“基因革命”尚未成功

文/代安娜 陈硕

孙英丽（右四）与学生们在一起

“人类除外伤之外的一切疾病几乎都与基因受损有关。”这句话绝不是危言耸听，包括糖尿病、先天性心脏病、血友症、恶性肿瘤等在内的疾病几乎都与基因有关。如果我们有能力对受损基因进行调节，是否就能治愈一切疾病？带着这样的疑问，我们采访了中国科学院北京基因组研究所孙英丽研究员。

孙英丽，中国科学院北京基因组研究所“百人计划”研究员、博士生导师，研究方向包括癌症表观基因组和癌症基因组的研究、肿瘤细胞中表观遗传调控和DNA通路损伤修复通路的关系研究、针对肿瘤细胞特异表观遗传调控的药物设计和筛选、针对肿瘤细胞DNA通路的药物设计和筛选。2000年获得北京大学生命科学学院博士学位之后，她先后在麻省理工学院和哈佛大学医学院从事博士后研究和讲师工作，进行肿瘤与细胞凋亡、DNA损伤修复的研究。2010年回国后，进入中国科学院北京基因组研究所工作。

我们能改变遗传病掌控人类命运这个事实吗？“这正是现代医学努力的方向，现在我们已经知道人类全部的基因组序列，接下来的任务就是通过人为手段调控和靶向作用于疾病基因。”孙英丽笑着说，“人类基因组解密以前想都不敢想，但现在人体内几乎每个密码都被我们掌握了，这就涉及到一个新的概念—个性化医疗。”

“个性化医疗”，是一种新型的疾病诊疗理念，是指针对每个人身体特质与病情特点给予针对性治疗。如今，个性化医疗已不再是梦想，它已经在发病率很高的乳腺癌的治疗中发挥了作用，运用个性化医疗的方法，早中期乳腺癌的生存率已经能够达到90%。个性化医疗是中科院北京基因组研究所非常重要的一个研究方向，据孙英丽介绍，北京基因组研究所专门建立了个性化医疗和重大疾病重点实验室，希望在个性化医疗方面能够开展更多研究，为每个人找到战胜疾病的最佳“武器”。

孙英丽回国后主要从事的肿瘤细胞以及干细胞的表观遗传和基因组稳定性的研究，又涉及到了一个新的研究方向—表观遗传学。表观遗传学是与遗传学相对应的概念，是人类基因组概念的一个补充，是不涉及DNA序列改变但影响细胞性状的遗传改变。传统遗传学认为只有DNA的性状发生了改变，才会影响功能和性状。但随着研究深入，人们发现即使是同卵双胞胎，也会存在很大差别，有时候其中一个患了严重的疾病，另外一个可能很健康，这些传统遗传学无法解释的问题，有望用表观遗传学解答。

孙英丽解释说，人类患病原因除了受遗传因素影响之外，还受环境影响，表观遗传学则将环境因素包括进来，对传统遗传学进行了很好的补充。目前在表观遗传学方面，孙英丽的研究主要集中在DNA甲基化和组蛋白甲基化两个方向，目标是检测肿瘤患者的甲基化水平，并进行相关调节，研发对肿瘤治疗有针对性、特异性的药物，提高治愈率。

作为一个新兴领域，表观遗传学的发展得益于快速发展的科学技术，“目前治疗技术方面进展很快，对淋巴癌、乳腺癌、血癌的治疗都取得了非常好的成绩。”孙英丽表示，作为科学家，她为科学同行取得的成就和进展而自豪。

同时孙英丽表示，虽然近几年基因研究取得了迅猛发展，也出现不少重要成果，但是他们也并不敢轻敌，真正战胜肿瘤，尚需时日。基因研究革命尚未成功，但是她对基因研究以及通过基因研究战胜肿瘤充满信心，她相信以目前的科技研究水平，基因研究者们希望看到的一切理想图景，终会实现。