假性甲状旁腺功能减退症误诊1例报告

卢 蓉，陈晓华（华中科技大学校医院内科，湖北 武汉 430074）

假性甲旁减是一种以甲状旁腺功能减退症的症状和体征为临床特征的遗传性疾病，常与特征性骨骼和发育缺陷相关联。

1 病历摘要

患者，女，24岁，因“发作性的四肢麻木伴抽搐17年，再发加重4天伴胸闷、气短”入院。患者于17年前起出现发作性四肢麻木、手足抽搐，伴四肢肌肉强直，无意识丧失、口角歪斜、大小便失禁。多于上呼吸道感染、劳累后夜间发作，多次在当地医院诊断“缺钙，癫痫”，给予补钙、镇静治疗后症状可缓解。2年前剖宫产一女，产后发作频率较前增多。4 d前患者受凉后再次出现上述症状，伴胸闷、气促、恶心，来院。既往无甲状腺手术史，无肾病史，无慢性腹泻史。入院查体：T 36.5℃，Bp 75/55 mm Hg（1 mm Hg=0.1333 kPa），P 80 次/min，R 18 次/min。身高150 cm，体重40 kg，无圆脸、粗颈，双足第四趾较短。辅助检查：血钙1.58 mmol/L，血磷1.96 mmol/L，血钾3.4 mmol/L，血钠138 mmol/L，血镁0.66 mmol/L；甲状旁腺ECT：未见典型甲状旁腺机能亢进征象；甲状腺ECT：双叶甲状腺大小、形态正常，吸鍀功能偏低；脑电图：轻度异常；骨龄片：双手、双足骨质未见异常，双足副舟骨变异；诊断为抽搐原因待查：低钙血症。给予高钙低磷饮食，静脉葡萄糖酸钙、口服钙尔奇、骨化三醇等治疗，患者抽搐症状稍缓解，于入院后次日出现头痛，恶心，27/1查血PTH：452 pg/ml，颅脑CT提示多发性钙化，考虑诊断为假性甲状旁腺功能减退症，加大钙、Vit D3的剂量，并给予甘露醇脱水、地西泮镇静治疗，30/1复查血钙1.97 mmol/L，仍有间断抽搐，遂加用丙戊酸钠抗癫痫，症状完全缓解。12 d后复查血PTH：230 pg/ml，血钙2.05 mmol/L，血磷1.35 mmol/L，血钾3.97 mmol/L，血钠142.3 mmol/L，血镁0.80 mmol/L，出院。

2 讨论

假性甲旁减是一种遗传性的疾病，它是由于PTH受体缺陷导致PTH对靶组织作用受阻所致，临床表现类似于甲状旁腺功能减退的症状、体征，PTH多高于正常。该患者以手足麻木、抽搐起病，无甲状旁腺疾病家族史。无明显遗传性骨营养不良症的表现，有双足副舟骨变异及脑的异位钙化，PTH增高，血磷轻度升高1.96 mmol/L，尿钙磷正常。入院后采用骨化三醇联合口服大剂量的钙剂进行替代治疗。目前对于假性甲旁减替代治疗的剂量并没有标准，普遍认为所需钙剂和Vit D剂量相对较小，该患者入院初予以钙尔奇1片/d加罗盖全0.5 μg /d，患者仍出现抽搐，考虑为替代治疗剂量不足及颅内钙化所致，后加大剂量钙尔奇1片，每天2次加罗盖全0.5 μg，2次/d。经治疗后血钙恢复正常，PTH也逐渐下降。出院后瞩其继续补充Vit D及补钙治疗，定期复查血电解质和24 h尿钙水平，调整药物剂量，将血钙维持在正常水平低限，避免异位钙的沉积[1-2]。

该患者误诊长达17余年，究其原因为基层医务工作者对本病认识不足。当患者四肢麻木伴抽搐就诊时，接诊医师直观其表面现象，对症处理，并没有就其病因进行探究治疗，导致患者反复发作，久治不愈。因此对于反复发作性抽搐的患者，除考虑原发性癫痫外，还应注意详细的体检，并做进一步行相关检查，如血尿电解质、PTH等，以免延误病情。

[1] 王吉耀,廖二元,黄从新,等.内科学[M].第2版.北京:人民卫生出版社,2009:1005.

[2] 哈里森.内分泌学[M].北京:人民卫生出版社,2010:374.