单侧听力损失的大前庭水管综合征一例报告

张波 孙敬武

单侧听力损失的大前庭水管综合征一例报告

张波1孙敬武1

1 临床资料

患儿，男，5岁。2010年4月18日晚其母发现其右耳无听力，遂于第二日来安徽省立医院耳鼻咽喉科就诊。检查：双耳鼓膜稍内陷。声导抗检查示左侧C型鼓室导抗图，0.5～4.0 k Hz声反射正常；右侧As型，鼓室压偏负，0.5～4.0 k Hz声反射消失。纯音测听不能配合，40 Hz AERP示：500 Hz，左侧30 dB n HL，右侧80 dB n HL。ABR左侧各波潜伏期及波间期正常，反应阈30 dB nHL；右侧未见明显可重复性波形，反应阈＞95 dB n HL，但在3.26 ms左右处明显有一负波——ASNR，且随刺激强度的增加，潜伏期缩短（图1）。高分辨率CT检查示：前庭总脚与前庭水管的外口之间中点的管径宽度左侧2.5 mm，右侧4.5 mm，双侧前庭水管扩大（图2），确诊为大前庭水管综合征。

图1 患者ABR波形 箭头指示处为负波—ASNR

图2 患者颞骨CT检查结果 箭头指示处为扩大的前庭水管

2 讨论

大前庭水管综合征（LVAS或EVAS）是一种越来越被广泛认识的临床常见的隐性遗传性综合征型听力障碍性疾病，发病率占儿童和青少年感音神经性聋的1%～12%［1，2］。LAVS是一种先天性内耳畸形疾病，但在出生时听力损失可能尚未出现，临床表现为波动性和进行性感音神经性听力损失，可伴有前庭症状［2］，从出生后至青春期任何年龄段均可发病，但多数为出生后几年内发病，可表现为学语后听力损失。听力损失多数是在很长的一段时间内渐进性发生，程度可为从接近正常到极重度聋，双耳听力可不对称，听力下降的程度与前庭水管的外口大小似无相关性［3］。发病可突然或隐匿，之前可有感冒、轻微颅外伤、气压性创伤或其他使颅内压增高的病史。王秋菊等［4］将其临床特点归纳如下：①纯音听力或行为测听检查，70%～80%的患者在中耳功能正常的情况下存在低频“传导性听力损失”；②常规ABR检测，76%的患者存在一个异常负波——ASNR；③基因检测发现SLC26A4基因突变，则高度预示该患者为LVAS；④影像学的检查仍然是目前诊断前庭水管扩大的金标准。

文中患儿是在偶然的情况下发现右侧耳聋，从鼓膜及鼓室导抗图可以看出双侧鼓室呈负压状态，尤以左侧为重。追问病史得知患儿“感冒”刚痊愈十多天，故咽鼓管功能尚未恢复正常。根据声反射及ABR阈值、40 Hz相关电位阈值，可判断左耳听力正常，右侧为极重度感音神经性聋。但其母否认有“腮腺炎”、“麻疹”等可导致单侧耳聋的病史。右侧ABR约3.26 ms处明显的ASNR，高分辨率CT示双侧前庭水管扩大。可确诊该患儿为大前庭水管综合征（LVAS）。

1985年Emmertt报告，在2 683例颞骨断层摄影中发现前庭水管扩大26例，其中21例为双侧扩大，听力均下降；5例为单侧扩大，患耳全部为感音神经性聋，对侧听力均正常。文中患儿双侧前庭水管扩大，一侧听力正常，一侧为极重度聋，国内尚未见到类似的报道，这也可能是LVAS发展过程的一个阶段，我们将加强随访，及时发现其对侧耳听力变化。

1 Mafong DD，Shin EJ，Lalwani AK.Use of laboratory evaluation and radiologic imaging in the diagnostic evaluation of children with sensorineural hearing loss［J］.Laryngoscope，2002，112：1.

2 刘辉，董玉云，莫玲燕，等.大前庭水管综合征患者的听力学特点［J］.听力学及言语疾病杂志，2006，14：31.

3 张素珍，吴子明，赵承军.大前庭水管综合征临床分析［J］.中华耳科学杂志，2004，2：89.

4 王秋菊，韩东一，兰兰，等.大前庭水管综合征的诊治策略研究［J］.中华耳科学杂志，2006，4：319.

（2010－05－21收稿）

（本文编辑 雷培香）

10.3969／j.issn.1006－7299.2011.01.030

R764.7＋3

A

1006－7299（2011）01－0091－01

1 安徽省立医院耳鼻咽喉科（合肥 230001）