原发性侧索硬化的影像学特征1例报告

张 莹， 张朝东， 卢金婧

原发性侧索硬化(primary lateral sclerosis，PLS)是一种临床上较为罕见的运动神经元病(motor neuron disease，MND)［1］，选择性损害椎体束，导致肢体上运动神经元功能缺损，现将本院收治的1例具有典型影像学特征的病例报道如下。

1 临床资料

患者，女，39岁，以“左上肢欠灵活2年、左下肢欠灵活8个月、伴右上肢欠灵活1个月”为主诉于2011年10月25日入院。患者入院前2年始无明显诱因出现左上肢欠灵活，自觉左手笨拙，持续无缓解。8个月前始无诱因出现左下肢欠灵活，自觉上楼时左下肢无力较明显。上述症状逐渐加重，自觉5个月前始症状加重明显，左侧肢体发硬。近2个月伴有强笑症状，近1个月始自觉右上肢欠灵活，症状与左侧肢体相似。个人史:否认吸烟饮酒史。患者发病以来，无抽搐、无意识不清、无饮水呛咳及吞咽困难，偶有头晕恶心，未吐，自觉左侧耳鸣5年，无听力下降，无肢体麻木，自觉时常“腿部抽筋”，偶感尿频尿急，饮食睡眠及大便尚可。入院体检:T36.5℃，P84 次/分，R21 次/分，BP120/90mmHg，心肺腹检查(-)。专科查体:神清语明，构音正常，查体配合，剪刀步态。双瞳孔等大正圆，D≈3.0mm，光反应灵敏。双眼向各方向运动充分，无眼震。双侧额纹以及鼻唇沟对称，软腭及悬雍垂居中，咽反射正常，伸舌居中。颈强阴性。左上肢近端肌力Ⅳ级，远端肌力Ⅳ级;左下肢近端肌力Ⅳ级，远端肌力Ⅳ级;右上肢近端肌力Ⅳ级，远端肌力Ⅳ级;右下肢近端肌力Ⅴ级，远端肌力Ⅴ级。四肢肌张力增强。BCR(L:⧺，R:⧺)，TCR(L:⧺，R:⧺)，PSR(L:⧻，R:⧻)，ASR(L:⧻，R:⧻)。Babinski征(L:+ ，R:+)，Hoffmann(L:+，R:+)。双手痛觉减退，其余部位深浅感觉未见确切异常。指鼻试验和跟膝胫试验双侧稳准。Romberg征(+)，麦氏征(+)。辅助检查:头部MR平扫(2011-10-20本院):右侧尾状核体部软化灶，双侧内囊后肢不除外异常信号影(如图箭头所示)，副鼻窦炎。肌电图:左侧正中神经诱发电位波幅降低，余正常。肺部 CT:两肺间质性改变。尿常规:白细胞 47.85/μl，8.70/HPF，偏高。颈椎MRI+C(2011-10-28本院):颈椎及间盘退变，C7椎体上缘髓核压迹形成，C3-7椎间盘突出。脊髓形态、信号无异常，增强扫描未见异常强化。诊断为“侧索硬化可能性大”。治疗情况:给予患者单唾液酸神经节苷脂钠营养神经和左氧氟沙星口服等对症治疗，经治疗患者病情平稳，出院。嘱患者出院后可口服巴氯芬试验性治疗，病情变化随诊。

图1 头部MRIT2WI示双侧内囊后肢高信号

2 讨论

原发性侧索硬化(primary lateral sclerosis，PLS)是一种临床上较为罕见的运动神经元病(motor neuron disease，MND)［1］。首发症状常为双下肢对称性僵硬乏力伴行走剪刀步态，逐渐累及双上肢。四肢张力呈痉挛性增高，腱反射亢进，病理反射阳性。多无肌萎缩和肌束颤动，感觉无障碍，括约肌功能不受累。当双侧皮质脑干束受损，可出现假性延髓麻痹的表现。病程进展缓慢，可存活较长时间。肌电图可表现为运动神经传导速度下降或正常，而感觉神经传导速度正常。PLS的病理特点为病变仅限于上运动神经元，疾病初期运动区皮质神经元细胞完好，而脊髓锥体束出现显著的脱髓鞘改变，随着病情的进展，脑干、内囊及大脑中央前回的锥体细胞也发生变性，此称为逆行性死亡。其病因可能与慢性病毒感染或自身免疫障碍有关［2］。

