超声检查对胎儿畸形的诊断分析

李华洁

（湖北省南漳县计划生育服务站，湖北 南漳 441500）

超声检查对胎儿畸形的诊断分析

李华洁

（湖北省南漳县计划生育服务站，湖北 南漳 441500）

探讨产前超声检查(B超)诊断先天性胎儿畸形的声像图特征，为临床提供信息，对畸形胎儿及时终止妊娠。对产检的孕妇，按产科常规进行胎儿系统的超声检查，测量有关数据，观察胎儿有无畸形。结果发现，胎儿畸形42例，漏诊2例。超声检查对诊断胎儿畸形有着重要的临床价值。

产科B超；胎儿畸形；胎儿畸形诊断率

1 前言

随着超声诊断技术的应用及普及，妇产科方面对其的应用越来越广，尤其是对胎儿先天性畸形的产前诊断是其他影像技术无法比拟的。为了保证我国优生优育计划生育政策的贯彻落实，避免缺陷胎儿的出生，超声检查已经成为我国妇产科对孕期妇女产前检查的必查项目。湖北省南漳县计划生育服务站自2010年11月—2013年12月共做胎儿畸形终止妊娠手术42例，为提高畸形胎儿产前诊断水平，总结如下。

2 资料与方法

2.1 一般资料

湖北省南漳县计划生育服务站及下乡做生殖健康服务检查的孕妇，孕周为10～36周，年龄为20～38岁，其中1胎28例，2胎14例。

2.2 方法

使用B超对孕妇进行产前常规检查，孕妇取仰卧位，将探头置于腹部先后纵断和横断多切面，多角度扫查，常规检查胎儿头颈、脊椎、胸腔、腹腔、四肢及胎儿颜面、脐血流、羊水、胎盘等，对可疑部位反复仔细探查及测量，为避免B超检测影响胚胎发育，B超检查在12～14周、18～24周、28周、37周和产前1周进行。

3 结果

通过在不同孕期进行B超检查发现，有42例胎儿畸形，其中在12周进行检测发现7例，在20周检测发现16例，在28周检测发现15例，37周及产前1周检测4例，术后发现漏诊2例。在这些胎儿畸形中，无脑儿9例，无脑儿并脊柱裂7例，脑积水5例，脑积水并脊柱裂5例，唇裂并腭裂5例，内腔外翻3例，先天性心脏病2例，颈淋巴结囊肿2例，十二指肠闵锁2例，肢体却如2例，所有病例均经引产和尸检证实，无一例误诊误引。

漏诊2例中，一例是右耳廓畸形，一例是左指趾畸形。

4 讨论

4.1 B型超声检查诊断仪优势

作为孕妇产前检查的重要方法，具有简便，安全，实用，无创伤，确诊率高，对胎儿影响小，特别对胎儿较大畸形，即组织结构缺陷诊断准确可靠，在施行羊膜腔内穿刺术时，可以帮助胎盘定位，避免损伤胎儿。

4.2 常见胎儿畸形的声像图特征

1）无脑儿：是一种严重的先天性畸形，无头颅光环，只能显示颜面光团，随扫查角度不同，可呈“狮面”形，“蛙面”形，圆形或不规则形，常和并脊柱裂，特别是颈柱裂，多伴有羊水过多。

2）脊柱裂：为开放性神经管畸形，脊柱纵轴切面显示失去正常弧度，在披裂部可出现成角畸形，脊柱的平行串珠状回声在披裂部呈梭形增宽，脊柱横向扫查，披裂部椎管呈“V”形或”U”形，常合并脑积水，足畸形及羊水过多。

3）脑积水：轻度时胎头横断切面显示侧脑室前角无回声区扩大，呈“气球”征，此时脑中线可无偏移，双顶径增大不明显，若脑室率（中线至侧脑室侧壁距离∕中线至颅骨内缘距离）＞0.5，可作为早期脑积水诊断依据，中、重度时侧脑室无回声区增宽明显，脑中线偏移，可见胎儿“脑中线，飘动征”胎儿头身比例失常，双顶径、头围明显增大，有1/3脑积水合并脊柱裂，脊髓脊膜膨出，脚内翻畸形，羊水过多。

4）胎儿腹裂畸形：胎儿腹裂处腹壁回声缺如，纵横切扫查时均不能清晰观察到胎儿的腹腔，腹腔脏器失去正常位置，移到胸腔或腹腔外，漂移在羊水中，有的脊柱纵切弧度发生改变，近似直角，有的腹部脏器，心脏亦可同时突出于胸腹部。

