超声诊断胎儿畸形的价值及其局限性

张碧波

随着超声技术的进展，已可从妊娠早、中期检出各种先天胎儿畸形，在优生学方面起着重要的筛选作用，在减低围产期新生儿死亡率方面作出卓著的贡献。目前，超声检查已成为产前诊断的首选方法[1]。近年来，三维及四维超声利用胎儿体表成像，从多平面、多角度对病变进行观察，能获得更丰富的诊断信息。

1 资料与方法

1.1 一般资料 2008年4月-2012年4月笔者所在医院门诊中晚期孕妇产前超声检查10 078例，孕妇年龄20～40岁，检查孕周19～38周。

1.2 仪器与方法 应用Voluson730彩色多普勒超声诊断仪，探头频率3.5～5.0 MHz，孕妇取仰卧位，采取经腹部检测法，首先确定胎先露及胎方位，然后自胎儿头端至尾端依次对胎儿各部位进行纵切、横切及其他相应切面检查，保存各切面图像，发现异常后多角度、多切面观察。检查中常规测量胎儿双顶径、股骨长、头围、腹围、羊水深度及胎盘厚度等生理指标。

2 结果

所检中晚期孕妇10 078例中发现胎儿畸形61例，唇裂15例，合并腭裂5例，无脑儿2例，颈部水囊状淋巴瘤1例，脑积水4例，脊柱裂2例，膈疝5例，腹裂1例，脐膨出3例，上肢短小畸形1例，先天性心脏病10例，先天性肾异常12例。经引产或出生后证实26例。

3 讨论

3.1 各类胎儿畸形的声像图特征 （1）无脑儿：胎儿缺少圆形的颅骨光环，头部呈“瘤节状”；脑组织萎缩，部分可见到发育不良的脑组织；常合并脊柱裂及羊水过多。本组所检2例无脑儿，1例13周，1例30周。（2）脊柱裂：胎儿纵切面可见患处脊柱两光带间距变宽或排列紊乱，横切面呈“V”或“U”型，还可见到中断处呈囊性包块（脊膜膨出）；常合并无脑儿或脑积水。本组所检2例脊柱裂均合并脑积水，1例合并脊膜膨出（图1）。（3）唇裂及腭裂：上唇线回声中断，可单侧也可双侧，还可见到鼻形态改变，合并腭裂时上颌牙槽骨不完整，在唇裂的同侧可见牙槽骨缺失。本组所检唇裂15例，合并腭裂5例（图2）。（4）腹裂：内脏外翻，脐旁真性腹壁缺损，内脏膨出，无皮肤及腹膜覆盖。本组1例，孕早、中期多次超声检查均未发现明显异常，38周临产前超声检查发现脐旁腹壁一缺损，大部分肠管膨出暴露在羊水中，分娩后与诊断一致（图3）。（5）颈部水囊状淋巴瘤：胎儿颈背部皮下软组织增厚，可见液性暗区，内有光带分隔。本组1例，孕17周5 d，检查时胎死宫内，胎儿全身水肿，颈部一巨大水囊瘤，胸腹腔积液（图4）。（6）肾缺如：胎儿脊柱两旁单或双侧未探及肾脏结构，相当于正常肾区位被肠管回声代替。本组1例，35周超声检查发现右肾区未见明显肾脏结构，足月出生后检查右肾区及腹盆腔均未发现肾脏回声（图5）。（7）四肢畸形：种类繁多并且非常复杂，本组所检1例左上肢畸形，孕30周第一次行超声检查，发现左上肢前臂短小，尺骨短小，桡骨缺失，手掌形态失常，腕部弯曲，缺指，经引产后证实与诊断相符（图6）。（8）膈疝：腹腔内容物疝入胸腔，胸腔内见胃泡结构、多囊状小肠结构或肝脏结构，肺径线小，心脏移位。本组5例（图7）。

