产前超声诊断3例脐带囊肿

段 婧王晨波段丽娟

产前超声诊断3例脐带囊肿

段 婧1王晨波1段丽娟2

1 病例简介

病例1：女，36岁，孕22周，10年前生育一健康男孩。常规产前超声排畸检查示：心胸面积比例明显增大，正常大血管交叉关系消失，心底部探及2个并排的大血管均开口于右心室，主动脉位于左前、肺动脉位于右后，肺动脉瓣口狭窄伴狭窄后扩张，四腔心显示心内膜垫十字交叉结构消失，缺失约0.72 cm（图1A），呈共同房室瓣，心率152次/min，律不齐。颜面部上唇连续性中断，四维超声成像显示唇腭裂（图1B）。羊水指数20 cm。横切胎儿脐带“品”字形结构消失，脐带近胎儿端探及大小约1.2 cm×1.5 cm无回声区（图1C），界清，内透声好。超声诊断：中孕，羊水偏多，胎儿多发畸形：①复杂型先天性心脏病：右心室双出口、完全性心内膜垫缺损、房室共瓣伴反流；②唇腭裂；③单脐动脉、脐带囊肿。唐氏筛查结果：HCG 47.1 ng/ml，hAFP 35.4 U/ml，NTD风险阴性，21-三体风险1/150，18-三体风险1/260。周围血染色体检查示21pstk+、13q14。建议终止妊娠，引产后证实与产前超声诊断相符。

病例2：女，22岁，孕28周。常规产前超声排畸检查示：横切胎儿脐带“品”字形结构消失，脐动脉游离中下段可见圆形、椭圆形无回声区，大小分别约5.0 cm×4.8 cm、1.2 cm ×0.9 cm，内透声好。彩色多普勒血流显像示囊腔未见血流信号。超声诊断：①宫内中孕（单胎存活）；②单脐动脉伴脐带多发囊肿（图2）。唐氏筛查结果：18-三体风险1/270。孕妇拒绝行染色体检查，行定期复查和产后随访，胎儿未见明显异常。

病例3：女，28岁，孕20周。常规产前超声排畸检查示：横切胎儿脐带可见“品”字形结构，脐动脉游离远端可见椭圆形无回声区，壁菲薄，大小约8.8 cm×5.1 cm，内透声好。彩色多普勒血流显像示囊腔未见血流信号。超声诊断：①宫内中孕（单胎存活）；②脐带单发囊肿（图3）。唐氏筛查结果提示无异常，行定期复查和产后随访，胎儿未见明显异常。

图1 女，36岁，孕22周。A.超声四腔心示完全性心内膜垫缺损（箭）；B.四维超声成像示唇腭裂（箭）；C.脐带单发囊肿（箭），彩色血流信号为1条脐动脉、1条脐静脉

图2 女，22岁，孕28周。脐带多发囊肿（箭），彩色血流信号为1条脐动脉、1条脐静脉

图3 女，28岁，孕20周。脐带单发囊肿（箭），彩色血流信号为2条脐动脉、1条脐静脉

2 讨论

脐带囊肿分为真性囊肿和假性囊肿。真性囊肿较小，是卵黄囊的遗迹；假性囊肿大小不等，由华顿胶液化聚集形成，多为圆形，直径为3～4 cm，可近胎儿侧，亦可近胎盘侧。假性囊肿无上皮覆盖，由于包绕脐带的华顿胶局部水肿或局部蜕变形成的囊腔内黏液，较真性囊肿更常见，脐带囊肿与18-三体有关。中晚期脐带囊肿与胎儿畸形及非整倍体有关，30%的病例存在脐带囊肿，因此若妊娠中晚期发现脐带囊肿宜行胎儿染色体检查[1]。单脐动脉与脐带囊肿同时合并唇腭裂及心血管系统异常非常罕见。单脐动脉是最常见的脐带异常，可见于1%的孕妇，单脐动脉的病理机制可能是血栓形成导致最初一根正常的脐动脉萎缩所致，并非原始发育不全，单脐动脉胎儿合并其他畸形的发生率增加30%～60%，畸形种类以心血管系统、泌尿生殖系统和消化系统多见，也可能与染色体异常及高龄孕妇有关，围生儿死亡率是正常者的4倍[2]。单脐动脉与细胞遗传学异常有关，Saller等[3]报道109例细胞遗传学异常中有11.3%为单脐动脉，多见于13-三体或18-三体，显示单脐动脉仅与某些染色体核型异常有关[4]。

引起胎儿畸形的原因多种多样，目前医学上尚缺乏有效的预防方法，只能通过早期诊断发现后及时终止妊娠。超声检查是早期诊断胎儿畸形的首选方法。对于高龄孕妇，血清学筛查PAPP-A、AFP、β-HCG、uE3、ONTD，结果异常合并其他高危因素的孕妇，最终还应进行绒毛活检（孕10～13周）、羊膜腔穿刺（孕16～22周）、脐带穿刺等介入性方法提取胎儿细胞后进行染色体核型分析，从而明确诊断，为产科处置提供重要依据。

[1] 曹立, 常洪波, 刘颖, 等. 脐带囊肿的产前超声诊断研究. 实用医技杂志, 2013, 20(4): 366-367.

[2] 陈晓薇, 王丽娜. NT值异常与胎儿心脏畸形及染色体异常之间的相关性. 临床和实验医学杂志, 2012, 11(13): 1047, 1049.

[3] Saller DN Jr, Keene CL, Sun CC, et al. The association of single umbilical artery with cytogenetically abnormal pregnancies. Am J Obstet Gynecol, 1990, 163(3): 922-925.

[4] 安湘梅, 刘江泽. 胎儿染色体异常相关的微小畸形超声诊断进展. 医学综述, 2009, 15(10): 1564-1567.

脐带；囊肿；胎儿疾病；超声检查，产前；病例报告

2013-08-12 【修回日期】2014-01-20

（责任编辑 张春辉）

R543.3；R445.3

1. 73301部队医院超声科 福建福清 350300；2.温州医科大学 浙江温州 325005

段 婧 E-mail: 61952735@qq.com

10.3969/j.issn.1005-5185.2014.02.005