珲春市疾病筛查中常见问题及对策

李姬玉

吉林省珲春市妇幼保健所儿保科，吉林 珲春 133300

新生疾病筛查是提高出生人口素质，减少出生缺陷的三级预防措施之一。《母婴保健法》及其实施办法已明确规定医疗保健机构应逐步开展新生儿疾病筛查，并将其列入母婴保健技术服务项目。我市自2009年开始开展新生儿疾病筛查，建立以省为筛查中心，我市妇幼保健所为分中心，市医院和矿务局总医院为采血机构的筛查网络。截止2011年12月31日已筛查新生儿3056人次。在工作中取得了一定的成绩和经验，也发现了一些问题。现把我市新筛工作中常见的问题及对策简述如下。

1 新生儿疾病筛查中常见的问题及对策

1.1 筛查率低 筛查率可以反应我市新筛开展情况，是新筛中最为关注的问题之一，只有保证足够高的筛查率，才能有效地把患儿筛查出来，通过及时治疗，避免智残的发生，从而达到筛查目的。目前我市筛查率还相当低，其主要原因:许多足月顺产新生儿住院时间不足72小时;宣传不到位;新筛工作者没有充分认识到新筛的重要性，没有尽到应有的告知义务;许多家长抱侥幸心里;利益分配不合理，未能起到良好的激励作用等。针对以上问题，应加大宣传力度，赢得社会广泛支持，通过多种媒体进行宣传，作到家喻户晓。搞好培训工作，既要搞好业务培训使新筛工作人员掌握娴熟的技术，也要注重思想认识和法律意识的培训，使每一位新生儿依法享有权利;使家长认识到新筛的重要性。对于各种原因 (早产儿、低体重儿、提前出院)没有采血者，应通知其家长20天内到接产单位采血，可提高筛查率。

1.2 采血卡片填写不规范 采血卡片填写存在缺项、漏项、字迹不工整等现象，给可疑患儿的召回、随访带来难度。填卡人员应经过统一培训，合格后才能上岗，应以高度的责任心，认真填写卡片中的每一项，尤其是联系地址和联系电话以及其他的相关资料，确保给临床诊断提供参考和能顺利地找到可疑患儿，并要求填卡人签名以示负责。

1.3 血样的采集 血样采集不规范是筛查漏诊的主要原因之一。①采血时间:采血应严格限制在新生儿出生72h后、7天之内，并充分哺乳6次以上，最迟不宜超过出生后20天。若提前采血，由于生产过程和外界寒冷刺激使新生儿血液内促甲状腺激素 (TSH)一过性增高，使新生儿甲状腺功能低下症 (CH)假阳性率升高，增大复查量，同时也增加了家长的心理负担;由于哺乳不足，体内没有足够的蛋白供给，从而使苯丙氨酸 (Phe)在体内达不到诊断水平，而导致苯丙酮尿症 (PKU)漏诊。采血过迟，使患儿不能尽早得到治疗，必将影响患儿的神经发育。②采血部位和手法:以新生儿足跟内或外侧为采血点，切不可在足跟正中采血，以防伤及跟骨，导致骨髓炎。采血前应充分按摩或热敷足跟，以保证足跟有良好的血液循环，充分按摩或热敷是保证采血成功的重要环节。为减轻创伤，针刺深度以小于3mm为宜，不可过深以免伤及骨组织，但也不可过浅，否则采不到足够的血量。应弃去第1滴血，在针刺点周围较大范围内挤压，形成足够大的血滴时，用滤纸轻轻接触血滴，使血液自然渗入滤纸，切不可使滤纸接触足跟皮肤，而使血滴因挤压扩展，影响含量。③采血滤纸:采血滤纸的选择非常重要，既要保证采血滤纸渗透性好、渗透均匀、血样易于洗脱，又要保证洗脱血样后滤纸保存完整，便于与洗脱分离。为保证实验的一致性，要求血样采集、标准品以及室内、外质控品等所用滤纸均一致。采血滤纸应防潮、防霉、防污染，不可在滤纸的采血部位画标志，用手接触，影响滤纸的渗透性。

1.4 血片质量 血片不合格是实验室最常遇到的问题，表现为血斑过小、滤纸正反两面浸透不一致、血液凝固、血滴重叠、血斑污染等，影响实验结果。采血人员应认真学习采血技术规范，多实践，掌握娴熟的采血技术，并严格遵照采血技术规范操作。采血卡片应在室温条件下，自然晾干 (3～4h)，晾干后放入塑料袋封口2～8℃冰箱保存。血片验收应严格遵循验收程序实行双签字制度，同时实行从采血单位到妇幼保健所，从妇幼保健所到省新筛中心的双级验收制度。对于不合格的血片坚决退回，并要求重新采血，杜绝血样验收中的侥幸心理和人情关系。

1.5 确诊和治疗 突出的问题是确诊和治疗拖延时间过长、治疗效果不佳、不能作到定期随访和对生化指标及体征的动态监测，对于筛查出和高苯丙氨酸血症，应尽早确诊，注意鉴别经典PKU和四氢生物喋呤缺乏症。对于确诊的CH患儿应做甲状腺B超，了解甲状腺的位置和大小。定期测定FT3、FT4和骨龄，以便调整用药剂量。甲低和PKU的治疗原则均是一旦确诊，立即治疗，治疗越早，效果越好。目前对PKU的治疗主要是用无Phe或低Phe奶粉喂养患儿，乳儿期特别是新生儿期治疗奶粉的调乳浓度不能过高，同时强调两次喂奶之间喂水，以补充充足的水分。由于市售的无Phe或低Phe奶粉价格昂贵使许多家庭难以承担，以致使治疗中断。建议从新筛收费中提出一定比例作为救助金，用于救助家庭贫困的患儿。同时争取政府的支持和社会各界的捐助，以保证患儿得到治疗。

2 讨论

新生儿疾病筛查是由多个单位参与多环节的系统工程，从标本采集、标本保存、标本递送、实验室分析、确诊、治疗到随访等任何一个环节出现纰漏都将影响结果的判断，造成漏诊和误诊从而引起法律纠纷。鉴于新筛工作的多环节、质量要求高等特点，我市制定了各环节的操作常规。新筛工作者，应有高度的责任心，严格地遵照操作常规，对重点步骤采取签名制度，以便明确责任，保证筛查质量，为提高我国出生人口素质作出贡献。以下几点是新生儿筛查工作的有力保障:①加大政府的支持力度;②制定相应的法规和规章;③明确各接生单位和新生儿疾病筛查中心的责任，做好血片采集、保存、递送、实验分析、确诊、治疗、随防等多种环节工作，并做好宣传教育工作;④加大宣传力度，利用多种宣传媒体对新生儿疾病筛查进行宣传;⑤增强服务意识，医务人员应尽职尽责，以人为本，认真地工作，搞好筛查、诊断、治疗等各项服务;⑥抓好各环节的质量控制。