被“设计”出的妹妹

王臣

这是一个被寄予了太多希望的生命。

为了这一天，她的父母经过了长达14年的挣扎和等待，而将她送到这个世界上的，正是中山大学附属第一医院（以下简称中山一院）的PGD小组。

6月29日晚上8点40分，她在中山一院降生，作为一场被精密设计的医学计划的首例成果，同时，也是身患重病的姐姐的拯救者。

父母给她取名：柏希——希望的使者。

“我们不是在医院，就是在去医院的路上”

大约两年前，中山一院生殖中心接待了一对夫妇。

这不是一对普通的夫妻，他们双双是遗传性β-地中海贫血（以下简称β-地贫）基因携带者，更加遗憾的是，他们并不知道这件事，直到他们的女儿婷婷在6个月大时患上了贫血，他们带她去医院检查，才得知这性命攸关的消息。

这是一种中国长江以南各省目前发病率最高、影响最大的遗传病之一，尤以两广地区为甚，平均每1万个广东人里，就有183至336个人携带此基因，广西的统计数据则是广东的一倍还多。按照遗传规律，父母双方都是β-地贫基因携带者，下一代有75%的概率也是地贫患儿，其中25%的可能是重症地贫患儿。

婷婷没能逃出概率的魔爪。携带者、轻度地贫都是不需要治疗的，惟有重症地贫，必须依靠医疗手段才能生存，即使如此，仍然有些孩子没能活到他们的5岁生日。

从确诊开始，时间已经过去了14年，那个看不见、摸不到、却切切实实存在于婷婷身上的致病基因，一直折磨和考验着这不幸的一家人。

“这些年我们不是在医院，就是在去医院的路上。”婷婷妈妈这样描述他们的生活。

由于自身缺乏造血机能，从1岁开始，婷婷就依靠高量输血维持生命，随着年龄的增长，输血频率越来越高，到14岁时，她已达到每个月要进行两次高量输血的程度。

长期、大量输入血制品，虽能缓解自身无法造血的危机，然而由于血制品中含铁量较高，长期输入，其代谢产物含铁血黄素在人体内大量增加，加重对心脏、肝脏及内分沁系统的负担，在胰腺、甲状腺等脏器沉积，继而引发其他疾病。

重度β-地贫会引起骨骼变化，患儿因此都有一副一眼便能识别的面孔，婷婷也不例外：头颅很大、额部隆起、眼距很宽、鼻梁塌陷、面色苍白……贫血之外，她患上了继发性糖尿病，除了输血，又多了项注射胰岛素的工作。

婷婷每月治疗费约为六七千元。这并不是最关键的。父母宁可赔上身家性命，只想要一个结果：女儿能够恢复健康。

能长期有效治疗这种病的方法只有一个：通过移植造血干细胞，使婷婷恢复自身的造血机能。

他们当然尝试过了各种渠道，包括申请中华骨髓库的帮助。但根据医学统计，骨髓配型成功的概率极低，除直系亲属配型外，没有血缘关系的配对成功率仅为十万分之1.7。

婷婷一家痴痴等了五年，没有等来配型成功的消息。

被选择的生命

在婷婷出生8年前，1990年，世界上诞生了第一例PGD技术婴儿。这种全名为“植入前遗传学诊断”的技术，通过在体外受精－胚胎移植技术的基础上选择没有遗传缺陷的胚胎，再植入母亲子宫后正常妊娠，从而为携带致病基因的父母创造了生下健康婴儿的可能。

这种技术在中国获得首例成功时，婷婷已经两岁了。这例PGD婴儿也是在中山一院生殖中心的帮助下诞生的。如今回想，周灿权认为那时中国的PGD技术还处于初期，首例PGD婴儿的母亲是血友病基因携带者，遗传给男孩的概率很高，因此当时只是进行简单的性别筛选，阻断遗传病发的可能性。

也就是在同一年，在美国诞生了一个“被设计出生”的婴儿。她6岁的姐姐患有先天性免疫系统疾病，却迟迟找不到能够配型的骨髓，她的父母于是接受医学专家的建议，在医学筛选干预下生下了第二个女儿——她还是胚胎时就被科学家从若干胚胎中选出，因为她的基因健康，而骨髓也与姐姐相配，她出生的首要目的是为了给姐姐提供造血干细胞，帮她冶病，而不是为了证明父母的爱情。

