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超声诊断胎儿水肿的临床价值(附545例分析)

2011-03-19林莲恩

微创医学 2011年3期
关键词:免疫性染色体贫血

林莲恩

(广西壮族自治区妇幼保健院超声科,南宁市 530003)

我院2007年1月至2010年8月使用超声共检查孕妇158 649人,检出胎儿水肿畸形者545例,现报告如下。

1 临床资料

1.1 一般资料 本组孕妇年龄18~42岁,孕9~40周,有26例孕妇合并贫血(其中8例为地中海贫血),既往有地贫生产史及唐氏儿生产史各1例,其中双胎14例,死胎29例,羊水过多15例,羊水过少43例,宫内感染4例。

1.2 使用仪器 VOLUSON GE8、VOLUSON 730、IU22彩色多普勒超声诊断仪,东芝Nemio黑白超声诊断仪,探头频率为3.5~7.5 MHz。

1.3 方法 孕妇取仰卧位,腹部探查按筛查顺序检查胎儿头部、脊柱、四肢、胸腹内脏器、胎盘、羊水及脐带等。详细观察各脏器的解剖结构,对较小孕周疑有异常的,结合阴道超声检查,对疑有心脏结构异常及染色体异常的病例,建议做胎儿超声心动图检查及染色体检查。

2 结果

超声共检出胎儿水肿545例,检出率为3.44‰,其中12周以下21例,12~17周 139例,18~27周 263例,28~36周113例,37周以上9例。胎盘增厚182例,颈部或全身皮肤水肿314例(其中伴有颈部水囊瘤208例),心胸比例增大172例,胸水131例,腹水256例,心包积液80例,肝肿大142例,脾肿大14例,肠管回声增强161例,肢体短小46例,卵圆孔过大20例,房室瓣反流22例,脐动脉血流参数增高4例,舒张期缺失4例,Tei指数增高4例,脐静脉扩张39例,胎儿水肿合并其他畸形的有77例,其中合并肢体畸形有22例,脊柱畸形11例,心脏结构异常8例,多发畸形7例,唇腭裂5例,泌尿系统畸形5例,肺囊腺瘤3例,胸部狭窄3例,腹裂3例,脐膨出3例,脑室扩张2例,膈疝1例,双胎输血1例,其他畸形3例;部分胎儿做了基因及染色体检查,确诊为巴氏水肿有126例,特纳综合征12例,21-三体2例,18-三体1例,其他染色体异常5例。

3 讨论

3.1 胎儿水肿的检出率及其病因 胎儿水肿是指胎儿的全身皮肤及皮下组织水肿,常伴有浆膜腔积液,分为免疫性和非免疫性水肿。免疫性水肿主要由母儿血型不合引起,随着产科诊断水平的提高及抗RhD血清的应用,目前已很少见。非免疫性水肿的原因主要有α-地中海贫血、胎儿结构异常(包括心血管结构异常、胸部、骨骼疾病等)、染色体异常、宫内感染、双胎输血以及其他原因不明的水肿等,发生率国内外报道不一,国内约为1∶3 000[1]。本资料均为非免疫性水肿,检出率为3.44‰,明显高于文献报道,可能与地域不同有关。我国南方广东、广西和海南等地区,是地中海贫血的高发区,广西的地贫基因携带率高达20%[2]。广西2000~2005年出生缺陷监测结果显示,胎儿水肿发生率为4.16‰,占出生缺陷的首位[3]。故婚检及产前地贫筛查及诊断仍是目前降低地贫儿出生的主要手段。

3.2 超声诊断胎儿水肿的临床价值 胎儿水肿具有特征性超声表现,诊断比较容易,声像图主要表现为胎儿全身皮肤水肿、胎盘增厚、胸腹腔及心包腔积液、心胸比例增大、肝脾肿大、肠管回声增强、四肢短小、脐静脉扩张等。水肿早期可先表现为颈项透明层增厚,然后出现全身皮肤水肿,严重者出现颈部水囊瘤。本资料全身皮肤水肿有314例,占所有水肿胎儿的57.6%,最早检出时间为孕9周,经阴道超声结合三维、四维彩超可清晰显示胎儿全身水肿呈“蚕茧样”。腹水早期可仅表现为肠管回声增强,以后才出现腹水,常合并羊水过多及胎盘增厚。水肿胎常伴有肝脾肿大,脾肿大只有合并腹腔积液时才能较好地显示。脐动脉血流频谱主要是反映胎盘阻力情况,正常情况下妊娠14周前可无舒张期血流,以后随孕周增加,舒张末期流速逐渐增加。脐静脉扩张是由于胎儿血容量增加引发心衰的表现。因此,一旦发现脐动脉血流参数异常或脐静脉扩张,应高度警惕。本资料12例特纳综合征除1例是孕18周检出外,余均在孕17周内检出,说明特纳综合征出现水肿时间较早,早期可通过测量NT发现,NT增厚,尤其是出现广泛性皮下组织水肿,首先应做染色体检查排除特纳综合征。因此,如何选择最佳筛查的时机,是及时正确诊断胎儿畸形、降低出生缺陷儿的关键[4]。胎儿贫血出现水肿的时间不同,最早检出时间为孕11周,最晚检出时间是孕37周,有1例曾在13孕周检查无异常,孕21周做系统检查仅发现胎盘增厚,孕28周复查出现水肿声像,经脐带血检查确诊为巴氏水肿。故对可引起胎儿水肿高危因素的孕妇,应进行动态观察。非免疫性水肿的预后主要取决于胎儿水肿的病因、水肿出现时间、分布范围及严重程度,围生期死亡率高达70%~90%。本资料29例死胎中有19例死于孕17周内,说明水肿出现越早,预后越差。而50%的水肿胎可发生母体严重并发症[5],明显高于本研究的22.20%(121/545)。可能与水肿胎的检出孕周有关,检出越早,及时处理,对孕妇危害越小。近年来,不少学者利用多普勒超声测量大脑中动脉峰值速度对胎儿贫血程度进行评估,测量Tei指数及静脉导管预测水肿胎的心脏功能,测量胎盘厚度预测巴氏水肿等,为水肿胎的早期诊断及治疗提供了更科学的依据。产前超声诊断胎儿水肿的符合率可达100%[6],本资料与文献报道相符合。因此,及早诊断及处理,具有重要的临床意义。

综上所述,超声是一种无创性检查,能较早、直观地显示胎儿水肿的特征性表现,早期对胎儿进行诊断,及时处理,对减轻孕妇痛苦、改善围产结局具有重要意义,同时对高危孕妇进行动态观察,杜绝水肿胎的出生,是目前诊断胎儿水肿最直接有效的方法,可以达到优生优育的目的。

[1] 李胜利主编.胎儿畸形产前诊断学[M].北京:人民军医出版社,2004:404-416.

[2] 周林英.地中海贫血产前基因诊断的研究进展[J].广西医学,2006,28(1):74-76.

[3] 黄越华,陈 赤,曾 萼.2000~2005年广西出生缺陷监测结果分析[J].应用预防医学,2006,12(6):367-368.

[4] 田晓先,陈 科,林莲恩,等.超声诊断胎儿畸形之最佳时间的临床研究[J].微创医学,2008,3(5):445-447.

[5] Phupong V.An increase of the cardiothoracic ratio leads to a diagnosis of Barts hydrops[J].J Med Assoc Thai,2006,89(4):509-512.

[6] 孟 会,何 平.水肿胎成因及围产结局(附68例临床病例分析)[J].中国妇幼保健,2008,23(10):1339-1341.

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