5）唇裂：是胚胎发育过程中由于某种原因使上颌突与鼻突未能融合而形成，其声像图是唇部失却正常结构，显示唇部间断或部分缺损。

6）水囊状淋巴管瘤：胎儿颈部肥厚，围绕较大囊肿，厚2.0～6.0 cm，边界清晰，边缘规整，囊内见放射状隔，网状隔，壁厚，胎儿全身水肿。

7）成骨发育不全：是一种隐形遗传病，声像图特征：颅骨变薄，肢体短小呈弓形弯曲。

8）十二指肠闭锁：表现为胎儿腹腔内两个较大囊泡即双泡征，较大为胃泡，较小圆形是十二指肠近段。

4.3 最佳超声诊断时机

孕周3～8周时组织分化快，对致畸因子最敏感，能产生各种畸形。有学者认为胎儿肢体畸形最佳超声诊断时机为13～14周[1]，也有学者认为在17～20周[2]。卫生部有关产前诊断技术管理办法规定胎儿畸形最佳时间为18～24周[3]，因此时胎儿肢体发育完全，羊水量相对较多，肢体活动空间较大，利于观测并发现肢体畸形，而且孕妇血清学筛查中发现高风险时，可在18～24周做羊水染色体检查。孕周过小，肢体末端超声显示困难；孕周过大，羊水相对较少，肢体相对较少，肢体显示率明显降低，仅为77%[4]，易造成误诊和漏诊。

4.4 漏诊原因

漏诊原因可分为：a.孕期晚，胎儿过大，羊水量相对较少。b.超声对形态结构明显异常的胎儿肢体畸形诊断率较高，而对形态结构改变小的微小缺损或肢体末端畸形容易漏诊。c.复合畸形中漏诊的主要原因是满足已发现的较大而明显的畸形，忽略了对其他部位的仔细探查。d.对一些畸形声像图认识不足，扫查技巧及手法掌握欠佳。

4.5 加强出生缺陷预防

1）出生缺陷干预工作对以往有畸胎史者，临床上合并羊水过多时变重点监测，对患各种疾病如发热感冒，胎儿身体各部位比例失调，胎儿外形异常，活动异常，内脏结构异常，应反复多次进行B超检查，综合防治，减少缺陷儿的出生。

2）目前，B超是筛查宫内胎儿畸形最迅速、安全、有效的产前诊断方法，较其他方法如血清甲胎蛋白、羊水甲胎蛋白的测定、X绒摄片等，有着不可替代的优越性[5]。

3）不仅要重视高危人群，也不能忽视低危人群。一旦确诊，应采取积极的措施及早终止妊娠，减轻孕妇的心理生理压力，减轻家庭和社会的负担，提高我国人口素质，B超在优生优育方面起着重要的作用。

[1]严英榴，杨秀雄，沈 理，等.产前超声诊断学[M].北京：人民卫生出版社，2003：399-422.

[2]黄 勤，刘志伟.胎儿肢体畸形的产前超声检查最适时间探讨[J].中国超声医学杂志，2009，25（2）：167-170.

[3]中华人民共和国卫生部.产前诊断技术管理办法[S].附件6超声产前诊断技术规范.2002：307.

[4]钟 涛，李 明.先天性马蹄内翻足治疗新进展[J].重庆医学，2008，37：1171-1172.

[5]舒为群，周 勤，漆洪波.75例高龄孕妇对妊娠结局的临床分析[J].重庆医学，2003，32（11）：154-155.

Analysis of ultrasonographic diagnosis of fetal malformation

Li Huajie

(Hubei Nanzhang County Family Planning Service Station，Nanzhang，Hubei 441500，China)

To investigate the prenatal ultrasound diagnosis(B ultrasound)sonographic characteristics of fetal congenital malformations，and provide information forclinical，timely termination of pregnancy for fetal malformation，the production of pregnant womenby ultrasonography，routine obstetric fetal system，measurement，observation of fetal malformation.42 cases of fetal malformation，2 cases were missed diagnosis.conclusion.Fetal ultrasonography has important clinical value in diagnosis of malformation.

obstetric B ultrasound；fetal malformation；prenatal diagnosis of fetal malformation rate

R169

A

1009-1742（2014）05-0070-03

2014-03-25

李华洁，1973年出生，女，湖北南漳县人，主治医师，主要从事妇科及优生优育的研究工作；E-mail：lihuajie69733@163.com