儿童黄瘤病1例

钟英杰，郭 君，楚海峰，王 叶

（吉林大学中日联谊医院 儿科，吉林 长春 130033）

儿童黄瘤病1例

钟英杰，郭 君，楚海峰，王 叶

（吉林大学中日联谊医院 儿科，吉林 长春 130033）

1 临床资料

患儿，男，30个月，因皮肤黄染30个月，全身皮疹伴有指趾关节黄色结节1年入院。患儿自生后即出现全身皮肤黄染，逐渐加重，厌食，生长发育慢，8个月时在当地医院化验肝功能异常，多个酶学改变，胆红素升高，巨细胞病毒阳性（HCMV-DNA 3.48×104／ml），诊断“巨细胞病毒肝炎”，营养肝细胞、对症治疗4个月无好转，又加用中药口服1年，黄染无减轻，并出现皮肤瘙痒、腹部增大。近1年来患儿全身皮肤开始出现豆粒大小黄色疱疹、丘疹，逐渐增大并有部分融合成大结节，四肢指趾关节出现黄色结节入我院。家族史：无特殊记载。体格检查：一般状态差，精神不振，全身皮肤重度黄染，全身皮肤密布大小不等高出皮面的黄色丘疹、疱疹，部分融合成片，四肢皮肤手指、脚趾处可见多个黄色结节，腹部膨隆，肝肋下6cm，脾肋下5cm，质地硬，神经系统无阳性体征。辅助检查：血常规：WBC 49.4×109／L、CR 61.4%，RBC 3.72×1012／L，Hb 110g／L，PLT 177×109／L；肝 功：AST 1176IU／L，ALT 289IU／L，GGT 195IU／L；总胆红素：501.3μmol／L；直接胆红素：340.8μmol／L，间接胆红素：160.5 μmol／L；心 肌 酶：CK70IU／L，CK-MB42.1IU／L，HBDH824IU／L；总胆固醇23.67mmol／L，低密度脂蛋白胆固醇（LDL）19.96mmol／L，高密度脂蛋白胆固醇2.18mmol／L。骨穿：炎症反应骨髓像。皮肤病理：真皮内弥漫性泡沫组织细胞浸润。诊断：黄瘤病、巨细胞病毒性肝炎、败血症。给予抗炎、增强免疫力、降血脂、对症治疗8天后病情未愈，家长因经济等原因出院，随访约1个月后死亡。

2 讨论

黄瘤病是由于含有脂质的组织细胞和巨噬细胞局限性聚集于皮肤或肌腱，表现为黄色斑片、丘疹或结节的一组皮肤病，常伴有全身性脂质代谢紊乱。本病在儿童中极为罕见，在国内外文献少有报道。本病可分为原发性和继发性。目前考虑黄瘤病发病机制为：成纤维细胞膜上LDL受体欠缺，使细胞内摄入LDL出现障碍，产生高胆固醇血症，血中过多LDL代偿性启动其他清除系统，处理过剩的LDL，使大量含有脂蛋白细胞聚集而产生黄瘤病的临床表现［1］。原发性黄瘤病又分为家族性和非家族性两类。家族性常有不同程度的血脂代谢障碍及系统表现［2］，非家族性者常为散发，一般无血脂代谢障碍及系统表现。继发性黄瘤病是指由其他疾病引起血脂代谢障碍和血脂增高所致的黄瘤病，如糖尿病、骨髓病和淋巴瘤等［3］。本病例患儿生后不久即发现巨细胞病毒感染，持续有肝功能及脂代谢改变，LDL明显升高，持续高胆红素血症，肝功损害严重，考虑为继发性黄瘤病。临床上常根据发病部位和皮损形态特点可分为以下类型：结节性黄瘤病、腱黄瘤、扁平黄瘤、睑黄瘤、发疹性黄瘤等5种类型［4］［5］。各型黄瘤病的组织病理学表现基本相同，真皮中可见泡沫细胞，早期损害中有炎症细胞，退行期皮损则有成纤维细胞增生。本病的防治主要为低脂、低糖饮食，禁酒，并增加蛋白质的摄入。治疗主要选择抑制蛋白质吸收、合成及加速胆固醇代谢的药物。高胆固醇血症需用洛伐他汀和考来烯胺，皮损可以消退，局部皮损可以采用冷冻、激光、或手术切除［6］。本例患儿依据皮肤颜色及特点，病理学检查，诊断为儿童黄瘤病。因患儿长期有肝脏损害，脂代谢异常，但家长一直未正规系统用药治疗，胆固醇、LDL一直处于极高水平，大量的脂蛋白聚集而形成黄瘤病。由于患儿长期营养状态差合并败血症，最终因病情较重，家长放弃治疗而临床死亡。总之，黄瘤病在儿童比较罕见，其病因较多，依据其皮损特点及好发部位、皮肤病理学检查不难诊断，应早期诊断、早期治疗，这样有助于患儿及早康复。

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1007－4287（2012）07－1326－02

2011－02－28）