L4椎体骨纤维结构不良一例

于彬 韩扬 赵卫东 祝建光 林研 吴德升

骨纤维结构不良又称骨纤维异常增殖症，是一种较常见的先天性、非遗传性疾病，常见于儿童和青少年，好发于肋骨、股骨、胫骨和颌面骨等，发生于脊柱者极为少见。我院收治L4椎体骨纤维结构不良一例，现报道如下：

1 资料与方法

1.1 一般资料

患者，女性，37 岁，因腰部酸痛五年余，加重半年入院。患者5 年余前始感腰部酸痛，平卧时缓解，站立及行走时加重，曾行非甾体类药物等保守治疗，疼痛仍间歇性发作。入院半年前患者无明显诱因下腰痛加重，以夜间明显。病程中，患者无低热盗汗，无体重减轻，无双下肢放射痛。查体：下腰椎棘突及右侧棘旁压痛明显，腰椎各方向活动略受限，双下肢直腿抬高及加强试验阴性，双侧“4”字试验阴性，双下肢感觉、肌力、肌张力正常，双膝、跟腱反射未见异常，病理反射未引出。VAS 疼痛评分9 分。血生化检查：血ALP、血P3-、Ca2+、AFP、CEA、尿常规均未见异常。腰椎正侧位X 线片可见L4前半椎体右侧囊状低密度影，边缘硬化，椎体高度略降低。腰椎CT 提示L4椎体右侧前缘类圆形低密度影，周边有完整硬化带，骨皮质变薄但连续性未破坏，椎体附件未受累。MRI 示L4椎体内病灶在T1WI 中呈均匀低信号，T2WI 中呈混合偏高信号，外绕低信号环状带，椎体周围软组织无异常。入院诊断：L4椎体肿瘤。

1.2 治疗方法

采用后路手术，经右侧L4椎弓根刮除L4椎体右侧肿瘤组织，术中见病灶组织色灰白、质偏软，刮除时无明显出血。术中冰冻提示骨纤维结构不良。遂彻底刮除病灶组织，并以蒸馏水和生理盐水充分冲洗，将人工骨经右侧L4弓根通道打压植骨植入空腔，椎弓根螺钉固定L3~5左侧椎弓根及L3、L5右侧椎弓根。

2 结果

术后病理检查回报：纤维组织中见不规则的骨小梁结构，骨小梁弯曲、狭窄，形如鱼钩，周边无骨母细胞围绕，提示骨纤维结构不良。术后1 周患者腰部酸痛消失，VAS 评分为0 分。术后3 个月，患者恢复正常工作和生活。

3 讨论

骨纤维结构不良（fibrous dysplasia, FD）系正常骨组织和骨髓被大量增生的纤维组织所替代，在纤维组织内含有结构不良的骨小梁的一种良性骨损害。由Lichtenstein 在1938 年首次报道，1942年正式命名为骨纤维异常增殖症。我国的发病率为百万分10~30，占骨肿瘤样病损的首位，国外为百万分之2~3[1]。此病病因不明，目前以基因突变学说占主导地位，病变是因定位于gas 蛋白上的GNAS 基因突变，导致环磷酸腺苷（cAMP）活性增加、骨母细胞分化异常所致[2]。根据受累骨骼的数量，骨纤维结构不良可分为单骨型和多骨型，其中多骨型可合并女性早熟及皮肤色素沉着三联征，即McCune-Albright 综合征。单骨型骨纤维结构不良的发生率（80%）明显高于多骨型（20%），但发生于脊柱的单骨型骨纤维结构不良极为少见。据国外文献统计，单骨型纤维结构不良累及脊柱者只占约1%，近10 年国内仅有1 例胸椎[3]、2 例腰椎[4,5]及2 例骶椎[6,7]单骨型脊柱骨纤维结构不良报道。

图1 术前X 线

图2 术前CT

图3 术前MRI

图4 术后病理检查见纤维组织中见不规则的骨小梁结构，骨小梁弯曲，狭窄，形似鱼钩，周边无骨母细胞围绕。（HE 染色×200）

骨纤维结构不良症状隐匿，多数早期病变可存在多年而无症状，继而出现疼痛、功能障碍、畸形或病理性骨折。脊柱受累首发症状多为局部疼痛，较多累及椎体及椎弓根，严重者可有神经压迫症状，多发病变可出现脊柱侧凸。碱性磷酸酶作为骨生化转换指标之一，反映成骨细胞的活跃程度，而成骨细胞活动与破骨细胞活动常相耦联，其升高提示骨病变的存在，故化验检查可有碱性磷酸酶轻度或中度的升高。X 线片和CT 一般表现为呈“磨玻璃”样改变的溶骨性骨破坏，伴不同程度的边缘硬化。MRI 能直接反映病灶组织特征和周围软组织受累情况。椎体内病灶MRI 常表现为T1WI中均匀长T1信号，T2WI 中病灶呈混杂偏低信号，在T1WI、T2WI及质子像中病灶周围均有较完整的低或极低信号环状带[8]。影像学上需与其他溶骨性破坏的肿瘤相鉴别，如血管瘤、骨巨细胞瘤、动脉瘤样骨囊肿等。确诊主要依靠组织病理检查。

治疗方法至今仍存在争议，包括药物治疗、手术治疗和尚未成熟的基因治疗。近年来，多数学者对以顽固性疼痛和（或）局限性神经症状为表现的骨纤维结构不良，采用病灶刮除、植骨融合结合内固定治疗，并取得了明显的疗效。为了避免残余病灶的复发或恶变，有些学者建议对单骨型脊柱骨纤维结构不良采用广泛切除结合内固定术。无论采用何种治疗方式，该病预后一般较好，只有约0.5%的单骨型病变发生恶变，病例类型以骨肉瘤变最为常见。本例患者因长期腰痛保守治疗无效，影像学提示椎体破坏，故行病灶刮除植骨内固定术。同时以椎弓根螺钉内固定，提供后结构稳定，防止椎体进一步塌陷。术后疼痛症状消失，术后3 个月患者恢复日常生活和工作。

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