武汉市汉阳区2008—2010年出生缺陷分析

辛艳芳

（武汉市汉阳区妇幼保健院，湖北 武汉 430050）

武汉市汉阳区在落实《母婴保健法实施办法》《中国提高出生人口素质减少出生缺陷和残疾行动计划（2002—2010）》中，按照妇幼保健机构绩效考核标准，组成了市、区妇幼保健院、社区卫生服务中心三级妇幼卫生服务体系，全面执行围产儿出生缺陷的登记报告制度，现就2008年10月1日—2010年9月30日围产缺陷儿进行统计分析，为早期发现缺陷儿，降低出生缺陷，提高出生人口素质，提出有效的干预措施。

1 资料和方法

（1）区妇幼保健院从区助产医院的妇产科分娩登记和出生缺陷登记中抄录出生缺陷基本资料。

（2）社区卫生服务中心通过摸底及产后访视等形式，掌握新生儿出生缺陷的基本情况。

（3）区妇幼保健院将以上渠道收集到的出生缺陷资料与产科质量软件及已上报的出生缺陷卡核对，与妇幼三级监测体系年终统计报表一致，时间2008年10月1日—2010年9月30日止。

（4）方法：全国出生缺陷监测中心制定的《主要先天畸形诊断手册》中的出生缺陷的定义、特征及诊断标准，经助产机构专业人员或社区妇幼保健人员填写“出生缺陷儿登记卡”确认。出生缺陷是指胎儿出生前就已存在的结构或功能异常，凡出生时即能发现的大的形态异常，称为畸形；小的形态异常或功能异常，称为出生缺陷。

2 结果

2.1 出生缺陷发生率

3年内汉阳地区出生活产数为8150例，出生缺陷89例，发生率10.9‰。3年发生率分别为9.57‰、7.63‰、15.2‰，见表1。

表1 2008—2010年的发生率

2.2 出生缺陷占5岁以下儿童死亡数比例及顺位

3年内全区5岁以下儿童死亡数为41人，而因出生缺陷死亡病例11例，占5岁以下儿童死亡人数的第二位。

2.3 出生缺陷发生基本情况

在89例出生缺陷中，出生时孕周36w以上者69例，占77.5%；出生体重2500 g以上者64例，占71.9%；2500 g以下者25例，占28.1%；家庭人均月收入8000元以下者53例，占59.6%；母亲年龄25岁以下31例，占34.8%，25～30岁40例，占44.9%，30岁以上者18例，占20.3%；治疗性引产17例，占出生缺陷19.1%，临床诊断72例，占80.9%。

2.4 出生缺陷的类别、顺位、发生率

出生缺陷3年来总出生患病率为10.9‰，前6位出生缺陷的类别、顺位及发生率依次为：多趾（指）畸形30例，出生患病率3.68‰，占出生缺陷比33.7%；唇腭裂13例，出生患病率1.60‰，占出生缺陷比14.6%；耳廓畸形8例，出生患病率0.98‰，占出生缺陷比8.9%；先天性心脏病7例，出生患病率0.85‰，占出生缺陷比7.8%；神经管畸形6例，出生患病率0.74‰，占出生缺陷比6.7%，肢体短缩、膝关节反曲6例，出生患病率0.74‰，占出生缺陷比6.7%；尿道下裂5例，出生患病率0.61‰，占出生缺陷比5.6%，见表 2。

表2 出生缺陷的类别、顺位及发生率

3 分析

（1）汉阳区近3年间出生缺陷发生率为10.9‰，与全国2000年出生缺陷检测资料报道的10.99‰接近。出生缺陷占5岁以下儿童死亡26.8%，居本区5岁以下儿童死亡人数的第二位，因此，降低围产儿死亡率的关键在于降低出生缺陷发生率[1]。2010年出生缺陷发生率明显较2008年和2009年上升占15.2%，高于平均水平。其原因可能是：由于没有婚检，预防出生缺陷的第一道防线被打破，出生缺陷增加；孕前保健意识不强，不知或没有做好充分的孕期准备，如孕早期胚胎分化时接触有毒有害环境、感染病毒等，容易发生出生缺陷。加强了出生缺陷漏报调查管理，漏报减少，缺陷数增加。

