以降低出生缺陷为重点的医学遗传学教学改革探索

任培丽，王 蘅，徐莉娟

商丘医学高等专科学校医学遗传学教研室，河南 商丘 476100

我国是世界上人口最多的发展中国家，也是出生缺陷高发的国家。据中国出生缺陷监测中心监测数据显示:从1996年到2007年，我国出生缺陷发生率从8.77‰上升到14.79‰，增长幅度达70.9%，每年出生时肉眼可见先天畸形和出生后逐渐显现的缺陷占年出生人口总数的4%～6%［1-2］。出生缺陷是长期影响人口先天素质的主要根源，也是新形势下必须深入研究和探索的重大课题。

研究表明，在出生缺陷相关影响因素中，遗传因素约占25%，环境因素约占10%，其余65%左右是遗传因素和环境因素共同作用引起［3］。为此，出生缺陷相关知识多在医学遗传学课程内设置，因受诸多限制，现在的医学遗传学教学远远不能满足社会对这方面知识和人才的需求。尤其是在高出生缺陷背景下，社会各方对相关知识与人才的需求增加，更加促使我们加强医学遗传学的教学改革。

1 医学遗传学教学现状

为有效降低出生缺陷发生率，计划生育服务、妇幼保健以及医院的相关行业人员的临床遗传咨询与早期筛查等技术的水平也需要提高。而目前，大部分医学高职高专学校在医学遗传学教材编写、教学大纲设置及课程教学过程中对出生缺陷相关内容和知识进行了大幅删减甚至回避，致使学生在这方面知识储备欠缺，学生对出生缺陷的发生原因、现状和危害等认识不足;广泛应用的传统灌输式的教学模式，枯燥而抽象，很大程度上限制了学生学习的主动性;由于教学课时、教学条件及实验经费的限制，导致在医学遗传学的实验教学、临床实践等环节很难系统的开展;单一的教学9效果评价方式，弱化了学生的实践动手能力和创新意识。

2 基于降低出生缺陷为核心的医学遗传学教学体系构建

2.1 优化课程教学内容，强化相关知识模块

为应对高出生缺陷而进行的医学遗传学教学改革，现有教学内容改革是关键。应该根据科研机构、计划生育服务、妇幼保健以及医院等相关行业的实际需求，对当前删减的出生缺陷相关知识点加以强化，实施专题教学模式。

2.1.1 加强出生缺陷疾病发生机理的教学 随着现代生物技术的不断发展和基因工程技术的日渐完善，为医学遗传学相关研究提供了新的方法和手段，从基因水平上开展遗传病的发生机理、遗传方式、诊断治疗等研究愈加重要，也为出生缺陷相关研究及干预提供更多选择［4］。在教学内容设置时，淘汰与其他学科相重叠的内容，对高中生物课已讲解的内容和一些陈旧的课程内容应做适当删减，同时增加人类基因组计划、遗传学科发展前沿等内容。将教学内容划分为三大专业模块:①遗传与出生缺陷基础专题。重点讲述细胞生物学基础、人类基因、基因突变、胚胎早期发育、出生缺陷危险因素等;②遗传与出生缺陷的临床诊断专题。包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、线粒体遗传病，主要介绍出生缺陷的影像与生化分析等内容;③遗传与出生缺陷研究进展。包括生化遗传学、肿瘤遗传学、免疫遗传学、药物遗传学与表观遗传学等。通过专题式教学，有助于精简教学课时，促进相关内容的纵向和横向融合。

2.1.2 加大出生缺陷早期干预技术教育 以临床遗传咨询为主体的出生缺陷一级干预体系，对防止出生缺陷的发生至关重要［5］。在我国，特别是农村和经济欠发达地区，对预防出生缺陷的认识、技术和知识普及不力，群众的预防意识不强，已成为突出问题。为此，在医学遗传学教学中应强化医学生的沟通技能和服务意识，重点讲述婚前、孕前咨询技巧及生殖健康、孕期保健和胎儿医学知识;主要环境致畸因素、营养素缺乏、不良生活习惯的危害现状、原理及预防方法;不同类型遗传性疾病高危人群的再发风险估计;35岁以上准备怀孕的妇女、长期接触高危环境因素育龄男女的子女出生缺陷发生风险分析等，使学生全面掌握优生优育知识，从而达到熟练运用遗传学及临床医学的理论和技术指导受服务人群，将出生缺陷遏制在萌芽之前。