Thorpe等［3］对11例MND患者作头部和脊髓的MRI扫描，其中2例为PLS，9例为典型MND，17例对照组。结果发现9例患者内囊后肢对称性高信号，其中7例向头尾处蔓延;10例患者中央前回有低信号，其中3例中央后回也受累。在皮质、半卵圆中心、内囊和大脑脚的高信号，患者组显著高于对照组;中央前回低信号患者组较多见。因此，认为常规MRIT2WI可发现MND的特征性异常改变，可作为MND的诊断手段。一些研究也显示［4］，ALS(atrophy lateral sclerosis，ALS)的常规MR表现为中央前回运动区沿脑回走行的低信号，认为其与铁沉积有关;由于锥体束变性故在其走行区T2WI出现高信号;皮质运动神经元减少可致中央前回萎缩和中央沟扩大。值得注意的是，正常人也可出现内囊后肢高信号，但该信号只有高于皮质信号时才有诊断价值。而且内囊后肢处高信号征象如果同时出现于T2WI和PDWI，则高度支持ALS的诊断。

另外一些研究［4，5］，将磁共振扩散张量成像(diffusion tensor imagi，DTI)用于PLS的上运动神经元损伤评价，感兴趣区域(ROI，Region of interest)多选在沿锥体束走行区域，但是可能由于胶质细胞增生可导致表面弥散系数(ADC，Apparent Diffusion Coefficient)假性正常等原因，DTI仅可为运动神经元病的诊断提供一些有价值的信息，但无法对其亚型进行鉴别，更不能作为早期诊断指标。

该病目前尚无确切有效疗法，谷氨酸受体拮抗剂、抗氧化剂、钙离子拮抗剂、神经保护剂等治疗均未见明显效果。国外研究发现:骨髓干细胞治疗ALS动物模型可显著延缓其病程并提高生存率，进一步通过自体骨髓干细胞进行蛛网膜下腔移植治疗ALS患者，均未见不良反应［6，7］。

本例患者临床特点:(1)隐袭起病，缓慢进展;(2)有肢体活动不灵、强笑、肉跳感、尿频等临床症状;(3)查体:四肢锥体束征，四肢肌力Ⅳ级至Ⅴ级弱，肌张力增高，腱反射亢进，双侧病理征阳性，无假性延髓麻痹;(4)头部MRI显示双侧内囊后肢异常信号影(如图所示);(5)经神经营养和抗生素治疗，病情稳定。该病例的以上特点均符合PLS的诊断标准。PLS患者临床罕见，本例MRI的T2内囊后肢异常信号影(高于皮质信号)十分典型，希望通过本例加深对PLS的认识和了解，在今后的临床工作中遇到类似图像时能开拓思路，防止误诊。

［1］Malpass K.Motor neuron disease:Functionalscreening identifiesnovel candidate risk genes in amyotrophic lateral sclerosis［J］.Nat Rev Neurol，2011，8(1):1.

［2］Gordon PH，Cheng B，Katz IB，etal.The natural history of primary lateral sclerosis［J］.Neurology，2006，66(5):647-653.

［3］Thorpe JW，Moseley IF，Hawkes CH，etal.Brain and spinal cord MRI inmotor neuron disease［J］.JNeurol Neumsurg Psychiat，1996，61:314.

［4］Hong YH，Lee KW，Sung JJ，etal.Diffusion tensor MRIas a diagnostic tool of uppermotor neuron involvement in amyotrophic lateral sclerosis［J］.JNeurol Sci，2004，227(1):73-78.

［5］Ulug AM，Grunewald T，lin Lin MT，etal.Diffusion tensor imaging in the diagnosis of lateral sclerosis［J］.JMagn Reson Imaging，2004，19(1):34-39.

［6］Mazzini L，Fagioli F，Boccaletti R，etal.Stem cell therapy in amyotrophic lateral sclerosis:a methodological approach in humans［J］.Amyothopy Lateral Scler Other Motor Neuron Disord，2003，4(3):133-134.

［7］Mazzini L，Mareschi K，Ferrero L，etal.Autologousmesenchymal stem cells:clinical applications in amyotrophic lateral sclerosis［J］.Neurol Res，2006，28(5):523-526.