恶性神经鞘瘤病1例报告

李志华，于茂恒，高卫峰，丁 尚

(天津市海河医院，天津300000)

患者男，39岁。主因全身皮肤多发结节，多处体表肿物25年，左颈部肿物渐增大1个月，进食哽噎7 d入院。入院查体:神清，全身皮肤可见大小不等的多发散在软疣状小肿物，以头面部及胸部、上腹部为著，局部皮肤可见色素斑，左侧下颌腮腺位置可见一隆起明显肿物，大小约8cm×7cm，质软，有压痛，未触及明显波动感，活动度一般，与周围分界清，未见皮肤破溃，皮温正常。左枕部及右侧腘窝可触及约2cm×3cm大小质软肿物，与周围分界清，活动度一般，无压痛。患者母亲及姐姐亦有全身多发软疣状赘生物，未接受诊治。实验室检查未见明显异常。彩超检查示左侧沿颈外筋脉走行见一囊状肿物，约8cm×7cm×5cm大小，颈部可见多发淋巴结肿大，甲状腺右叶可见结节性甲状腺肿。考虑为腮裂囊肿。X线胸片可见气管及食管向右侧移位。CT检查见左侧咽旁间隙内约6cm×3cm×5cm低密度影，其内密度欠均匀，周围可见包膜，CT值24～38 HU。左侧梨状隐窝受压，肿物突入口咽及喉咽，部分层面肿物与周围组织分界欠清。左侧胸锁乳突肌肿胀，颈部可见多发结节影。初步诊断为颈部肿物性质待查，腮裂囊肿?神经纤维瘤病?取左颌下纵形切口，长约8cm，于肿物表面切开，在沿迷走神经走形部位可见一实性肿物，呈不规则圆形，有假性包膜，肿瘤质地较硬，约7cm×6cm×4cm大小，与周围分界清，外与颈内静脉粘连，内临颈总动脉，颈内静脉被顶起受挤压变形双侧管壁紧贴，内腔狭窄几近消失。肿物下段迷走神经干增粗，并有结节状膨大，呈串珠样改变，颈部可见多个大小不等质软实性肿物。予肿物及部分病变迷走神经干完整切除，标本切面呈灰白灰黄相间，可见坏死灶，中间未见神经走行。颈部术后病理结果:神经鞘瘤恶变，枕部肿物病理结果:神经鞘瘤。患者术后近期嗓音嘶哑，饮水偶有呛咳，进食哽噎感消失，随访2个月症状改善。

讨论:神经鞘瘤病是一种以皮肤多发性神经鞘瘤伴中枢神经系统肿瘤及神经系统多种缺陷为主要特征的良性肿瘤，临床罕见［1］，恶变率约 7%［2］。其于1973年由Niimura第1次报告并命名为神经鞘瘤病［3］，可发生于各周围神经，但多见于下颌骨、骶椎、尺骨干等处，上肢多于下肢。肿瘤发展缓慢，病程长。有局部骨质膨胀和轻微疼痛，若穿破骨质，可产生局部肿块并发生病理骨折。为非遗传性疾病，各年龄段均可发病，但多为20～50岁的青中年男性［4］。肿瘤多沿神经干的一侧偏心生长。肿瘤形态呈圆形、卵圆形或梭形，边界清晰光滑，多有包膜。神经鞘瘤声像图表现可分为实质型、混合型及囊肿型［5］，仔细探测在肿瘤一端或两端边缘可找到与之相连的神经干细尾状低回声，似鼠尾征，此为确定肿瘤来源于神经的重要证据。超声检查可直接显示肿瘤的部位、大小、形态、包膜、内部回声及与周围脏器的关系，对浅表肿瘤周围是否有神经存在与神经的关系进行分析，且可借助CDFI明确肿块周围及内部血流特点，为手术方案的制定提供依据［6］。

神经鞘瘤病多原发于周围神经鞘膜中的雪旺氏细胞，少数可由神经鞘瘤或神经纤维瘤恶变所致。其生物学行为属低度恶性。临床症状上与非分泌型垂体瘤相似，亦可出现囊性变，术前不易确诊。术后易复发，尤其是循血运行转移。神经鞘瘤与神经纤维瘤不易鉴别，前者大体标本有如下特点:均有包膜，瘤体内无神经纤维，好发于颅内、椎管内等，呈圆或椭圆形。位于较大神经干者肿瘤偏于一侧，可完整切除。后者无包膜，好发于皮肤及皮下，不规则结节状;与神经干相连者其被膜与神经干之外衣相延续，切断神经干才能切除肿瘤。病理形态学上，神经鞘瘤镜下可见两种组织类型:A型:肿瘤细胞呈束状排列，互相平行成栅栏状，细胞核细而长，细胞间含有丰富的细长网状纤维;B型:肿瘤细胞排列紊乱而疏松，细胞及纤维间含有液体，液体可聚集成囊腔，有无丝分裂征。恶性神经鞘瘤与梭性细胞软组织肿瘤区别有一定难度，免疫组织化学检测有助于鉴别诊断。S-100蛋白是恶性神经鞘瘤较为敏感和特异的标记物。国内外文献报道其阳性率达70%以上，可作为首选标记物。

神经鞘瘤病的主要治疗方法为手术，恶性神经鞘瘤病对放、化疗不敏感，预后差，与是否并发神经纤维瘤病有关，易出现局部复发和远处转移。在治疗上应根据肿瘤位置和性质分别对待，若皮肤上的肿块影响美观或有疼痛感可完整切除;若肿块迅速扩大，疼痛加剧，应警惕恶变可能，尽早手术完整切除。颅脑肿瘤患者出现明显压迫症状时亦应尽早手术切除。本例患者因进食哽噎症状加重行手术切除占位瘤体，我们体会，术中瘤体切除应彻底，对巨大瘤体可行部分切除或分次切除，创面血供较丰富，应做好术前备血。瘤体切除时注意其表面可能有部分神经束存在，如有可能应尽量保留，切除时可将纤维囊纵行切开，完整切除肿瘤。

［1］赵辨.临床皮肤病学［M］.3版.南京:江苏科技出版社，2001:1189.

［2］吴阶平，裘法祖，黄家驷.外科学［M］.7版.北京:人民卫生出版社，2010:772.

［3］Honda M，Arai E，Sawada S，et al.Neurofibromatosis and neurilemmomatosis gene are identical［J］.J Invest Dermatol，1995，104(1):74-77.

［4］Seppala MT，Sainio MA，Haltia MJ，et al.Multiple schwannomas:schwannomatosis or neurofibromatosis type2［J］.J Neurosurg，1998，89(1):36-41.

［5］费杨华.彩色多普勒超声在外周神经鞘瘤诊断中的应用［J］.黑龙江医药，2011，24(6):142-143.

［6］Kuo YL，Yao WJ，Chiu HY.Role of sonography in the preoperative assessment of neurilemmoma［J］.J Clin Ultrasound，2005，33(2):87-89.