大田原综合征手术治疗1例

侯 智,刘仕勇,安 宁,魏宇佳

(第三军医大学新桥医院神经外科/全军癫痫病诊治中心,重庆 400037）

1 临床资料

患儿,女,11月,因“反复发作性四肢强直10个月”入院。患儿于出生后24 d出现发作性四肢强直,频繁发作,在当地儿童医院诊断为“大田原综合征”。6个月后出现发作性点头,伴双上肢拥抱样动作,呈簇性发作,行脑电图(electroencephalogram,EEG)检查提示高幅失律。曾在多家医院接受正规抗癫痫药物治疗[包括丙戊酸钠、托吡酯、氯硝西泮、加巴喷丁、奥卡西平及促肾上腺皮质激素(ad reno-cortico-tropic-hormone,ACTH)]和生酮饮食疗法未见明显好转,现仍表现为强直性发作和点头发作,每天发作20～50次。家属反映其精神发育迟滞。足月顺产,出生时新生儿Apgar评分为10分。查体:体质量7.5 kg,有发音,无词组和语义,不能抬头、坐立和爬行,四肢活动对称,双下肢病理征阳性。既往2个月大时EEG提示清醒期和睡眠期周期性爆发抑制性波形;磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)提示“双侧半球皮质发育不全、胼胝体发育不良”;动态及视频EEG提示高幅失律相,间歇期双侧多灶性放电,发作期强直发作来自左额部,痉挛样发作来自双侧顶枕部,左侧稍占优势。婴儿智能发育评估Gesell评分:动作能24%,应物能33%、言语能 41%、应人能31%。经术前准备后在全麻下行手术治疗,皮层脑电图(e lectrocorticography,EcoG)显示左侧额叶、颞叶及枕叶放电明显,行左侧额极切除、前颞叶切除、枕极切除和胼胝体前部切开,残余放电行多软膜下横纤维切断术,术毕时显示手术暴露区痫样放电消失。术后2 d出现局灶性癫痫持续状态,经静脉使用地西泮治疗后好转,出院后使用丙戊酸钠、托吡酯及氯硝西泮抗癫痫治疗。术后随访10个月,患儿偶有局灶性发作,表现左上肢强直,1～2次/月,发双音节音(如“爸爸”),已能坐立,Gesell评分:动作能38%,应物能55%、言语能53%、应人能42%。复查EEG显示高幅失律相消失,痫样放电明显好转。

2 讨 论

大田原综合征又称婴儿早期癫痫性脑病(early in fantile epilep tic encephalopathy with suppression burst,EIEE),由Ohtahara于1976年首先描述[1],国内尚无外科治疗报道,国外也仅有外科治疗EIEE的个案报道。EIEE为婴儿期灾难性癫痫,预后不良,其特征表现为:(1)新生儿或小婴儿起病;(2)主要表现为强直性或强直痉挛性发作;(3)精神发育迟滞;(4)EEG出现周期性暴发抑制性表现;(5)药物难控制[2-3]。该患儿有上述的典型临床表现,但在6个月后出现点头发作,EEG出现高幅失律,显示其病情由EIEE转变为婴儿痉挛症(West综合征)。EIEE的药物治疗极为困难,该病患儿1/3在1岁内死亡,幸存患儿多转化为婴儿痉挛症或Lennox-Gastaut综合征[4]。国外的外科治疗报道主要针对特殊病灶所致的EIEE,如伴有局灶性皮质发育障碍进行手术治疗[5],目前,尚无广泛性病灶获得成功的经验。本例患儿尽管临床表现为全面性发作,MRI也提示为双侧半球广泛性皮质发育不良和胼胝体发育不良,但EEG显示为一侧优势的痫样放电,故其采用多脑叶切除为主的联合手术方式,初步效果良好,智力障碍有所恢复,提示外科手术对具有一侧大脑半球优势放电的EIEE可能具有良好疗效。尽管本例患儿经过10个月随访结果显示良好,但长期效果还有待于进一步观察。

[1] Ohtahara S,Yamatogi Y.Ohtahara synd rome:with special reference to its developmental aspects for differentiating from early myoclonic encephalopathy[J].Epilepsy Res,2006,70 Supp l1:S58-67.

[2] 陈阳美,孙红斌,王学峰.癫痫治疗学[M].成都:四川科学技术出版社,2004:168-169.

[3] 林庆.实用小儿癫痫病学[M].北京:北京科学技术出版社,2004:232-235.

[4] van Rijckevorsel K.Cognitive p roblem s re lated to epilepsy synd romes,especially ma lignant epilepsies[J].Seizure,2006,15(4):227-234.

[5] Ham iwka L,Duchow ny M,A lfonso I,et al.Hem ispherectomy in early in fantile epilep tic encephalopathy[J].J Child Neurol,2007,22(1):41-44.