成骨不全症合并股骨头坏死一例

吴李菲 蔡贤华 黄卫兵 夏平光

成骨不全症合并股骨头坏死一例

吴李菲 蔡贤华 黄卫兵 夏平光

临床资料

患者，男，24 岁，汉族，身高 143 cm，主因“双髋关节疼痛、活动受限 5 个月”入院。入院查体：患者身材矮小，发育不良 (图1 )，巩膜蓝染 (图2 )，左耳失聪，右耳听力减弱。骨盆未见明显畸形，双侧“4”字试验( + )，四肢关节松弛，Beighton 评分 9 分。辅助检查：髋关节正轴位平片检查示：股骨头骨质疏松，部分区域骨质密度相对增高，双股骨屈曲短缩畸形 (图3 )。双髋关节MRI 示：右股骨头、颈骨质见广泛水肿，相邻髋臼关节面下亦见小片水肿信号影，右髋关节滑膜囊水肿增厚。左股骨头关节面下见斑片状水肿信号影。双侧股骨头区均有硬化缘围绕较低、不均匀信号的坏死区 (图4 )。实验室检查：甲状腺素 312 nmol / L ( T4)、血清 ALP 110 U / L。既往史：0.5 米处坠落伤致右锁骨骨折，后双上肢反复骨折2 次。左耳 4 年前失聪，右耳先天性听力弱。个人史及家族史：无酗酒、激素过度使用等病史。其父亦有蓝巩膜、多发骨折、进行性耳聋等症状。

图1 患者身材矮小，发育不良Fig.1 Short stature, maldevelopment

图2 巩膜蓝染Fig.2 Blue eye sclerae

图3 术前双髋关节正轴位片：双侧股骨干过度弯曲，成“O”型改变，双侧股骨头基底部密度偏低Fig.3 The anteroposterior and axial X-ray of bilateral hip: Bilateralfemoral were excessive bending, “O” type change

患者入院诊断：双侧股骨头无菌性坏死 ( ARCO IIa期 ) (图4 )；成骨不全症。患者术前左、右髋关节 Harris评分分别为 41 分、40 分。入院后完善相关检查，排除手术禁忌证后，在联合硬膜外麻醉 ( combined spinal epidural anesthesia，CSEA ) 下，行“双侧股骨头无菌性坏死钻孔减压术”。患者术后 3 个月复查双髋 MRI 示：股骨头坏死范围减小 (图5 )；对患者进行术后左右髋关节 Harris 评分分别为 88 分、86 分。患者术后 6 个月复查双髋关节 MRI示：股骨头坏死范围较前进一步缩小 (图6 )，左右髋关节Harris 评分分别为 92 分、91 分。

讨 论

成骨不全症 ( osteogenesis imperfecta，OI ) 的病因病机目前尚不明确，有学者认为绝大部分为常染色体显性遗传，少部分为常染色体隐性遗传[1-4]。Knaggs 描述[5-6]OI的病理特征如下：构成全身骨骼、软骨及其它结缔组织主要成分的胶原蛋白发育不良，骨质代谢障碍，氨基酸分泌异常等。在骨骼方面，同时表现为成骨细胞生成减少或活力减低，不能产生碱性磷酸酶。OI 患者骨骼发育趋于迟缓，骨细胞增加，骨小梁吸收，骨结构发育不良，可有长骨干短小，皮质骨薄[7]。

OI 目前常用诊断标准[1]：① 骨质疏松，脆性高；② 蓝巩膜；③ 牙质形成不全；④ 早熟性耳硬化。出现以上两项，特别是前两项便可诊断。此外，该病诊断还依靠病史，如既往多发骨折史。另外有学者指出：OI 患者多有尿氨酸、甲状腺素 ( T4)、血清 ALP 等的改变[8-10]。国内外文献有不少关于 OI 的报告，但未见 OI 合并双侧股骨头坏死的报道。本例患者符合以上诊断标准的 ①、②、④ 点，且有家族史、反复骨折病史及侏儒体型，符合 OI诊断。

图 4 A～D：术前双髋关节 MRI：双侧股骨头坏死 Fig.4 A-D: The MRI of bilateral hip: Bilateral femoral head necrosis

OI 患者出现股骨头坏死的原因分析如下：① 原发骨化区可出现散在、非均质的骨化区、间杂弯曲和断裂的骨小梁，导致股骨头发育不良；② 成骨细胞数量不足，致使钙化软骨不能形成骨质，因此骨质脆弱，皮质菲薄，易于骨折，而骨折后虽能形成骨痂，但骨痂稀少，数量、质量不足，故日后常反复骨折、畸形愈合，反复骨折若发生于股骨干上端，易破坏髓腔内的股骨营养动脉升支；③由于骨干的骨膜下成骨和骨内成骨严重障碍，而干骺端的软骨成骨紊乱较轻，导致长骨干变细但干骺端膨隆，股骨头干骺端膨隆导致股骨头基底部增大；同时骨盆因成骨不全及股骨头长期压迫而变形，髋臼内陷，容积变小，两者共同作用，使旋骨内、外侧动脉受压，股骨头长期供血不足而坏死[11-12]。

