疗后体格及智力发育与正常儿童比较均无明显差异。新生儿疾病筛查工作的有效开展，使患儿及时有效地得到了早期诊断和治疗，避免了智力残疾，减轻了家庭和社会的负担。有资料显示：PKU筛查的成本/效益之比为1：3.7，CH的成本/效益之比为1：3.6[3]。我县经济落后且CH高发，新生儿疾病筛查对我县所带来的经济效益是不容低估的，国家实行的新生儿疾病筛查政策的意义在我县得到了充分的体现。

青田县新生儿疾病筛查自2000年4月启动，历经12个年头共确诊CH28例，检出率为1.06‰ 。明显高于全国的0.33‰[2]和浙江省的0.67‰水平[4]。与丽水全市的CH发病率1.04‰相仿[5]。12年来全县PKU检出率为0，明显低于全国的0.09‰[2]及浙江省的0.04‰[4]水平。我县CH检出率高是否与我县所处的地理位置、人群饮食习惯、饮食结构、饮用水质、经济及文化素质等有关，尚待进一步研究，也值得引起各有关部门的关注。

我县自2000年以来12年间新生儿疾病筛查率、血片合格率、补采率、可疑阳性病例召回复查率及确诊病例随访率均逐年提高。特别是2010年以来上述几个指标达到100%。这与我县各级卫生主管部门的组织管理层层落实到位有着密不可分的关系。政府的重视、制度的完善、筛查网络及信息的建设、筛查队伍人员稳定及自身业务水平的提升、广泛的宣传教育等措施成就了我县新生儿疾病筛查现今取得的成绩。

纵观以上资料，我们可以发现，我们的可疑阳性病例的召回复查率不是很稳定，12年来共有4例可疑阳性病例流失。在未召回复查的4例儿童中2例为本地户籍儿童，因为家庭经济困难而未复诊，另有2例为流动儿童，因住址和电话错误而无法联系导致失访。我们投入很大精力进行筛查筛出的这种高患病风险的可疑阳性病例的流失，削弱了新生儿疾病筛查对提高出生人口素质的本义。加大政府投入、完善保障制度，最好是实施由政府进行买单的免费筛查，对地处边远山区、经济困难的新生儿家庭及需召回复查人员进行必要的补助，均有利于新生儿疾病筛查工作的实施，提高召回复查率。

另一方面是要严格遵守采血规范，强化细节管理，加大宣传力度，医护人员在产妇入院时即要进行新生儿疾病筛查为内容的健康宣教，特别是对流动人口的资料一定要填写完整，在筛查后的一段时间内要确保家长和新筛部门之间联系方式的畅通，使每一个可疑阳性儿童都能得到及时、正确的诊断和治疗。

参 考 文 献

1.朱文斌.福建省九地市先天性甲状腺功能低下症新生儿筛查4年分析.中国优生遗传杂志，2004，12(5)：97-98.

2.顾学范，王治国.中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查.中华预防医学杂志，2004，38(2)：99-102.

3.顾学范，王家军，叶军，等.筛查新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的成本/效益分析.中国预防医学杂志，2000，34(3)：147-149.

4.章伟芳，徐艳华，杨茹莱，等.浙江省1999-2007年新生儿疾病筛查结果分析.浙江预防医学，2008，20(9)：36-37.

5.黄莺，叶文芸，谭晓霞.丽水市2000-2008年新生儿疾病筛查结果分析.浙江预防医学，2010，22(1)： 39-40.