图1 胎儿脊柱裂，合并脑积水、脊膜膨出声像图

图2 胎儿唇腭裂四维声像图

图3 胎儿腹裂、肠管膨出暴露在羊水中声像图

图4 胎儿颈部水囊状淋巴瘤、胸腹腔积液声像图

图5 胎儿右肾区未见肾脏结构声像图

图6 胎儿左上肢前臂短小、桡骨缺失声像图的超声表现

图7 胎儿膈疝、胃泡疝入胸腔声像图

3.2 超声诊断胎儿畸形的价值及局限性 胎儿先天畸形又称胎儿出生缺陷，专指胎儿期胎儿各器官结构存在的形态结构异常，合并或不合并功能异常[2]。胎儿可有一处畸形，也可多种、多处畸形并存。胎儿畸形严重者或胎死宫内或引起早产死亡。因此，产前早期诊断胎儿畸形并及早处理对优生优育具有重要意义。产前早期诊断胎儿畸形不但有助于及早终止妊娠，也有助于做好产前的分娩准备。在目前对胎儿畸形的诊断方法及现今的影像技术中，超声显像不但可以实时观察胎儿各部位、各器官的情况，检出胎儿的各种结构畸形，而且与其他影像技术相比，具有无痛苦、无损伤、实用方便等优点，是产前诊断胎儿畸形的首选方法。三维超声成像，提供丰富的三维空间信息，使图像较为直观，提供更多的诊断信息，利用三维超声对胎儿面部、脊柱、肢体成像，是对二维超声的重要辅助。当超声发现胎儿畸形时给临床提供有利、可靠的依据，及时终止妊娠，减轻孕妇生理、心理、经济上的负担。

先天性胎儿畸形种类繁多，几乎胎儿的所有系统均可受累。“大千世界，无奇不有”用来形容胎儿畸形的多和奇，一点也不过分。所以胎儿畸形的产前超声声像图无疑也是种类繁多，而且即使是同一畸形在不同的妊娠阶段，其声像图也可能不同，一个超声医师个人的经验和专业知识是有限的，再加上仪器的局限性和胎儿母体方面的影响因素，故正如美国妇产科医师协会（1993）所强调的一样：“不管使用哪种方法，亦不管妊娠在哪一阶段，即使让最有名的专家进行彻底的检查，期望能够将所有的胎儿畸形均能被检测出是不现实也是不合情理的”[2]。所以超声检查虽可诊断绝大多数胎儿畸形，但对某些畸形的诊断仍然存在一定的局限性。超声检查对某些组织器官在形态、大小、位置上畸形的诊断缺乏准确性、特异性，只能经分娩证实，如小的唇腭裂，多指、并指（趾）畸形、耳廓的异常、尿道下裂畸形等易漏诊，原因可能是对胎儿畸形的某些类型缺乏足够的认识。再者，胎儿体位、病灶小、仪器分辨率低、操作者技术和经验等种种原因都可能造成漏诊。另外行超声检查时孕周因素，孕周太小，胎儿某些器官结构显示不清；孕周大，胎儿在子宫内占有较大体积，活动度差，胎儿较多结构无法显示。妊娠中期时羊水相对较多，胎儿活动度大，此时检查更重要。

3.3 重视胎儿畸形诊断的临床意义 随着人们生活水平及生活质量的提高，人们越来越注重优生优育，超声诊断在降低出生缺陷、提高围产期质量起到不可估量的积极作用。凡生育过畸形儿的妇女再次分娩畸形儿的可能性较一般高得多，孕妇有过神经管畸形生产史者，再患率可增加3%～5%，有两次神经管缺陷生产史者，再患率增至10%～20%[3]。各类胎儿畸形尽可能在孕早、中期作出诊断，对畸形家族史的孕妇，应该强调产前常规检查的意义。早期发现并处理畸形儿对防止胎儿畸形重现具有重要意义，应引起临床及超声工作者的高度重视。因此，为减少畸形儿入围产期，在孕24周之前进行至少一次超声检查是十分必要的。

[1] 吴钟瑜.实用妇产科超声诊断学（修订版）[M].天津:天津科技翻译出版公司，2000:195.

[2] 周永昌，郭万学.超声医学[M].第5版.北京:科学技术文献出版社，2006:902.

[3] 周永昌，郭万学.超声医学[M].第4版.北京:科学技术文献出版社，2002:1404.