图5 A～B：术后 3 个月复查双髋关节 MRI：双侧股骨头坏死范围较前明显缩小Fig.5 A-B: The MRI of the reexamination 3 months after the surgery: The range of bilateral femoral head necrosis narrowed obviously

图6 A～D：术后 6 个月复查双髋关节 MRI：双侧股骨头坏死范围较前进一步缩小Fig.6 A-D: The MRI of the reexamination 6 months after the surgery: The range of bilateral femoral head necrosis narrowed more compared with the previous

OI 目前尚无确切有效的治疗方法。二磷酸类钙代谢调节剂一度是国外针对该病研究最多的药物，有助于减少 OI 患者疼痛及骨折的发生率，并增加肢体的活动度[13-15]。近年有研究表明：双膦酸盐是治疗 OI 的有效药物[16-18]。

本例年龄不大且病情尚轻，针对本患者，我们选择行双侧股骨头钻孔减压术。患者术后影像学资料及 Harris 评分示：患者双侧股骨头坏死区缩小，双髋关节功能改善。初步证实该手术方式对 OI 合并 ONFH 患者有效，进一步证实仍需大样本研究。

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( 本文编辑：马超 )

骨质疏松性骨折规范诊疗暨2013年国际骨质疏松症诊治学习班报名通知

为推动我国骨密度测量和骨质疏松症诊治规范化进程，卫生部科技教育司在 2001 年与国际临床骨密度测量学会 ( ISCD )，将于 2014 年 4 月在上海六院，举办“骨质疏松性骨折规范化诊疗暨 2013 年 ISCD 国际骨质疏松症诊治学习班”。授予 I 类国家级继续教育学分 10 分；参加 ISCD 考试合格者将由 ISCD 颁发国际资格证书 ( CCD、CCT )。

1. 时间：2014 年 4 月 11 日至 13 日

2. 地点：上海市第六人民医院

3. 人员：欢迎从事骨质疏松症临床诊治和研究的医、技、药、护人员以及全科医师、研究生等共同研讨骨质疏松症、骨质疏松性骨折的规范化诊断、治疗和预防

4. 费用：

( 1 ) 学习＋考证＋全年 ISCD 会员整体费用：

2014 年 3 月 12 日以前注册者，人民币 1300 元 / 人

2014 年 3 月 13 日后注册者，人民币 1500 元 / 人

( 2 ) 学习＋考试费用：

2014 年 3 月 12 日以前注册者，人民币 1100 元 / 人

2014 年 4 月 13 日后以注册者，人民币 1300 元 / 人

( 3 ) 参加单一项目收费：

学习＋考试费用：学习班 人民币 600 元 / 人

证书考试：人民币 600 元 / 人；购买教材 100 元 / 本

2014 年 3 月 12 日以前注册者，人民币 1100 元 / 人

2014 年 4 月 13 日后注册者，人民币 1300 元 / 人

5. 联系人及地址：

( 1 ) 孙庆毅、阮洪江，电话：021-24058853，18930173345，上海第六人民医院 科教处

上海市宜山路 600 号，邮编：200233

( 2 ) 黄立涛，010-51817024，中国健康促进基金会国际联络部

北京市海淀区阜成路 28 号航医大厦 16 层，邮编：100142

( 3 ) 邮箱：ISCD.China@163.com 或 ruanhongjiang@126. com

Osteogenesis imperfecta combined with osteonecrosis of the femoral head: 1 case report

WU Li-fei, CAI Xianhua, HUANG Wei-bing, XIA Ping-guang. Department of Orthopedics, Wuhan General Hospital of Guangzhou Military Region, Wuhan, Hubei, 430070, PRC

Osteogenesis imperfecta ( OI ) is a genetically and clinically heterogeneous disorder of the bone and connective tissues characterized by osteoporosis, fragile bones, hyperextensible joints, dentinogenesis imperfecta, bluish coloration of the sclerae, and adult-onset hearing loss. One case of young patient treated in our department was diagnosed with OI and osteonecrosis of the femoral head ( ONFH ) by medical history, family history and imagingdata. After the treatment of percutaneous decompression procedure, his imaging data and the Harris score of both hip joints confrmed the surgery was effective.

Osteogenesis imperfecta; Femur head necrosis; Decompression, surgical; Femur head

10.3969/j.issn.2095-252X.2014.01.017

R681.1

430070 武汉，广州军区武汉总医院骨科 ( 吴李菲，蔡贤华，黄卫兵，夏平光 )；湖北中医药大学 ( 吴李菲 )通信作者：蔡贤华，Email: gkcxh@163.com

2013-08-11 )