高效测序仪问世 1天绘个人完整基因测序

2012年1月10日，在第30届摩根大通医疗卫生年会上，Life Technologies公司与Illumina公司纷纷以“1天内绘制出人类基因组序列”为品牌宣言，先后推出了最新的高效测序仪产品。就目前了解情况来看，这两款最新测序仪之间的最大差异主要集中在成本与质量两方面。

PGM测序平台是Life Technologies公司2010年底推出的首款半导体个人化操作基因组测序仪（Ion Personal Genome Machine，简称：PGM）。而此次，Life Technologies公司隆重推出的Ion Proton测序仪正是PGM测序平台的新一代产品。

Ion Proton测序仪是一台新型台式测序仪，体积如办公室打印机般大小，标价约为14.9万美元。Ion Proton测序仪仅需1天便可完成个人完整基因测序，而费用仅为1000美元，今后人们根据基因资料得到个性化医疗的愿望或将成真。

该公司总裁兼首席执行官Greg Lucier先生表示，Ion Proton第一代芯片技术将使外显子组测序成本降低至500美元，成为外显子组测序工作者的理想选择，预计将于2012年中期对外供应；而Ion Proton第二代芯片产品则主要应用于人类基因组测序领域，大概在6个月后将会向用户提供。目前，贝勒医学院、耶鲁大学医学院和Broad研究院作为Ion Proton Sequencers的第一批用户，已经与Life Technologies分别签署了多张订单。

巧合的是，在同一天，Life Technologies公司的竞争对手Illumina公司也推出了最新版本的HiSeq测序仪，该仪器同样能够在1天内绘制出人类基因组序列，但Illumina公司并未透露其成本。此次，Illumina公司推出的HiSeq 2500基因测序仪将HiSeq 2000和MiSeq平台的先进技术进行了有效的整合，并加入了最新概念，可以帮助研究员和临床学者在24小时内对整个基因图谱进行排序。

据了解，Illumina公司的Hiseq 2500标价74万美元，若从69万美元的HiSeq 2000升级就只需花费5万美元。目前，HiSeq 2500测序仪已在一些从事诊断业务的公司得到使用，例如Genomic Health公司、Sequenom公司等。

同时，Illumina公司在内部也已使用该仪器，并在2012年第一季度对外服务，预计在2012年下半年可以将HiSeq 2500商业化，开始向用户发货。而从2012年中期开始，全部新用户和老用户的MiSeq性能都能得到提升。