“设计婴儿”一词因此产生。

然而生命能否被“设计”产生？操控一个生命的降生，使其为另一个生命服务，这是否有违伦理和道德？究竟是一个生命的健康更重要，还是另一个生命的尊严更重要？那些“设计”过程中被“牺牲”掉的生命，又该如何看待？从“设计婴儿”诞生之日起，此类讨论在西方国家就没有停止过。

哲学层面的讨论，无法解决父母们现实面临的问题——眼睁睁地看着自己的孩子因无法医治而死去，却什么也不做吗？

骨髓配型的结果迟迟不成功后，婷婷的父母做出了再生一个孩子来解救婷婷的决定。

那时，中国尚无“设计婴儿”成功的例子，中山一院生殖中心在成功辅助诞生了中国第一例PGD婴儿后，用了四年时间巩固和稳定PGD技术，直到2004年，才准备向“设计”方向进军。

因此，婷婷父母首先尝试的是自然怀孕，虽然父母双方均为β-地贫基因携带者，但仍有25%的可能性，生下一个正常健康的孩子。

婷婷妈妈成功怀孕了，却在孕期检测时，被诊断出胚胎患有重度β-地贫。引产。

几个月后，第二次怀孕，再做孕检，还是重度β-地贫。再次引产。

好运似乎始终不愿眷顾这个家庭。婷婷的父母一共尝试了三次自然怀孕，怀上的全部都是和婷婷一样患有重度β-地贫的胎儿。

这样努力了两三年之后，婷婷的父母在2010年4月走进了中山一院周灿权医生的办公室。

他们选择中山一院，因为这里是广东唯一拥有卫生部颁发的实施辅助生殖技术（PGD技术是其中一种）资质许可的医院。

中国虽然没有全社会地讨论“设计婴儿”背后的医学伦理问题，但卫生部2001年颁布的《人类辅助生殖技术管理办法》以及2003年《人类辅助生殖技术规范》中，并未作完全禁止的规定，前提是，只有具备法定资质的医疗机构方能实施此项技术，并需要经过医院内的伦理委员会批准。

2001年以后，全国共有5家医院先后取得该资质，分别在北京、广州、郑州、湖南和浙江。

在婷婷父母来到周灿权办公室时，对于结果将会如何，双方都不确定。

事实上，周灿权的PGD小组从2004年开始将研究方向转到“设计婴儿”上，进展并不顺利。

2004年，研究小组帮助一对β-地贫基因携带夫妻采用“设计婴儿”技术，筛选出两个无患病基因胚胎，其中一个配型与他们的第一个孩子相符，然而，将两个胚胎植入母体后，配型相符的胚胎却没有妊娠。

在本来只有1/16的低概率事件中，研究小组尽可能地扩大命中的可能性。前提条件有很多：试管婴儿技术的成熟、PGD技术的稳定、胚胎检测技术的成熟，以及细胞的成活率等等。

7年来，受各种各样因素的影响，“成功”始终没有到来。

因此，婷婷父母最初只要求周灿权医生用比较成熟的PGD技术帮助他们生下一个健康的孩子，但遗憾的是，虽然中山一院已有数百例PGD婴儿的成功案例，在婷婷父母这里，两次尝试都没能成功妊娠。

能尝试的都尝试了，还没有走过的，只有“设计婴儿”这条路。婷婷的父母决定做最后的努力。

“那咱们就试试吧！”周灿权这样告诉婷婷父母。

关键的48小时

2011年6月27日，广州，中山医院第一附属医院生殖医学中心。这一天在这里发生的事情，将有可能改变婷婷一家14年来的命运。

两个月前，36岁的妈妈打了促排卵针，从体内取出29个卵子，进行人工受精、早期胚胎发育等过程。这是普通的试管婴儿技术，唯一的不同，是29个卵子几乎是正常取卵值的两倍，因为“设计婴儿”胚胎的合格率远没有试管婴儿那么高，必须要用增加胚胎数量来提高成功的可能性。这29个卵子最终形成了12个优质胚胎。

早上8时，工作人员开始对这12个胚胎进行诊断前的准备工作，包括备液、调针、活检等。简单来说，就是从12个胚胎中各抽取一枚细胞，用以作为后续诊断哪个胚胎基因表型正常、配型相符的原材料。

