地中海贫血高风险夫妇跟踪随访服务模式探讨

颜秀梅 滕翠兰 李杏荔 黄 忠 李丽明

广西壮族自治区横县是全国地中海贫血(以下简称地贫)高发区,地贫发生率为 20.68%[1],2008年被定为国家科技支撑计划《出生缺陷人群监测与综合干预模式及示范研究》子课题《地中海贫血人群干预模式研究》的项目县。两年来该县按照项目工作要求,积极开展地贫一级干预研究,其中对地贫高风险夫妇进行了孕前、孕期,以及出生后 1年内婴儿的跟踪随访管理。在实践中探索地贫高风险夫妇跟踪随访管理的工作模式,现总结报告如下。

一、 对象和方法

1.地贫高风险夫妇的确定。按项目工作要求,确定地贫筛查对象为户籍在横县的新婚夫妇及符合生育二胎的夫妇。2008年 1月 ～2009年 10月,横县计划生育服务站与南宁市计划生育服务中心、解放军 303医院共同协作,对 5 970对夫妇进行了以血常规、血红蛋白电泳为主要检测方法的地贫筛查。初步筛查出 247对夫妇双方均为同类型地贫患者或基因携带者。根据血常规检查结果,将平均红细胞容积(MC V)＜79f l,平均红细胞血红蛋白(MC H)＜27f l,红细胞脆性试验阳性的初筛对象诊断为疑似 α地贫,将血红蛋白(H b)A23.5%～4.0%初筛对象诊断为疑似 α地贫,H B A2＞4.0%确诊为 α地贫患者。检测结果由南宁市计划生育服务中心专家统一复核后,将信息反馈到县级计划生育服务站记录备案,并被列为地贫高风险跟踪随访服务对象。

2.确定跟踪随访服务责任人。建立以县计划生育服务站、乡(镇)计划生育服务所、村计划生育专干组成的横县地贫高风险夫妇跟踪随访服务网络,负责对服务对象进行地贫干预知识的宣传教育,以及信息录入管理、定期随访等。县计划生育服务站成立项目办公室,负责全县地贫高风险夫妇跟踪随访管理日常工作的指导;建立地贫遗传咨询门诊,聘请一名主任医师负责地贫遗传咨询、优生优育指导、产前诊断及转诊等门诊服务;设专线电话,由专职咨询医生负责电话随访、电话咨询服务。乡(镇)计划生育服务所承担分管村(屯)地贫高风险夫妇的电话或上门随访工作,及时掌握孕情,动员高风险夫妇怀孕后做产前诊断等。村计划生育专干配合做好该项工作,主要任务是上报管辖村高风险夫妇的孕情。

3.落实跟踪随访管理制度。①“三个一随访”,指县级跟踪随访服务责任人每季度对所有在册的高风险夫妇电话随访一次,与乡(镇)计划生育服务人员电话沟通 1～2次,乡(镇)级跟踪随访服务责任人每月电话或上门随访服务对象一次,村计划生育专干每发现一例孕情要在第一时间报告。②“俩对一两时段跟踪”,“俩对一”指县、乡级责任人在特定时间内共同跟踪随访服务一名孕妇,直至确认该孕妇已到自治区级医院进行了产前诊断。“两时段”:第一时段是指孕妇经县计划生育服务站转诊,在自治区级医院进行产前诊断 1个月后,跟踪随访该孕妇的产前诊断结果;第二时段是指孕妇进行产前诊断后,如胎儿被诊断患有中、重度地贫,跟踪随访该孕妇直至确定是否其终止妊娠。③“一签字”是对于不愿做产前诊断,或产前诊断异常而不愿意终止妊娠的“问题”户,乡(镇)计划生育服务人员要及时报告县项目办公室。必要时请领导和专家共同上门做进一步动员,还可请村委主任或通过召开家庭会议的方式劝导孕妇及家属。如经反复劝导仍不同意进行产前诊断,或产前诊断异常但不愿引产,要求夫妇签署“已知情选择,不同意做产前诊断或不愿意做终止妊娠手术,后果自负”的文书并予以备案。

4.建立健全地贫高风险夫妇信息管理制度。运用计算机网络进行高风险夫妇信息管理,所有高风险夫妇的资料录入广西计划生育科研所地中海贫血干预工程数据库,高风险夫妇同时建立书面的个案管理档案,县、乡(镇)地贫跟踪随访服务管理工作报表,每月分别以电子信箱和书面向上级单位报告一次。

