无脾综合征合并单心室1例的报道

田 军，汪 丽，赵锦宁，史 源

（第三军医大学大坪医院野战外科研究所儿科，重庆 400042）

无脾综合征又称无脾性先天性心脏病综合征、脾脏发育不全综合征、先天性脾缺如伴房室和内脏转位综合征。其特征是先天性脾脏发育不全或无脾伴有心脏、大血管畸形，同时合并有胸腔内脏位置异常［1］。此病例极其少见。本院于2012年7月诊治1例无脾综合征患儿，现报道如下。

1 临床资料

患儿，男，1d，因“呼吸急促1d”入院。患儿为第2胎第2产，孕39周，顺产出生，出生体质量3.55kg，出生时哭声响亮，反应可，呼吸急促，皮肤发绀。出生后Apgar评分1min 9分，5min 10分，10min 10分。羊水、胎盘、脐带无明显异常。患儿出生后阵发性面色发绀，唇周明显，予以给氧后稍好转，哭闹时加重。入院查体：体温37℃，脉搏150次／分，呼吸65次／分，体质量3.55kg，新生儿貌，反应可，哭声响亮。全身皮肤无黄染，未见瘀斑、瘀点，皮肤弹性好，全身浅表淋巴结未扪及肿大；头颅五官无畸形，头皮无外伤及血肿，前囟平软，张力不高；双眼眶无凹陷，眼结膜无充血，巩膜无黄染，瞳孔直径左3cm，右3cm，对光反射敏感；外耳道无分泌物流出；口唇轻度发绀，口腔黏膜光滑，咽部无充血；颈软，气管居中；胸廓对称无畸形，可见轻度三凹征，双肺呼吸音粗糙，心前区可闻及Ⅱ级杂音；腹部平软，未见肠型、蠕动波，肌紧张，未触及包块，肝脏未扪及明显肿大，脾脏未触及，肠鸣音无异常，脐部干燥，无渗血渗液；脊柱四肢无畸形，四肢活动自如，肌张力正常，四肢末端温暖；肛门外生殖器未见异常；原始反射可引出。辅助检查：血常规：WBC 7.23×109／L，RBC 4.43×1012／L，HGB 164g／L，PLT 301×109／L，N%59.6%，L%30.4%，CRP 1mg／L，TP 38.7 g／L，ALB 23.2g／L，TBIL 104.4μmol／L，IBIL 99.2μmol／L，生化正常。胸部CT：（1）新生儿肺炎，以右下肺为主；（2）右侧胸腔积液；（3）心脏反位不能明确需结合临床；（4）胸1～3、6椎体发育畸形表现为蝴蝶椎及半椎体。心脏彩超表现为复杂型先天性心脏病。单心室，一组房室瓣；房间隔缺损；主动脉－肺动脉关系改变，考虑大动脉转位；肺动脉瓣未见正常启闭，考虑：肺动脉闭锁；肺动脉干发育不良；动脉导管未闭；共同房室瓣轻度返流；心包积液；右侧胸腔积液；肝水平位分叶，脾脏缺如。患儿入院后考虑诊断：（1）新生儿肺炎；（2）胸腔积液；（3）新生儿呼吸窘迫综合征；（4）先天性心脏病；（5）无脾综合征。入院后给予“哌拉西林”抗感染，头罩给氧，营养支持等对症治疗，患儿呼吸情况好转，血氧饱和度维持在90%以上。心脏外科会诊意见：目前患儿一般情况差，耐受手术差，待一般情况好转后进一步行心脏CT检查，明确各动脉走行及畸形情况。因患儿病情危重，预后差；家属不愿继续治疗，自行出院。

2 讨 论

无脾综合征是一组罕见的多器官畸形，常伴先天性心脏发育畸形，其发病率约占出生的1／40 000［2］。1940年Pohlius首次报道了该病例，1955年Ivemark对该综合征作了详细阐述，故又称Ivemark综合征。1958年Polhenmus归纳该综合征有以下特点：（1）先天性脾发育不全或缺如；（2）胸腹腔器官结构和位置异常；（3）心血管系统严重发育畸形；（4）肺发育不全或畸形。本例患儿具备以下特点：（1）脾脏缺如，肝水平位分叶；（2）心脏右侧移位；（3）复杂型先天性心脏病（单心室，一组房室瓣，房间隔缺损，大动脉转位，肺动脉闭锁，肺动脉干发育不良，动脉导管未闭；共同房室瓣轻度返流）；（4）胸1～3、6椎体发育畸形：蝴蝶椎及半椎体。本患儿病情基本符合无脾综合征的特点，故可诊断为无脾综合征。本病病因不明，目前认为可能与胚胎4～5周时某些致畸因子如母亲妊娠期病毒感染等有关。这种致畸因素造成胚胎发育而形成以心血管脏器为主的多发畸形。胚胎24～27周脾、肺叶发生，肺静脉发育及胃、十二指肠最后固定的时期，此发育阶段停顿，可造成这种先天性的多脏器畸形的病症。本病病例临床极为罕见，患儿多表现为出生后持续青紫，呼吸困难，心脏杂音，临床上仅满足于先天性心脏病的诊断，而忽视其他器官的检查，容易出现漏诊和误诊。故临床上，如发现先天性心脏病伴位置异常患儿，应考虑无脾综合征的可能性，应进一步作全身器官功能检查，如心电图、胸片，心脏、腹腔脏器超声检查；血液检查可见正成红细胞，外周血红细胞有空泡、有Howell－Jolly小体及Heiz小体等无脾征象。无脾综合征为十分罕见的病例，目前尚无可靠有效的治疗方法，针对于复杂型先天性心脏病，手术治疗是可行的治疗方法，但是手术难度大，术后效果不佳。多数在新生儿期、幼儿期因严重心脏畸形，合并感染，多系统栓塞致心肺功能衰竭而死亡，1年内病死率高达80%以上［3］。本病存活至成人的病例极罕见，国外曾有报道1例21岁无脾综合征的患者，国内有报道1例9岁无脾综合征的患者，最终合并亚急性细菌性心内膜炎而死亡［4］。

［1］ 李扬，周更须，安育林，等.无脾综合征合并右位心和单心室1例报告［J］.中国医药导刊，2009，11（11）：1927.

［2］ 张志湘，陆凯明，卞士中，等.新生儿无脾综合征死亡尸检1例报告［J］.江苏医药，2011，37（20）：2429.

［3］ 李秋平，封志纯.新生儿无脾综合征1例报告［J］.第一军医大学学报，2001，21（12）：973.

［4］ 方润婷，李锐钦，黄莹，等.无脾综合征1例［J］.新生儿杂志，2005，20（3）：130.