胃肠道间质瘤临床分析

叶志刚

胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor，GIST)是消化道最常见的间叶源性肿瘤，由突变的c．kit或血小板源性生长因子受体(PDGFRA)基因驱动;组织学上多由梭形细胞、上皮样细胞、或多形性细胞，排列成束状或弥漫状图像，免疫组化检测通常为CDI17或DOG-1表达阳性［1］。过去常被误诊为平滑肌瘤、平滑肌肉瘤及神经纤维瘤。本文探讨GIST的临床特征和诊断方法，为GIST的早期诊断及治疗提供依据。

1 资料与方法

1．1 一般资料 选择2009年1月至2011年12月我院收治的经过病理组织学证实的GIST患者80例，其中男37例，女43例;年龄24～84岁，中位年龄56．6岁。对患者的临床症状、实验室检查、影像学检查、内镜检查、病理结果进行总结。

1．2 病理学诊断标准 参照2011年《中国胃肠道间质瘤诊断治疗共识》意见，危险程度分级参照美国国立卫生研究院(NIH)2008年推荐的4级危险度标准，根据病灶的大小、核分裂数及原发部位分为:极低度、低度、中度、高度［1］。见表1。

表1 NIH对原发GIST切除术后危险分级

2 结果

2．1 发生部位 食管2例(2．5%)，胃58例(72．5%)，十二指肠5 例(6．25%)，小肠12 例(15．0%)，结直肠 3 例(3．75%)。其中胃间质瘤中，贲门1例，胃底38例，胃体17例，胃窦2例。

2．2 临床表现 腹痛 33例(41．2%)，消化道出血 22例(27．5%)，腹胀5 例(6．2%)，发现腹部包块 6 例(7．5%)，腹部不适 3例(5．2%)，呕吐 2例(3．4%)，体重减轻 3例(3．8%)，无明显不适7 例(8．8%)。

2．3 肿瘤标志物检查:行CEA检查46例，阳性1例，行CA199检查41例，阳性3例，CA125检查18例，阳性4例，AFP检查21例，均阴性。

2．4 影像学检查 51例行CT检查，42例(82．4%)阳性发现，其中26例(51．0%)提示间质瘤，9例(17．6%)未发现病灶。43例行B超检查，16例(37．2%)发现异常回声团，其中10例(23．3%)提示间质瘤，27 例(62．8%)未发现病灶。

2．5 内镜检查 60例行胃镜检查，53例(88．3%)发现黏膜隆起、肿物，其中40例(66．7%)提示间质瘤，7例(11．7%)未发现病灶。28例行超声内镜检查，28例(100%)提示黏膜下隆起或肿物，其中26例(92．9%)提示间质瘤。超声內镜下GIST主要表现为位于黏膜肌层或固有肌层的圆形或椭圆形低回声光团，起源于固有肌层，内部回声可均匀或不均匀。提示潜在恶性7例，均与术后病理危险分级相符合。

2．6 病理结果 GIST患者镜下形态多为梭形细胞，也可有上皮样细胞。可呈束状、栅栏状、巢状排列。全部行免疫组化检测 Vim阳性74例(92．5%)，CD34阳性68例(85%)，CD117阳性65例(75．0%)，S100阳性 3 例(3．8%)，NSE 阳性 15例(18．75%)。80例患者参照美国国立卫生研究院(NIH)2008年推荐的四级危险度标准分级，极低度、低度、中度、高度分别为:14 例(17．5%)、26 例(32．5%)、18 例(22．5%)、22 例(27．5%)。

3 讨论

GIST是发生于胃肠道黏膜下的一种常见肿瘤，文献报道［2］GIST年发病率为0．02%，占消化道肿瘤的1% ～3%，主要发病人群为中老年人，中位年龄50～67岁，男女比较差异无统计学意义(P ＞0．05);60% ～70%GIST发生于胃，20% ～30%发生于小肠。本组资料中以胃最多见，其次是小肠，与文献［2］报道基本一致。GIST临床表现缺乏特异性，早期可无症状，部分在体检时发现，根据肿瘤部位及大小，可表现为腹痛、消化道出血、腹部包块、贫血、纳差等，实验室检查亦缺乏特异性，临床常用肿瘤标记物AFP、CEA、CA199、CA125在GIST诊断中无意义［3］。CT表现多呈向腔内、腔外或同时向腔内腔外突出的圆形或类圆形软组织肿块，少数呈不规则形或分叶状，还可显示与周围脏器关系，同时亦可显示淋巴结，脏器转移情况，对于肿瘤良恶性鉴别有一定价值，但CT表现无特异性，确诊有赖病理检查［4］。本组资料亦显示CT、B超对 GIST的诊断有一定价值，其中在小肠间质瘤中阳性率较高，但常局限于发现肿块，且不能早期发现，不能明确定性。B超检查阳性率较低。常规内镜在临床中广泛采用，但是对于GISTs，常规内镜往往只能对黏膜处的隆起或溃疡病变定位，定性诊断只能依靠活检。GISTs大多位于黏膜下，常规内镜对于黏膜下病变的来源和深度无法了解;另外，病变表面覆盖正常黏膜，活检若无法准确取材则易造成漏诊。超声内镜(endoscopic ultrasonography，EUS)可清晰地将消化道管壁分成5层结构，分清胃壁与邻近组织器官之间的关系、测量肿瘤的大小以及根据肿瘤大小和回声性质明确肿瘤的良恶性，为制定手术方案提供参考［5］。本组超声內镜检查28例，均发现黏膜下肿物，且提示潜在恶性7例，均与术后病理危险分级相符合。可见超声內镜在GIST诊断中具有重要的意义，且具有预测良恶性价值，如果能结合超声內镜引导下细针穿刺活检更能提高确诊率，为治疗提供依据，且安全可靠［6］。

综上所述，GIST临床症状、实验室检查缺乏特异性，合理综合应用CT、胃肠镜、超声内镜对明确诊断具有重要价值，超声內镜术前确诊率高，较一般內镜更能准确诊断GIST，且有一定预测肿瘤侵袭性价值，应更广泛开展，病理检查结合免疫组化仍是确诊依据。

1 CSCO胃肠间质瘤专家委员会．中国胃肠间质瘤诊断治疗专家共识(2011 年版)．临床肿瘤学，2011，16:836-844．

2 Nilsson B，Bumming P，Meis-Kindblom JM，et al．Gastrointestinal stromal tumors:the incidence，prevalence，clinical course，and prognostication in the preimatinib mesylate era a population-based study in western Sweden．J Cancer，2005，103:821-829．

3 胡凤玲，许国强，虞卫华，等．十二指肠间质瘤诊治分析．中华消化杂志，2010，30:776-777．

4 郑育聪，李健丁，张瑞平．胃肠道间质瘤的影像学研究进展．世界华人消化杂志，2010，18:49-53．

5 李兆申，金震东，邹多武主编．胃肠道疾病内镜诊断与治疗学．第1版．北京:人民卫生出版社，2009．236-238．

6 Kazuya A，Masafumi O．Gastrointestinal stromal tumor of the stomach:How to manage．World J Gastrointest Endosc，2010，16:271-277．