二、 结果

1.跟踪随访服务情况。2008年 1月 ～2009年 10月对列为地贫高风险的 247对夫妇进行了跟踪随访,完成随访 242对,失访 5对(服务对象外出务工),跟踪随访率为 98%。

2.产前诊断跟踪随访服务情况。247对高风险夫妇中,随访当年妊娠 157人,均进行了地贫筛查。其中 14名孕妇在妊娠晚期进行地贫筛查,已错过了产前诊断时间。其余 143人中有 63人经介绍转诊进行了产前诊断,基因检查已排除为一方地贫的夫妇 10对。共有 46人进行了产前诊断,产前诊断率为 32.17%(46/143)。7人未做产前诊断的原因为双胎 1例,自然流产 2例,早产 1例,以一方外出务工不便为由拒绝检查 2例,因找不到上级医院地址而放弃检查 1例。产前诊断结果为:重度地贫 10例(终止妊娠),地贫中间型 3例(拒绝终止妊娠),基因携带者 8例,目前仍等待产前诊断结果6人。

3.产后 1年内婴儿跟踪随访情况。截至产后 1年,存活健康婴儿 116人,α地贫患儿 4人,重度 α地贫患儿 2人,其中 1例重度α地贫和 1例α地贫患儿的母亲错过了产前诊断的时间。

三、 讨论

1.存在的问题。在地中海贫血高发地区开展重点人群地贫筛查是出生缺陷一级干预的重要措施之一。减少重度地贫儿出生是最终目的,因此地贫高风险夫妇的孕情跟踪、孕妇能否接受产前诊断,产前诊断胎儿异常的孕妇是否接受医学意见终止妊娠是干预工作的重点。本研究对地贫高风险夫妇的跟踪率达 98%,产前诊断率仅 32%,有 14名孕妇在妊娠晚期进行地贫筛查,错过了产前诊断时机,导致重度地贫患儿出生,说明跟踪随访服务质量不高,很多孕情掌握不到位。分析原因可能是:①随着地贫高风险夫妇不断增多,跟踪服务工作量不断加大,无疑加重了各级计划生育服务人员的工作压力;②村级计划生育专干报酬少,对走村串户了解孕情的积极性不高;③县、乡级计划生育服务人员多采用电话随访,服务对象多有戒备心理,计划外妊娠的更是隐瞒孕情不报,到再次跟踪了解孕情时常常已错过产前诊断时机;④有的夫妇外出务工地点不固定,无法通过手机很好地完成随访等。

2.建议和对策。针对上述分析的原因,建议各级政府把做好地贫高风险夫妇跟踪随访服务,提高地贫高风险孕妇的产前诊断率,降低重度地贫儿出生列入当地出生缺陷干预的重要议程。①配备相应的县、乡级计划生育服务人员,专门做好地贫高风险夫妇的跟踪随访和管理。②解决村级计划生育专干报酬低的问题,采取相应的考核奖励制度,如按跟踪随访孕妇的人数以及工作质量优劣给予相应的报酬或奖励等。③随着今后筛查出地贫双阳性夫妇人数的增多,会增加流动人口的地贫出生缺陷干预,如孕情跟踪随访工作量和难度。建议政府实行外出务工人员的地贫筛查和产前诊断也可在其暂住地的医疗机构、计划生育机构进行,持收据回当地报销的政策。④本资料提示有 3对夫妇经过产前诊断后已知胎儿为α地贫中间型时,仍不愿意终止妊娠。这些对象担心引产后失去生育能力,或存在新生儿可能病情较轻仍可以抚养的侥幸心理。因此要加大地贫干预知识的宣传力度,使优生优育知识,以及政府实行免费地贫筛查和产前诊断的政策家喻户晓,使群众做产前诊断的愿望由被动变为主动,进一步提高地贫筛查率和产前诊断率,同时提高服务对象的生育风险意识,增加医学指导的接受率。

1 白鹰,龙桂芳,颜秀梅,等.地中海贫血监测在横县优生优育及儿童保健工作中的价值意义和应用.广西科学技术研究成果公报,1993,3(28):48.