脆骨病患者股骨转子间骨折合并血管损伤1例

高海军 李衡 张国川

患者，男，22岁。身高约140 cm。患者于6 d前步行时不慎摔倒，右髋部着地，当即感右髋部轻度疼痛，于家中自行休息，未做骨牵引或外固定治疗。近两天，左股部肿胀明显、青紫，并出现剧烈憋胀性疼痛，遂来我院。既往多次双下肢轻微外伤后骨折病史，均保守治疗。查体:心率 110次/min，血压160/90 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。神志清楚，查体合作，面色苍白，巩膜蓝染，结膜苍白。双下肢多处畸形，左下肢外旋、短缩畸形。左股部肿胀明显(距髌骨上10 cm处两侧大腿周径差值约10 cm)，青紫，张力高。全股部压痛，以大腿根内侧和臀部下方为重。左髋关节活动受限，左足背及胫后动脉可触及。血常规示:血红蛋白 40.40 g/L，红细胞 1.32×1012个/L。双髋正位X线示:左股骨转子间骨折，轻度移位。初步诊断:1、脆骨病。2、左股骨转子间骨折。3、左股部骨筋膜室综合征。4、重度贫血。急诊给予患肢制动后输血1 600 ml，局麻下行左下肢动脉造影，可见股深动脉第一穿支的一个小分支、第二穿支的一个小分支有造影剂搏动性外漏，考虑存在血管损伤，逐一给予明胶海绵栓塞。术后给予20%甘露醇125 ml静脉滴注，6 h/次。次日晨患者面色红润，左股部肿胀较前明显减轻，张力减低，压痛减轻。复查血红蛋白95.0 g/L，红细胞2.94×1012个/L。

讨论 脆骨病又称成骨不全症，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疾病，发病率为1/10 000，主要表现为骨皮质菲薄［1，2］，并常伴有蓝巩膜、耳聋、关节松弛，成骨不全也是由于编码Ⅰ型胶原的基因变异引起的［3］。

脆骨病患者按其病情严重程度和发病时间可分成3型:(1)胎儿型:出生时就有多发性骨折，产程中或子宫内的轻微外伤就可以引起骨折。大多是死胎或仅生存一个短时期而死亡。(2)婴儿型:出生后即可有骨折，在4～5岁后轻微外伤即可造成骨折频发。女性稍多于男性。巩膜蓝色多常见，偶有正常巩膜。(3)少年型:也称迟发型，是最轻的一类。Sillence等［4］按脆骨病患者的临床表现及遗传方式将该病分为四型，Ⅰ型:轻、中度脆骨症，特征性蓝巩膜，早老性听力丧失，遗传方式为常染色体显性遗传;Ⅱ型:重度脆骨症，常致死产或新生儿期死亡，遗传式为显性或隐性遗传;Ⅲ型:中、重度脆骨症、巩膜正常，长骨和脊柱畸形，生长障碍，遗传方式为隐性遗传;Ⅳ型:脆骨，巩膜正常，长骨和脊柱进行性畸形，遗传方式为显性遗传。该患者按Sillence分型应属于Ⅰ型，即常染色体显性遗传。

在临床实践中，脆骨病的诊断主要依靠患者明确的受伤病史、临床表现、家族史及极低的骨质密度。李大鹏等［5］提出成骨不全的X线多表现为明显的骨质疏松，骨密度减低，骨皮质变薄，多发性骨折，以长管状骨为明显，因反复骨折，骨干可弯曲变形。

股动脉损伤是股骨骨折常见并发症，损伤部位以股骨中下部多见，关于股骨骨折合并股动脉血管损伤的诊治原则报道较多，但查阅国内外相关文献，并未见股骨转子间骨折合并股深动脉分支血管的损伤以及脆骨病患者骨折后容易合并血管损伤的相关报道。该患者股骨转子间骨折合并股深动脉分支动脉损伤，由于骨折移位轻微并且骨折的位置远高于血管损伤平面，所以骨折端直接造成血管损伤的可能性不大。中、大动脉当中均含有少量的胶原纤维，而脆骨病患者成骨不全是由于编码Ⅰ型胶原的基因变异引起的［3］，Ⅰ型胶原基因编码异常是否会导致血管变性以及脆骨病患者的血管脆性增加，国内外文献中也没有相关的报道，有待我们做进一步的研究。

脆骨病患者表现为全身骨质的脆弱，身体任何部位受到外力，均有造成骨折的可能，若患者骨折后出现肢体肿胀严重，一旦怀疑有血管损伤，应做彩色多普勒超生或动脉血管造影检查，及时酌情处理，以免造成肢体坏死等灾难性后果。相比之下，股骨骨折合并股动脉血管损伤时，由于肢体出现血运障碍容易被发现，而股深动脉分支损伤时，由于肢体远端血运未受影响，容易被忽视，此时仅考虑为大腿的间室综合征而漏诊误治，尤其脆骨病患者致伤因素轻微，骨折移位较小，更容易忽略穿支损伤，造成严重后果。

1 Byers PH，Steiner RD.Osteogenesis imperfecta.Annu Rev Med，1992，43:269-282.

2 Crncevic-Orlic Z，Raisz LG.Causes of secondary osteoporosis.J Clin Densitom，1998，2:79-92.

3 Cole WG.Advances in osteogenesis imperfecta.Clin Orthop，2002，401:6-16.

4 Sillence DO，Rimoin DL，Danks DM.Clinical variability in osteogenesis imperfecta—vari-able expressivity or genetic heterogeneity.Birth Defects，1979，15:113-129.

5 李大鹏，刘凯，邱询花，等.成骨不全的X线诊断.医学影像学杂志，2006，16:390-392.