2.1.3 强化医学遗传学教学中的伦理教育 随着现代医学技术的不断发展，尤其是人类基因组计划的完成，使医学进入了一场意义深远的遗传学革命，对遗传性疾病的咨询、诊断、治疗、预防等医学服务逐渐成为临床服务的常规内容，同时也带来许多伦理、道德和社会方面的问题［6］。在医学遗传学教学过程中，端正学生对优生的认识，使他们正确理解遗传缺陷与优生的关系，并将医学伦理学原则有机融合到医学遗传学的教学中，让学生全面了解WH0建议的《医学遗传学与遗传服务伦理问题的建议国际准则》［7］，从而为患者提供最佳服务而又避免损害患者权益。

2.2 改革传统的教学模式，提升学生学习主动性

改革传统的以教师讲授为主的教育教学方法，采用基于行动导向的教学方法，在教学实践中充分运用引导文教学、项目教学、角色教学、情境教学等方法［8］，使抽象的问题具体化，单调枯燥的知识生动化。针对遗传及出生缺陷疾病发生特点、我国主要出生缺陷疾病临床表征，专门制作教学课件，实现动画、图形、视频和文字讲解的有效互动，加深学生对相关疾病的形象记忆，激发其对医学遗传学的学习兴趣，弥补教材相对滞后带来的不足。

2.3 理论教学与实践教学相结合，全面提高教和学的质量

以降低出生缺陷为核心的医学遗传学教学改革，实现了临床医学与基础医学的有效融合，体现了高职高专医学院校培养实用型专门人才的教学目的。在教学过程中，根据不同专业学生的培养特点，灵活运用病例教学，以临床案例、临床事件和临床现象为基础，全面介绍疾病的临床表征、发病机理、传递方式，讲解疾病的诊断、治疗方法，使理论在实践中得以体现;在实验课中引用模拟遗传咨询门诊、模拟遗传病门诊模式，让学生通过情境学习，提高发现问题、分析问题和解决问题的能力;积极引导学生参与遗传学相关课题研究，提高学生运用相关知识解决实际问题的能力，达到以科研促教学的目的;与附属医院和计划生育指导站密切合作，建立课程教学基地，带领学生参与遗传咨询、诊断、干预、治疗全过程，使学生在实际操作中巩固知识、积累经验。

3 科学制定多元化教育教学效果考核评价体系

课程改革成功与否，必须通过有效的考核评价才能获知［9］。为适应高职高专教学特点，我们构建形成一套“全方位、厚基础、强能力、重操作”的多元教育教学效果考核评价体系，通过学生课程的完成情况、实验操作技能、临床案例分析能力、课外项目参与能力、科研报告写作能力、职业资格证书和技能证书的取得等，全面评估学生学业水平及解决实际问题的能力。在考核方式的选择上，根据医学遗传学的教学特点和我国出生缺陷发生实际，采用课程考核(开卷、闭卷)、实验操作、情境模拟(模拟咨询门诊、模拟疾病诊断门诊、早期干预影像模拟)、主题讨论、综述撰写等多种考核方式相结合;在评价主体上，实现校内教师和校外专家相结合、他评和自评相结合、校内考核和职业资格鉴定相结合等。最后综合各项成绩给出分数和评语，从而激励学生自主学习，全面提升学生综合素质和实践技能。

［1］姜春云.实施优生促进工程提高出生人口素质［N］.人民日报，2010-12-17(15)

［2］钟南.浅谈我国出生缺陷研究的现况与展望［J］.中国优生优育，2007，13(1):10-12

［3］陆国辉，徐湘民.临床遗传咨询［M］.北京:北京大学医学出版社，2007:94

［4］赵主江，樊红，刘啸，等.加强医学遗传学课程建设的几点体会［J］.西北医学教育，2004，12(20):523-525

［5］江帆.组织实施优生促进工程全面推进出生缺陷一级预防工作深入开展［J］.中国计划生育学杂志，2009，(9):516-519

［6］杨军厚，杨明，徐艳岩.伦理教育在医学遗传学中的实践探索［J］.中国医学伦理学，2008，(21):133-134

［7］陈仁彪.医学伦理学(7)-医学遗传服务中的伦理准则［J］.诊断学理论与实践，2006，5(4):24-28

［8］任培丽，褚利霞，王蘅，等.提高医学遗传学课堂教学效果的途径［J］.职业教育研究，2011，(8):104-105

［9］宫京闽，唐珉，李刚.促进医学遗传学教学改革提高教学质量［J］.中国优生与遗传杂志，2006，14(1):122-123