这个过程要求既不能伤害胚胎，所取细胞又要完整可用，必须细致而谨慎。这些准备工作一直持续了4个小时。

肉眼当然无法看到这些被抽取出来的胚胎细胞，一切都是在高度电子显微镜下进行的。它们被放置在手指大小的试管里，送往下一站：前聚合酶链式反应（PCR）区。

这是一间不足8平方米的房间，两三台医疗仪器和电脑几乎占满了整个空间，为了防止外源性DNA污染，房间开着紫外线灯，“设计婴儿”最关键的一环就在这里展开。

为了使抽取出的胚胎细胞能够满足基因检测的样本量，要对这12个细胞进行“全基因组扩增”——在如实反应基因组原貌的基础上，大幅度增加其DNA的含量。

过程当然是复杂而无法轻易描述的，唯一可以证明其复杂程度的，是时间——整整8个小时，和成果——千万倍的扩增。

晚上8点，研究员换上特殊的外套，戴上一次性口罩、手套和帽子进入前PCR区。8小时的全基因组扩增后，每个胚胎细胞的扩增成果都被分装在13个试管里，准备进行不同基因位点的检测。

在过去的7年中，“成功”往往在以上阶段就“夭折”了。试管婴儿技术不够稳定；活检技术差以致用来检测的细胞成活率低，无法进行下一步的诊断；在2009年“全基因组扩增”技术应用之前，每个细胞只能进行一个位点的诊断，一旦出现基因重组，便意味着以前的工作全部白费……

12个胚胎细胞样本，共156个试管，在深夜10点被送入到检测基因图谱的仪器上，以形成此前所有工作的成果，也检测婷婷一家的噩运是否会到此终止。

24小时后，12个胚胎的基因图谱全部出现了。

12个胚胎中，有两个胚胎符合条件：既不携带β-地中海贫血基因，亦与婷婷基因相配，能够进行日后的骨髓移植手术。

然而这时还不能庆祝成功。

根据以往的经验，筛选出的胚胎移植到母体内后，仍有可能无法妊娠。2010年12月，就曾有两个“设计婴儿”胚胎被成功筛选出，但最终还是在妊娠阶段失败了。

婷婷的妈妈已是36岁的高龄产妇，此前有过多次引产和妊娠失败的经历，两个月前，还一次性取出了过多的卵子，为了不对她的子宫和卵巢形成刺激，这两个最终被选中的胚胎被存入了冷冻室，直至医生认为婷婷的妈妈身体允许再次妊娠后，再进行植入手术。

3个月后，两枚作为“姐姐的拯救者”的小胚胎终于进入了妈妈的子宫，其中一枚在妊娠过程中自然退化了，幸好，另一枚熬过了漫长的孕期，在9个多月后，通过剖腹产来到了这个世界。

婷婷一家的幸运背后，还有无数家庭等待通过这一技术拯救子女或家庭的命运。

据周灿权医生介绍，在中国遗传性疾病流行病学研究中，大约20%～50%人口面临遗传性疾病风险，目前已发现的遗传病超过3000种，常见的如血友病、蚕豆病、帕金森氏病、进行性脊肌缩症等，估计每100个新生儿中约有3～10个患有各种程度不同的遗传病。

而基因治疗是一种最根本、最有希望的治疗方法。通过“植入前遗传学诊断”（PGD）可以使有带病基因的父母生出健康的孩子，而通过在PGD基础上的基因筛选技术，这个健康的婴儿还可以为另一个患病的孩子提供治疗帮助。

据不完全统计，中山一院的PGD小组仅去年一年就做了200次PGD，今年3月至6月期间来就诊的同为β-地中海贫血基因携带者的夫妻就有三四十对，就在婷婷的父母接受“设计婴儿”的同一时期，共有5对β-地贫基因携带夫妇在这里接受了同样的辅助手段。

“成功”终于来了。共有两个家庭如愿，其中就包括婷婷一家，这也开创了国内医学界的首例。

但周灿权并不认同“设计婴儿”的叫法，“并不是‘设计而仅仅是‘筛选，这只是个挑选胚胎的过程，这样致病基因在人群中发病率会慢慢降低，对于提高人口素质，减少普通人群中的遗传疾病是非常有效的。我们做的就是这个工作。”

现在，新诞生的“希望使者”的脐带血已采集好，随时准备为姐姐进行造血干细胞移植，以完成“救世主”的使命。

“移植成功，这个故事才算完美，我们迈出的仅仅是最困难的第一步。”周灿权说。

当然，他们的父母不会提起孕育他们的目的和过程。他们最初是被“设计”亦或“筛选”出来的，但他们仍然拥有父母和家人的爱，甚至比别的孩子拥有的更多。