做好三级防治降低出生缺陷

陈雅贞

江苏省南京市雨花台区妇幼保健所，江苏南京210012

做好三级防治降低出生缺陷

陈雅贞

江苏省南京市雨花台区妇幼保健所，江苏南京210012

出生缺陷已成为胎、婴儿死亡，儿童和成人残疾的主要原因，给家庭和社会带来沉重的经济和精神负担。我国是个人口大国，也是出生缺陷高发国家，如何预防出生缺陷的发生、减少出生缺陷儿的出生以及对缺陷儿出生后的康复，已成为当前一项突出的公共卫生问题。通过实施出生缺陷系统干预可以避免至少70%的出生缺陷，从而达到控制出生缺陷、提高人口素质的目标。

出生缺陷;三级防治;产前筛查;产前诊断

出生缺陷也叫先天异常，先天畸形，是指婴儿在出生前，在母亲子宫内便发生的形态结构、功能代谢等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、先心、兔唇、四肢异常等;生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下、聋哑致盲等异常。据世界卫生组织(WHO)报道，全世界每年诞生500多万出生缺陷儿。我国常见的出生缺陷有:神经管畸形、唇腭裂、先天性心脏病、尿道下裂等常见的出生缺陷疾病。我国每年出生的2000多万新生儿中约有4%－6%为出生缺陷，数量高达80万至120万，其中神经管畸形(NTDs)患儿约占1/3，全国有5100多万残疾人和2200多万各种遗传病患者。出生缺陷已成为胎婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一，不仅影响人一生的生命质量，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担，是目前全世界关注的一个重大公共卫生问题。

出生缺陷发生的原因比较复杂，主要有遗传因素和环境因素，其中遗传因素占25%，环境因素占10%，环境与遗传因素共同作用和原因不明者占65%。遗传因素是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷。环境因素包括生物因素、化学因素、物理因素、药物因素和营养因素等，其中生物因素是引起出生缺陷重要的原因之一，主要有TORCH病原群。物理因素是指环境中存在的各类幅射、噪声和振动等，幅射是主要的物理致畸因素，可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。化学因素有农药、化肥、不安全的食品添加剂、重金属等。药物因素，美国食品和药物管理局(FDA)将药品的安全性分为A、B、C、D、X五类，孕期特别是孕早期，慎用C类药物，非紧急不选用D类药物，禁用X类药物。其他如大量饮酒，日摄入150ml或以上可以使胎儿发育不良或发育畸形，对神经系统的损害尤为严重;孕期吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。常见的神经管畸形的发生是遗传倾向和营养的共同作用起着致病作用，妇女体内叶酸缺乏是诱发神经管畸形的主要原因。

我国是出生缺陷高发国家，做好出生缺陷预防，对家庭和社会都非常重要。通过早期预防、早期诊断、早期干预可以避免至少70%的出生缺陷。我国于2001年开始实施出生缺陷干预工程，建立以一级干预为主体，二级干预为重点，三级干预为补充的三级防治体系。

一级干预是指防止出生缺陷儿的发生，包括婚前检查、孕前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕早期保健，包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境、孕前3个月及孕早期增补叶酸等营养素等手段。

二级预防是指减少出生缺陷儿的出生，主要是在孕期采用产前筛查和产前诊断的医学手段，早发现、早诊断(胎儿先天畸形及染色体病)、早干预(选择性终止妊娠)，以预防出生缺陷的发生。目前的产前筛查主要针对两种病症:唐氏综合征和神经管缺陷。神经管畸形是我国最常见的先天畸形，唐氏综合征是一种严重的先天性智力障碍，出生后患儿的存活率较高。两种病的发病率较高，危害较重，且缺乏有效的治疗手段。

(1)血清学产前筛查:通过对妊娠相关血清标记物测定，主要是针对唐氏儿(21－三体)及18－三体。常用方案有早孕期、中孕期和序贯筛查三种。早孕期筛查于妊娠9～13+6周进行，方案为PAPP－A或PAPP－A+β－hCG。中孕期筛查在妊娠14～20+6周进行，三联筛查(AFP+β－hCG+uE3)，为使用最广泛的组合。序贯筛查是在妊娠9～13+6周先做一次早孕期筛查，到妊娠15～20+6周再做中孕期筛查，然后根据孕妇年龄计算风险值。

(2)超声筛查:超声检查的目的是筛查出胎儿形态和结构的解剖学异常，对胎儿器官形态和结构异常诊断的敏感性和特异性均较高，超声检查安全、便捷、无损伤，能实时观察胎儿各个脏器及部位，是出生缺陷监测首选的影像学诊断方法。胎儿畸形是一个发展的动态过程，因此，检查时机的选择是关键。超声检查时间段选择分3个时期:①妊娠早期10～13周，经阴道超声检查能清晰地显示胎儿全身结构，可检出无脑儿、脑积水、脑膨出、严重肢体缺失等。②妊娠中期20～26周或18～24周，此期羊水较充分，胎体小，胎动活跃，能清晰观察四肢、内脏结构，是检查胎儿畸形的最佳时期。③妊娠晚期32～36周，此时胎儿内脏结构更加清晰，一些迟发性病变其形态或功能的异常在妊娠晚期才出现。近年来研究发现染色体异常的胎儿，常伴有B超影像的异常。早期和中期的超声检查相结合可使解剖异常的检出率达到80%。妊娠早期测量胎儿颈项透明层厚度(NT)可应用于筛查21－三体及其他染色体异常和非染色体异常的胎儿畸形。胎儿鼻骨(NB)缺失或短小是21－三体孕早期筛查的超声标志物，再结合血清标记物的检测，可以筛查出需要进行产前诊断的高风险孕妇。

产前诊断又称宫内诊断，是细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学实践紧密结合的一门学科。临床方面主要是指各种介入性产前诊断技术，即在尽可能保证孕妇和胎儿安全性的前提下，通过各种途径(早孕期经腹B超引导下绒毛活检、孕15～16周羊膜腔穿刺技术、经皮脐静脉穿刺胎血取样技术、妊娠17～20周胎儿镜检查等手段)，获取胎儿的组织，对这些组织进行分析，可以对胎儿进行细胞遗传学分析、DNA分析和酶学分析，从而对染色体病、单基因病和先天性代谢病进行产前诊断。

将胎儿超声结构检查联合孕妇血清标记物的组合筛查，结合年龄，进行综合分析判断，个性化地进行介入性产前诊断，规范孕妇产前筛查、诊断流程，提高出生缺陷的检出率，选择性终止妊娠，降低出生缺陷儿的出生，减少或避免出生缺陷给国家、社会和家庭带来的损失。

三级预防是指缺陷儿出生后的治疗和康复，是对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。如唇腭裂患儿，幼时无法吸吮，喂养困难，一岁后语言功能发生障碍，对这些孩子要尽早手术修复，治疗效果极佳，越早治疗越好;又如脊柱裂(包括脑脊膜膨出)，应适时予以手术，改善或恢复机体功能，使其尽早康复;心脏缺陷应严密监测，择期手术矫治。通过新生儿筛查，对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下、葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症等先天性代谢性疾病及时采取措施，阻止损害的发生或加重，提高患儿生活质量。

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1007－8517(2012)22－0057－02

2012.08.15)