蛋白S缺乏合并静脉血栓栓塞症一例

伏蕊， 顾晴， 赵智慧， 熊长明， 柳志红

蛋白S缺乏合并静脉血栓栓塞症一例

伏蕊， 顾晴， 赵智慧， 熊长明， 柳志红

1 临床资料

患者男性，15岁，于2009-10开始出现活动后胸闷气短，活动耐量减退，平地步行100米即心慌气短。当地心脏超声提示肺动脉高压，否认家族史。于2009-11-03入住阜外心血管病医院，入院查体：心率100次/分，血压 120/80 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），P2亢进，未及杂音。

辅助检查 心电图：电轴右偏，提示右心室肥厚；胸片：两肺门动脉扩张，外周纹理纤细，主动脉结不宽，肺动脉段轻凸，右心室圆隆，心胸比0.48。心脏超声：左心房前后径29 mm，左心室舒张末径43 mm，右心室前后径33 mm，左心室射血分数71%，估测肺动脉收缩压74 mmHg，肺动脉高压（重度），右心扩大。肺动脉增强CT提示：多发肺动脉栓塞。肺通气灌注显像：双肺多发血流灌注受损。下肢深静脉超声：左股浅静脉—腘静脉血栓形成。右心导管：压力测定：右心房(A/V/M)20/15/15 mmHg,右心室92/2/20 mmHg，肺动脉101/39/60 mmHg。肺动脉造影示主肺动脉及左右肺动脉扩张、外周灌注不良，以左下叶、右上叶为主。故明确诊断“肺血栓栓塞症、肺动脉高压、深静脉血栓形成（左下）、慢性肺原性心脏病”。为查明血栓形成的原因送血标本至北京协和医院，筛查自身免疫相关指标：ANA、抗ds-DNA、ANCA、抗ENA（双扩散法）、狼疮抗凝物、抗心磷脂抗体均正常；易栓全套：蛋白S 13%（52%～139%）明显减低，蛋白C及抗凝血酶III均正常。

在强心、利尿等治疗的基础上，予低分子肝素抗凝并口服华法林，监测INR维持在2～3。经治疗4个月后患者活动耐量较前增加，再次入院复查。查体：心率82次/分，血压130/85 mmHg，P2亢进。心电图：电轴右偏。深静脉超声：未见明显异常。肺动脉增强CT：与前次相比，中心肺动脉及叶段分支内充盈缺损基本消失。但超声估测肺动脉压无明显下降。

2 讨论

静脉血栓栓塞症（VTE）包括肺血栓栓塞症和深静脉血栓形成，临床常见，易漏诊、误诊。VTE发生的继发危险因素包括高龄、长期制动、创伤、骨折、肥胖、妊娠、肿瘤、感染等。原发危险因素包括某些凝血、纤溶系统的先天性缺陷、抗磷脂综合征、高同型半胱氨酸血症等。本例患者为少年男性，不具备VTE的常见继发因素，应想到易栓症的可能，通过完善相关检查，最后明确VTE的病因与蛋白S缺乏有关。

蛋白S是由肝脏合成的一种相对分子质量为71 kDa的维生素K依赖的单链糖蛋白，是活化蛋白C的辅因子，其缺乏时主要导致蛋白C灭活因子Va和因子Ⅷa的活性降低，从而导致静脉血栓形成。血栓尤其常见于下肢静脉、锁骨下静脉、肾静脉、脾静脉、肠系膜静脉等，30%合并肺栓塞。对于蛋白S缺乏症合并VTE的患者，初次发病至少抗凝治疗3个月，如再次发作需终身抗凝。但需要引起注意的是此类患者不能用香豆类抗凝剂作为初始治疗，否则会加重病情，可能引起皮肤坏死。

本病例提示当患者有血栓事件或血栓形成时，特别是青少年、没有其它引起血栓形成的常见原因，要想到易栓症的可能，并尽早（在口服华法林抗凝之前）进行相应检查，以明确诊断、并给予有效治疗。

（编辑：常文静）

100037 北京市，中国医学科学院 北京协和医学院 心血管病研究所 阜外心血管病医院 心内科

伏蕊 主治医师 硕士研究生 主要从事心脏内科临床研究 Email： fwfurui@163.com 通讯作者：柳志红 Email：liuzhihong_fw@263.net

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