835例不良孕产患者染色体分析

张丽蓉，张若鹏，朱 莉

（大理学院附属医院 生殖医学科，云南 大理 671000）

已婚孕龄夫妇，不良孕产患者病因很多，其中染色体异常是重要原因之一[1]。我们对2003年至今835例来我科就诊的滇西地区不良孕产患者做染色体分析，现报告如下。

资料与方法 835例不良孕产患者均为我科就诊滇西地区患者，其中男性535例，女性300例，年龄21～46岁。

方法：用无菌注射器抽0.2%肝素抗凝的外周血1ml，无菌操作0.5ml/瓶加入2瓶培养基中，置37℃恒温培养箱培养72h后收获制备染色体，每例计数30个分裂相，分析3～5个G显带染色体核型，必要时做C带，R带显色分析，核型按《人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN）（1995）》的有关规定加以描述。

结 果 835例不良孕产夫妇共检出染色体异常核型54例，其中男性39例，女性15例，异常率为6.47%。39例男性异常核型见表1，15例女性异常核型见表2。

讨 论 细胞遗传学已成为研究不良孕产的重要方法，目前国内外报道的不良孕产患者染色体异常报道在2.2%～48.3%之间，本文异常率6.47%与多数作者报道接近。

一、男性异常核型分析

Klinefelter综合征14例，患者智力基本正常或迟钝，阴茎小、睾丸发育不良、无精子生成。本综合征的发生是因亲代配子在减数分裂过程中同源染色体不分裂所致的结果。

易位患者6例，睾丸发育正常，但精子畸形率高。染色体D/D易位在精子发生时随体柄构成的微小短臂不能形成交叉，造成生殖细胞发育异常或死亡。

小Y1例，为无精子症。在细胞遗传学核型分析Y染色体小于G组染色体，难以确定是Y染色体排列紧密，还是染色体微缺失所致。目前利用荧光原位杂交（FISH）和聚合酶链反应（PCR）技术，进行染色体微缺失和基因缺失检测[2]。由于Y染色体异染色质中高度重复的DNA缺失，造成精子生成障碍，而导致不育。

大Y 4例，为无精子症。有文献报道[3]Y染色体长臂异染色质延长，可使该区特有的串联重复序列DY21过多的重复，可造成精子生成障碍或影响精子受精能力，从而引起不育等。

9号染色体臂间倒位4例，由于没有遗传物质的丢失，一般不会引起表型异常，但也会造成不育，是引起女方流产、死胎的病因之一。

46，XX女性综合征3例，无精症。这类患者可能由于定于染色体短臂上的性别决定区基因（SYR）发生突变而导致性反转[4]。

其它47，XY，+mar 1例；45，X/46，XY 1例；47，XXY1例；48，XYYY 1例；46，XY+（p11）1 例；46，XY，1q+1例；46，XY，del(y)（q？）1例，均与不育有相关性。

二、女性异常核型分析

9号染色体臂间倒位3例，大多数学者认为，这一变异不具有临床意义[5]。但也有学者认为在流产患者中，9号染色体臂间倒位频率高。

表1 39例男性染色体异常核型

表2 15例女性染色体异常核型

染色体相互异位4例，它是两条染色体各有一处发生断裂，并且交换无着丝粒片段后相接，分别形成一条新的衍生染色体。因遗传物质未丢失，一般不产生明显的表型效应，但一定要作产前诊断，以防畸形儿出生。

47，XXX超雌综合征1例，47，XX，+mar/46，XX1例。当X染色体结构异常，或缺少或增加一条X染色体时，则影响第二性征的正常发育，出现程度不同的Turner综合征[6]，是女性不孕的病因之一。2例患者就表现为性腺发育不良和身材矮小等Turner综合征典型体征。

其它 46，XX/46，XX，t(6；14)1 例；46，XX，9h+1 例 ；46，XX，15p+1 例 ；46，XX，21s+1 例；46，XX，ins（5；13）（q23，q22，q33）1 例；46，XX，del（5）（q35）1 例，均表现为原发不孕症。

综上所述，染色体异常是导致不良孕产的重要病因，染色体检查有助于明确病因，指导优生。

[1]罗丽兰.不孕与不育[M].北京:人民卫生出版社，1998:543-624.

[2]傅俊江,李麓芸,卢光.用荧光原位杂交和聚合酶链反应技术鉴定无精症患者标记染色体的来源[J].中华医学遗传学杂志,2002,19:354-355.

[3]李晖.1例综合征患者染色体缺失的特点[J].国外医学遗传学分册,1983,5:289.

[4]杜传书,刘祖洞.医学遗传学[M].第2版.北京:人民卫生出版社，1992:197.

[5]朱俊真.产前实验室诊断[M].石家庄:河北科技出版社,1992:114.

[6]刘众毅,梁义娟,马晨霞，等.保定地区女性不孕不育540例染色体分析[J].中国优生与遗传志,2004,12:55.