乳腺癌易感基因突变的狭窄分布及其人群差异性

贾天红　任自敬　张小琼　朱敏

乳腺癌是女性发病率最高的一种恶性肿瘤，严重危害广大女性身心健康及其家庭生活质量，肿瘤的发生发展涉及多种基因，其易感基因研究对肿瘤风险评估、早期诊断和个性化用药指导等具有重要意义；而通过基因连锁分析、候选基因策略和全基因组关联分析等的先后筛查，目前已分离获得众多乳腺癌遗传易感基因，根据发病风险相关程度的不同，它们被区分为高、中、低三类不同外显率基因，顾名思义，乳腺癌高外显率基因的风险相关程度最高，往往使得携带者发病风险增大5～10倍，但其致病性突变在人群中发生率并不高；中度外显率基因的突变则使发病风险提高2～4倍；低外显率基因突变的发病相关风险一般低于1.5倍。