绝经期女性阴道后壁胃肠道外间质瘤1例

张传琪 楚秀明 赵淑华

(吉林大学第二医院妇产科,吉林 长春 130041)

1 病历摘要

患者，女，61岁，孕4产2，绝经12年，因体检发现盆腔包块5个月收入院。患者于5个月前至当地医院体检，行妇科彩超发现盆腔包块，无腹痛、腹胀，无发热，饮食睡眠良好，二便正常，体重无明显减轻，无家族恶性肿瘤史。入院后查体：各项生命体征平稳，心肺听诊未见明显异常，腹部平坦，未见胃肠型及蠕动波，无压痛及反跳痛。妇科检查：外阴、阴道发育正常，阴道黏膜皱襞展平，于阴道后壁内近宫颈处可触及1个4×3×4 cm3大小肿物，实性，表面光滑，轻压痛。子宫前位，萎缩，质中，形状规则；双侧附件区未触及明显异常。妇科彩超提示：子宫前位，萎缩，宫腔线清，内膜厚0.3 cm，宫壁回声欠均匀。紧贴宫颈后唇阴道处可见3.0 cm×4.0 cm不均质中低回声，形态规则，包膜完整，其内未见明显血流型号。双侧附件区未及明显包块。超声印象诊断：宫颈后唇不均质中低回声，性质待查。行手术治疗，术中探查：肿物位于直肠与阴道之间，距阴道外口约4 cm，行阴道壁肿物切除术，肿物直径约为4 cm，表面光滑，与周围界限清，呈实质性，将肿物完整切除，送检快速病理回报：阴道直肠间平滑肌瘤。术后患者恢复良好，术后病理回报：(阴道直肠间)胃肠间质瘤，核分裂数1/10 HPF。免疫组化染色结果：CA117(+)、DOG-A(+)、SMA(+)、CD34(+)、Desmin(-)、Ki67(阳性率1%)、NSE(+)、S-100(-)。术后嘱患者行甲磺酸伊马替尼治疗，随访至今无复发。

2 讨 论

在妇科肿瘤中，来源于阴道的肿瘤只占1%，并且大部分为平滑肌瘤，只有2%为间质瘤，有学者认为该类肿瘤起源于直肠阴道隔。而间质瘤是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤。胃肠道外间质瘤是指组织形态、免疫表型等与胃肠道间质瘤相似，但起源于腹腔或腹膜后腔的软组织，且与肠壁或内脏浆膜面无关的一类肿瘤〔1〕。

阴道壁间质瘤临床上以局部压迫症状，如尿频、便秘，或单纯因发现局部肿块就诊。治疗方式多以手术切除为主，手术的类型和范围应根据肿瘤的大小和位置决定，因其具有潜在恶性，故应连同边缘组后正常组织一起切除，但因淋巴结转移非常罕见，故并不主张行淋巴结清扫术，术后可辅助治疗，偶有复发或者转移，应密切随访〔2〕。间质瘤对放疗不敏感，化疗常用药物为阿霉素、顺铂等，单用或联合应用，临床缓解率<10%，疗效不佳。现已报道使用伊马替尼(c-kit选择性酪氨酸激酶抑制剂-STI-571)治疗胃肠道间质瘤成功的病例〔3〕，引起了广泛的关注，对肿瘤完全切除的成人患者术后进行伊马替尼的化疗是必要的，已有大型临床研究表明其治疗的安全性和有效性。尽管仍有部分患者对其产生耐药或不能耐受该药的副作用(水肿、腹泻、肌肉骨骼痛等)，且有转移性的晚期患者很少获得完全缓解，但有资料报道，甲磺酸伊马替尼问世前，手术切除后复发患者的标准中位生存期仅为15个月，而现在转移性间质瘤的中位总生存期为5年，所以该药的疗效是肯定的〔4〕。

原发性阴道间质瘤在临床上极为少见，由于阴道肿瘤大部分为平滑肌瘤，仅凭HE组织形态，尤其是梭形细胞型间质瘤很难与平滑肌瘤区别,需借助免疫组织化学检测来确诊。研究证明，CD117 和CD34 呈阳性表达，是确诊间质瘤最可靠和最有价值的依据〔5〕。CD34 是一种骨髓造血前体细胞标志物，内皮细胞和肌纤维母细胞可呈阳性表达，CD117 是酪氨酸激酶跨膜受体蛋白，为原癌基因c-kit 的表达产物，位于4 号染色体(4q11-q12)，骨髓原始造血干细胞标志物，在间质瘤中阳性率为95%，其优点是特异性高，不受组织学图像、良恶性及发生部位的影响，且在间质瘤诊断的特异性优于CD34。CD117 阳性的肿瘤对甲磺酸伊马替尼具有很好的反应性。DOG1 又称TMEM16A 或ANO1，是一种目前新型的最敏感而特异的标志物， 选择性高表达于GIST， 且其表达不依赖于c-kit或PDGFRA 基因突变状态，尤其是在CD117 阴性的病例，是非常有用的标记。

间质瘤的生物学行为是难以预测的。目前大多数学者认为间质瘤不能简单以良、恶性划分，根据《中国胃肠间质瘤诊断治疗专家共识》(2011版)〔6〕， 肿瘤体积、核分裂数、解剖学部位是判断良恶性和预后的重要参考指标。一般认为极低度风险为肿瘤直径<2 cm，核分裂相<5个/50HPF；低度风险为肿瘤直径2～5 cm，核分裂相<5 个/50 HPF；中度风险为肿瘤直径<5 cm，核分裂相6～10 个/50HPF 或者肿瘤直径5～10 cm，核分裂相<5 个/50 HPF；高度风险为肿瘤直径>5 cm,核分裂相>5 个/50 HPF或者肿瘤直径>10 cm，核分裂相为任何个数或者肿瘤直径为任何大小，核分裂相>10 个/50 HPF。

综上，阴道间质瘤因临床病例极少，严格的良、恶性标准和明确诊疗规范还需更多病例的发现与随访资料来证明。因其具有恶性潜能，必须长期跟踪随访。

3 参考文献

1Srtickland L,Letson GD,Mmo-Cacho CA. Gastrointestinal stromal tumors〔J〕.Cancer Control，2001；8(3)：252.

2李晶华，冯力民，文巧英，等. 阴道后壁胃肠道外间质瘤1例 〔J〕.中华妇产科杂志，2005；40(3)：214.

3任 勇,陈寿松,齐曼丽. 阴道后壁胃肠道外间质瘤1例〔J〕.肿瘤防治研究，2010；37(2)：245.

4Joensuu H， Roberts PJ，Sarlomo RM，etal. Effect of the tyrosine kinase inhibit or ST I571 in a patient with metastatic gastrointestinal stromal tumor〔J〕. N Engl J Med,2001；344(14):1052-6.

5刘秋雨，张梦阳，常小婉，等. 阴道原发性胃肠道间质瘤1 例〔J〕.实用医学杂，2013；29(23)：3959.

6Demetri GD，Mehren M，Blanke CD，etal. Efficacy and safety of imatinib mesylate in advanced gaserointestinal stromal tumors〔J〕.N Engl J Med，2002；347(7)：472-80.