1例法布里病的护理体会

吴 蕊 庞蓓蕾 李晶晶 王蕾明

法布里(Fabry)病又称弥漫性躯体血管角质瘤或糖鞘脂类沉积症,是由于α-半乳糖苷酶的缺乏,引起神经酰胺三已糖苷酶不能分解而聚集在各种细胞内,主要沉积在血管壁细胞,致使血管的张力和功能障碍,从而引起复杂的临床症候群。此病尚无有效的治疗药物,大多数病人在 40～50岁因心脏、脑血管并发症或尿毒症死亡。此病多为性连锁隐性遗传,男性发病居多,发病年龄在儿童晚期或青少年早期,男性发病率为 1:366 000[1]。我院于 2010年 5月收治 1例 Fabry病病人,现报道如下。

1 病例介绍

病人,男,19岁,于 2002年无明显诱因突发四肢末端烧灼样疼痛,以双足底为著,双手掌偶有疼痛发作,皮肤表面无任何异常,疼痛时无法站立,行走困难,长时间行走后可诱发,休息数小时可缓解,平均 1～2年发作 1次,5年前逐渐出现右手变形,外旋障碍。3年前右脚变形,趾曲障碍,并发现背部腰椎处有深红色密集皮疹。近 1年来病人发作渐加重,多于感冒及长时间行走后诱发,双足底烧灼样疼痛逐渐延及至膝关节,双手掌烧灼样疼痛也加重,发作时无法站立,行走困难,每月发作 1次,同时伴有反复活动后心悸及午后低热,无明显出汗,伴有阵发腹痛、恶心、呕吐,背部沿腰椎分布深红色针尖大小密集皮疹,约 2 cm×10 cm,睾丸表面可见散在针尖大小深红色斑丘疹,右踝关节内收障碍,右侧腕关节内收、外旋障碍,双下肢肌力增高。血中α-半乳糖苷酶水平为 0.1 nmol◦ h-1◦ mg-1(正常值为 29～ 64.4 nmol◦ h-1◦ mg-1)。结合病人临床表现及实验室检查,确诊为 Fabry病。住院期间给予阿司匹林肠溶片、氟伐他汀钠、卡马西平口服治疗。

2 护 理

2.1 心理护理

设置由 3人组成的心理护理小组,针对病人的身心反应做好心理护理,使病人树立正确的目标判断,提高预见力,对可能发生的变故做好充分的思想准备,增强病人的心理承受能力。通过与病人讨论,间接引导病人培养乐观的情绪和坚强的意志。要鼓励病人表达自己的感受和对疾病、治疗、预后的担心。当病人提出问题时,护士要耐心倾听并回答。医护人员的讲解要通俗易懂,使病人更容易接受,更清楚、更明白。

2.2 疼痛护理

由于病人双足底、双手掌烧灼样疼痛逐渐延及至膝关节,发作时无法站立,行走困难,针对上述症状采取以下措施:(1)药物治疗。遵医嘱服用卡马西平等药物治疗。(2)物理治疗。避免长时间行走及劳累诱发的疼痛发生,在护理过程中发现疼痛时用冷热水交替浸泡疼痛的肢体,这对缓解疼痛有一定的作用。使用半导体激光治疗仪照射疼痛部位也有缓解疼痛作用,医务人员在检查、治疗、护理病人时,动作准确、轻柔,避免粗暴,尽量减少刺激。(3)保持环境安静舒适。将病人安置在比较安静的病房,尽量减少嘈杂声对病人的影响,教会病人松弛肌肉的方法,如叹气、打哈欠、深呼吸、闭目冥思等。肌肉松弛,就会减轻或阻断疼痛反应的作用。

2.3 皮疹护理

病人背部沿腰椎分布深红色针尖大小密集皮疹,约 2 cm×10 cm,睾丸表面可见散在针尖大小深红色斑丘疹,搔抓易出血。嘱病人注意个人卫生,勤换内衣,穿棉质柔软衣裤,护士每天更换床单位保持清洁、干燥、无渣。保持皮肤清洁,注意全身及皮疹局部的清洁卫生,以防发生皮肤感染,在清洗时避免使用碱性洗护用品,多以清水冲洗,水温一般控制在 40℃左右,不要用力擦搓,皮肤的皱褶部位擦爽身粉保持清洗干净、干燥。皮疹破溃处保持清洁干燥,应用百多邦抗生素软膏涂于患处,避免感染,嘱病人皮疹结痂处,不能强行撕脱、搔抓,以免引起局部皮肤损伤、感染;对将要脱落的结痂用无菌生理盐水湿润、软化,待其自行脱落[2]。

2.4 饮食护理

进食高蛋白质、高热量、高维生素、易消化的少油腻、少渣饮食。尽可能选择病人喜爱的食物,注意色、香、味。鼓励病人进食,合理安排进餐量,可以少量多餐进食。

2.5 出院指导

典型的Fabry病病人通常有多器官受损,生活质量降低,较正常人寿命减少 15～20年,随着疾病的进展几乎都会发生肾功能不全,因此,出院时嘱病人加强对本病的自我观察,尤其在出现蛋白尿、眼睑及四肢等部位水肿时[3];其次要注意预防上呼吸道感染,适量锻炼,提高机体免疫力,季节变换时注意增减衣物,避免受凉,也可以提前注射流感疫苗加以预防;同时出院后要注意发现及识别本病的其他伴随症状,眼部可能出现角膜浑浊、自内障等症状,有无呼吸困难、烦躁、胸闷气短、面色苍白或青紫等心血管系统损害的症状[4]。是否出现感觉神经性耳聋、高频耳鸣,情绪波动以及被动和压抑等人格改变等中枢神经系统损害的症状。如发生上述症状立即就医。另外嘱病人定期随诊复查,可及时评估疾病的发展程度,及时进行针对性的对症治疗和护理,提高病人的生活质量。

3 小 结

本病为罕见病,易被误诊且迁延不愈,可合并多种严重并发症,病人及家属的心理压力较大,有针对性的做好心理护理尤为重要。通过对该病的介绍可以提高病人对该病的认识,加强预防并发症的意识。

[1] Brouns R,Sheorajpanday R,Braxel E,et al.Middelheim Fabry Study(MiFaS):A retrospective Belgian study on the prevalence of Fabry disease in young patients with cryptogenic stroke[J].Clin Neurol Neurosurg,2007,109(6):479-84.

[2] Orteu CH,Jansen T,Lidove O,et al.Fabry disease and the skin:data from FOS,the Fabry outcome survey[J].Br JDermatol,2007,157(2):331-7.

[3] West M,Nicholls K,Mehta A,et al.Agalsidase alfa and kidney dysfunction in Fabry disease[J].JAm Soc Nephrol,2009,20(5):1132-9.

[4] Pierre-Louis B,Kumar A,Frishman WH.Fabry disease:cardiac manifestations and therapeutic options[J].Cardiol Rev,2009,17(1):31-5.