产前超声诊断胎儿肾脏囊性疾病44例临床分析

谢纯平，聂娅，赖慧华，老兆航 刘玉英，黄惠甜，李玲

（暨南大学附属顺德妇女儿童医院超声科，广东 佛山528300）

胎儿肾脏囊性疾病种类较多，遗传方式明显不同，产前表现亦各不相同，是临床相对常见的泌尿系统畸形，发病率及致死率均较高［1-2］，在临床上尽早给予准确诊断与及时有效干预对预后评价、产前遗传咨询及优生学有重要意义［3］。现阶段国内外关于胎儿肾脏囊性疾病的产前诊断已有较多报道，但对胎儿肾脏囊性疾病产前超声诊断的相关研究还不多见。笔者选取于我院产前超声诊断中发现，经抽取羊水进行染色体检查、引产后尸检或产后随访复查证实的44例胎儿肾脏囊性疾病病例，对其超声表现及诊断结果进行研究分析。现报道如下。

1 对象与方法

1.1 对象

选取2009年4月至2013年10月于我院常规产前检查中发现的胎儿肾脏囊性疾病孕妇44例，44例患儿在超声确诊后均抽取羊水进行染色体检查，采取引产并展开尸检和追踪复查，均证实为肾脏囊性疾病胎儿。孕妇年龄为21～42岁，平均 （29.4±3.5）岁；孕周为12～38周，平均 （24.1±1.6）周。

1.2 方法

所用仪器为VOLUSON E8、VOLUSON 730EXPERT及VOLUSON e彩色多普勒超声诊断仪，手动或自动变频，凸阵探头频率为2.0～4.0MHz。检查时孕妇取仰卧位，在母体腹壁上滑动探头，以从头到脚的顺序对胎儿各系统、器官展开全面检查和测量，对羊水、胎盘和脐带情况加以观察。对胎儿肾脏形态、数目和血流情况进行观察，当观察到胎儿有肾脏畸形时对肾脏大小加以测量，并对膀胱、输尿管和血流改变情况进行观察。如果胎儿胎位导致检查困难，可告知孕妇适当活动后再行检查。每位胎儿肾脏畸形孕妇均由两位具有丰富产前超声检查经验的医师共同展开诊断。

2 结果

44例孕妇最早发现胎儿肾脏囊性疾病的时间为孕12周，其中17例 （38.6%）并发羊水过少，27例 （61.4%）羊水正常；4例 （9.1%）患者并发胎儿其他畸形。按照胎儿肾脏囊性疾病超声图表现，将其分为3种类型：①多囊性发育不良肾10例 （22.7%），超声表现为：患侧肾脏无正常结构，由大小不等数量不一的囊腔构成，无正常中心性肾盂结构和肾组织，对侧肾脏有代偿性增大或结构正常，当双侧肾脏均发生严重病变时有羊水过少及膀胱不显示等特征 （见图1）。②常染色体显性遗传性 （成人型）多囊肾11例 （25.0%），超声表现为：肾脏增大，回声增强，为大小不同的囊状，病变轻者羊水量和膀胱均正常，早期病变或病变轻者易漏诊（见图2）。③常染色体隐性遗传性 （婴儿型）多囊肾23例 （52.3%），超声表现为：双肾表面光滑且轮廓正常，有均匀性、对称性增大，实质回声比四周脏器明显增强，肾集合系统及肾椎体显示模糊，集合系统轻度分离，肾脏增大程度和孕周之间无相关性，早期羊水量可正常，24周后出现羊水过少 （见图3）。

图1 多囊性发育不良肾声像图

图2 成人型多囊肾声像图

图3 婴儿型多囊肾声像图

3 讨论

在产前检查中胎儿泌尿系统检查是一项极其重要的检查项目［4］，影像检查中首选方法是超声检查。肾脏囊性疾病具有较多种类且产前表现各不相同，遗传方式亦明显不同［5-7］，临床预后之间也有较大差异，在产前进行尽早准确诊断对治疗方案的确定、遗传咨询及预后评估有重要意义［8］，同时在优生优育学方面也有重要的临床意义。

胎儿肾脏囊性疾病形成的最基本的原因主要有两个方面，其一为遗传，其二为梗阻。在近年来产科中大力应用超声诊断技术背景下，胎儿泌尿系统畸形临床检出率有明显提高。胎儿肾脏囊性疾病主要包括常染色体隐性遗传性（婴儿型）多囊肾；常染色体显性遗传性 （成人型）多囊肾；多囊性发育不良肾及梗阻性囊性发育不良肾四大类型。其中婴儿型多囊肾是一种常染色体隐性遗传疾病，据统计其发病率为1／40000～1／50000，且在男性中发病率相对较高。成人型多囊肾是常染色体显性遗传性病变，主要特征为肾囊肿生成、进展及数量不断增加等，其发病率为1／1000左右，没有明显的性别差异。多囊性发育不良肾主要发病原因是由胚胎早期上尿路或输尿管梗阻或狭窄引发，其发生率约为1／3000，本病无遗传和家族倾向，以男性多见，且大部分是单侧肾脏发病，但双侧发病者亦可达23%，通常没有明显的临床表现。本次研究通过对44例胎儿肾脏囊性疾病孕妇产前超声检查的超声表现进行分析，发现44例孕妇最早发现时间为孕12周，17例羊水过少，经分析多囊性发育不良肾10例，成人型多囊肾11例，婴儿型多囊肾23例。各类型临床及声像表现为：多囊性发育不良肾患侧肾脏无正常结构，由数目不等、大小不同的囊取代且互不相通，无正常中心性肾盂结构和肾组织，对侧肾脏有代偿性增大或结构正常，当双侧肾脏均发生严重病变时有羊水过少表现。成人型多囊肾超声表现为：双肾增大，回声增强，为大小不同的囊状，病变轻者羊水量和膀胱均正常，早期病变或病变轻者易漏诊，本组11例成人型多囊肾胎儿患者其父母均有一方有此病。婴儿型多囊肾23例超声表现为：双肾表面光滑且轮廓正常，有均匀性、对称性增大，实质回声比四周脏器明显增强，肾集合系统及肾椎体显示模糊，集合系统轻度分离，肾脏增大程度和孕周之间无相关性，使用高分辨率超声探头 （如7～10MHz）可显示肾实质内均匀分布的小囊，大小约1～2mm左右，偶可有8～10mm左右的小囊出现。

综上所述，产前超声检查可对胎儿肾脏囊性疾病病变予以准确诊断，同时可用于肾脏囊性疾病分型，结合羊水染色体检查结果，对于治疗方案确定、预后评价、产前遗传咨询及优生学均具有重要临床意义。

［1］田雨，杨太珠，罗红 .产前超声诊断胎儿肾脏发育异常196例临床分析 ［J］.实用妇产科杂志，2012，28（10）：861-863.

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