3499例胎儿形态学超声筛查的结果分析

赵茜平 乔海燕 夏莉莉

安徽省铜陵市人民医院超声科，安徽铜陵 244000

胎儿畸形是指在胚胎器官发育过程中，由各种原因引起的胎儿形态结构、生理功能异常发育的先天性畸形。产前超声诊断是产前诊断的一项重要内容，在产前各项诊断技术中占有相当重要的地位[1]。胎儿很多结构异常是通过产前超声检查发现的，因此，按期作包括超声在内的产前检查对早期检出胎儿畸形至关重要。现对本院3499例妊娠在20~28周孕妇的超声产前筛查结果进行分析，探讨胎儿畸形发生率与孕妇年龄的关系、胎儿畸形的发生类型及其构成比，进一步探讨超声检查在中孕期胎儿畸形筛查中的应用价值。

1 资料与方法

1.1 研究对象

2009年12月1日~2013年2月28日在本院超声科行中孕胎儿形态学超声筛查的3499例孕妇，年龄20~45岁，平均27.3岁，孕20~28周，平均24.7周，均为非选择病例。

1.2 研究方法

将所有检查孕妇按年龄段进行分组，分为21~25岁、26~30岁、31~35岁、36~40岁以及>40岁共5个组，比较不同年龄组孕妇胎儿畸形发生率的差异，对胎儿发育畸形的类型和构成比进行分析。

1.3 仪器与方法

仪器：采用飞利浦公司的iU22彩色多普勒超声诊断仪，探头中心频率为1～5 MHz。检查方法：孕妇取平卧位，分别行二维联合三维超声腹部多方位扫查，超声检查均按中孕期胎儿形态学筛查规范执行。采用的扫查顺序依次为头颅、颜面、颈项、脊柱、膀胱、脐动脉始端、双肾、肠、胃、肝胆、膈肌、肺、心脏、四肢、胎盘、羊水等。多切面动态观察胎儿各器官发育异常[2]。以上各切面图片均规范化保存于服务器中，至少33张，发现异常情况重点有针对性扫查。

1.4 统计学分析

应用SPSS17.0统计软件包进行数据分析，计数资料采用χ2检验，以P<0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 不同年龄组孕妇胎儿畸形发生率的比较

3499例胎儿中，筛查发现并经随访确诊为胎儿畸形49例，发生率为1.40%；其中，孕龄>35岁孕妇的胎儿畸形率明显高于其他年龄组（P<0.05）（表1）。

表1 不同年龄组孕妇胎儿畸形发生率的比较

2.2 胎儿结构畸形的超声筛查结果

49例胎儿畸形中，单发性结构畸形32例（65.3%），多发性结构畸形17例（34.7%）。单发畸形主要为心脏血管畸形（18.4%）、神经系统畸形（10.2%）、泌尿系统畸形（12.2%）、消化系统畸形（8.2%）、颜面部畸形（8.2%）以及肢体畸形（4.1%）等。多发畸形以神经管畸形为主，合并胸腔积液2例、腹腔积液1例、左上肢阙如1例、足内翻及正中唇裂各2例；神经管畸形中，脑积水合并脊柱裂5例；其他多发畸形6例（表2）。

表2 胎儿畸形类别构成的超声筛查

3 讨论

超声筛查是目前胎儿异常的主要影像学检查方法[3]，具有直观性好、无创、可行动态观察和反复检查、检出率高、对胎儿影响小等优点。随着超声技术的不断发展和对出生缺陷认识的提高，使得胎儿畸形的发现时间大大提前[4]，对降低围生儿发病率及死亡率、提高出生人口素质、减轻家庭和社会负担等具有极其重要的意义。

既往研究报道，孕龄在21~30岁的孕妇胎儿畸形发生率较＞35岁的高龄孕妇畸形发生率明显降低[5]，在优生优育方面，该年龄段被认为是女性生育的最佳时期。＞35岁的高龄孕妇，由于卵巢功能逐渐衰退，卵子自然老化、退变和发生染色体畸形的机会增多，激素的变化、致畸因素等均使胎儿畸形发生率随孕妇年龄增加而增高。中孕妊娠超声形态学筛查是产前诊断的重要方法，进行规范化检查是诊断胎儿畸形的重要手段，是产前诊断的首选方法[6]。

本研究3499例中检出胎儿畸形49例，发生率为1.40%，与国外研究资料报道的胎儿畸形发生率基本相符。超声筛查发现，孕龄>35岁的孕妇胎儿畸形率明显高于其他年龄组（P<0.05）。所有经超声筛查的阳性病例均被告知转上级医院复查，在本院引产的均行临床随访，在外院引产的均行电话随访，超声诊断的外观畸形与引产后大体观察结果符合。由于多数畸形胎儿引产后未进行尸体解剖，因此对胎儿内脏畸形的超声诊断符合率尚无法做出准确的评价。

本组胎儿畸形超声筛查畸形顺序排位为心血管系统畸形占首位，其次为中枢神经系统畸形及泌尿系统畸形等，提示本地筛查人群中应对心血管系统、中枢神经系统及泌尿系统畸形重点筛查。本组资料及相关资料研究表明多系统畸形发生率较高，因此，在产前超声检查时要全面、细致，不能满足于发现一种畸形，而忽略了合并其他严重畸形的可能[7]。

总之，高龄孕妇的胎儿畸形发生率明显增加，在孕期产前检查中，胎儿形态学超声筛查有极其重要的作用，但也存有一定的局限性[8]。由于超声诊断基础是胎儿形态学改变，无明显形态学改变的染色体遗传性疾病以及一些功能上改变不易被查出，加之对畸形胎儿引产后染色体检查资料少，尸解病理资料不全，因此存在不足，需要在今后的工作中不断完善和改善。

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[2]胡锦海.超声规范化切面对产前胎儿畸形筛查的价值探讨[J].吉林医学，2013，34（9）：1701-1702.

[3]张万平.二维超声联合四维超声对产前诊断胎儿畸形的临床研究[J].中国当代医药，2013，20（1）：103-104.

[4]马丽纹.实时三维超声筛查胎儿畸形的探讨[J].中国医学创新，2012，9（30）：87-88.

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[6]夏运凯，王晓波，于慧，等.三维超声在胎儿畸形诊断应用中的体会[J].现代医用影像学，2012，21（1）：54-55.

[7]赵军.超声筛查132例胎儿畸形结果分析[J].中国医药指南，2012，10（10）：108-110.

[8]张碧波.超声诊断胎儿畸形的价值及其局限性[J].中国医学创新，2013，10（1）：84-86.