（2）出生缺陷中孕36 w以上者占77.5%，出生时体重2500 g以上占71.9%，临床中大多数未能早期发现缺陷儿致使缺陷儿正常分娩，增加了缺陷儿的降生，这些表明产前诊断率低。

（3）出生缺陷家庭中人均月收入8000元以下占多数，占59.6%，而收入较低者多集中在低学历、外来人口中。25岁以下占34.8%，25～30岁占44.9%，30岁以上占20.3%，这可能与生育高峰年龄相关，无明显阳性差别。治疗性引产19.1%，临床诊断80.9%，提示通过B超等产前诊断手段发现病例能力有限。

4 出生缺陷的类别分析及干预措施

（1）多趾（指）、唇腭裂、先天性心脏病、耳廓畸形、尿道下裂、肢体短缩与孕早期不良因素影响密切，如母亲孕期病毒感染、接触放射线或某些化学物质等环境因素有关；神经管畸形是胎儿神经管的早期发育异常，与体内是否缺乏叶酸有较大关系；这些先天缺陷是胚胎早期发育异常、环境因素等导致的，而孕早期保健可以及早预防这些不良因素，加强孕早期保健对减少出生缺陷有明显效果。

（2）加大优生优育知识宣传和普及，对不同阶段、不同需求的育龄妇女给予针对性、科学的优生优育指导，提高群体的保健意识[2]。积极倡导计划怀孕，提高孕前保健意识。在孕前3个月至半年，就要开始注意饮食调理，摄入足够量优质蛋白、维生素、矿物质、微量元素、适量脂肪等，为怀孕作好充分准备，在孕前3个月至孕后3个月每日服0.4mg叶酸增补剂，从而预防和减少神经管畸形的发生[3]，消除孕后再服叶酸的误区。孕早期应脱离对孕育胎儿有害的环境，如果母亲在孕早期胚胎分化时受到梅毒、病毒的感染、服用某些药物或患有代谢性、内分泌紊乱等疾病、接触放射线或某些化学物质等均可高发胎儿先天性发育畸形。

（3）作好产前筛查及产前诊断，孕早期妇女第一次产前检查一定要详细询问病史，加强孕妇产前检查依从性，提高孕期合格管理率。从孕早期开始主动接受专业的孕期保健服务，产前检查次数大于5次以上，由专业机构督促作好每项检查，对早期发现出生缺陷大有帮助。对筛查出的明显出生缺陷，做到孕28周以前知情选择，尽量减少出生缺陷的发生。

（4）提高医疗技术水平，减少出生缺陷的早期漏诊。受多种因素制约及影响，如羊水过少或胎儿位置、B超医生的技术水平及经验等原因，出生缺陷的早期漏诊率较高，治疗性引产少，大多靠临床诊断，此时已造成不可逆的影响。对B超医生、产科医生、妇幼保健人员等相关人员进行有针对性的培训，增强对出生缺陷的识别能力；对确实有疑问的高危对象做到及时转诊、跟踪随访，减少出生缺陷的早期漏诊。

（5）积极推进三级预防措施的落实。主要包括：一级预防措施是减少缺陷的发生；二级预防措施是减少缺陷儿的出生；三级预防措施是减少残疾的发生。

[1]刘冰，杨柳，崔琴子.2003-2007年沈阳市人群出生缺陷监测结果分析[J].中国妇幼保健，2010，25（34）；5078.

[2]徐品香，陈卫红，杨春琴.衢衢市2004-2006年出生缺陷情况分析[J].中国妇幼保健杂志，2010,25（3）：358.

[3]李竹，Robert J Berry，李松etal.中国妇女妊娠前后单独服用叶酸对神经管畸形的预防效果[J].中华预防医学杂志，2000，80（7）：493.