胎儿下颌畸形的产前超声诊断分析

姚辉梅 Yao,Huimei

450053 河南郑州

郑州市妇幼保健院超声科

胎儿下颌畸形主要表现为下颌短小或无下颌,是染色体异常综合征的多发畸形之一。郑州市妇幼保健院于2005-10～2009-12产前检查中共检出11例下颌畸形,现将产前超声特征及诊断技巧报道如下。

1 材料与方法

1.1 一般资料 收集2005-10～2009-12,郑州市妇幼保健院产前筛查或会诊的孕妇31 412例,年龄18～43岁,首次超声诊断时孕周为18～40周。

1.2 仪器与方法 采用美国GE公司的Voluson 730及Voluson E8彩色多普勒超声诊断仪,经腹扫查三维容积探头,频率(4.0～8.0)MHz。孕妇取仰卧位,首先对胎儿整体按系统筛查步骤进行常规二维扫查,以便对胎儿的生长发育进行综合评估。对可疑下颌畸形胎儿的颜面部进行矢状面、冠状面及横切面扫查,重点观察正中矢状切面上下唇及下颏形成的曲线形态,对失去正常“S”形态者,启动三维表面重建成像直观显示小颏、张口及耳部合并畸形。在下颌水平横切面上测量下颌骨前后径,即于两下颌骨前联合点测量至下颌骨末端,并将测量值与双顶径进行比较,以下颌骨前后径明显＜1/2双顶径为客观评定标准。仔细观察胎儿其他部位有否合并畸形,建议孕妇做胎儿染色体核型分析。本组共有7例行胎儿脐血染色体检查。

2 结果

产前超声共诊断下颌畸形11例,其中小下颌畸形9例,下颌骨缺失2例。5例染色体异常,均为18-三体。本组下颌畸形合并症较多,9例合并羊水过多,7例合并胎儿宫内生长迟缓(IUGR)。5例肢体骨骼发育畸形,包括摇椅足畸形1例,软骨发育不全1例,桡骨缺如3例。本组下颌畸形合并耳畸形较多,包括4例小耳畸形,3例耳低位和1例单侧缺耳畸形。其他合并畸形还有心脏畸形、唇腭裂、膈疝和脐膨出等。

3 讨论

下颌骨是由第一鰓弓发育形成的,某些损害会造成鳃弓发育异常而引起上颌骨、下颌骨及耳的畸形。下颌畸形主要是指下颌短小或无下颌畸形,病因尚不明确,有人推测可能是供应鳃弓营养的镫骨动脉破裂引起血肿,导致缺血、坏死,影响第一鳃弓的发育,造成颅面部畸形。无下颌或小下颌畸形常并发于某些遗传综合征和骨骼发育异常,这些病例中66%有染色体异常[1]。因此,了解下颌发育畸形的超声特征,提高产前超声对该类畸形检出率具有重要的优生意义。

3.1 下颌发育畸形的声像特征及超声诊断标准 二维超声扫查,下颌畸形胎儿颜面正中矢状切面显示下颌短小,明显后缩或缺如,下唇及颏间失去正常的“S”形曲线而变为小圆弧形或平直线形;冠状切面显示下颏短小或缺如,正常面颊至下颌的平滑曲线消失,在口裂以下突然内收变为不规则或中断。三维超声可直观显示小颏、张口及外舌伸[2]。对于严重的下颌畸形,产前超声大多通过主观目测方法即可明确诊断,但对于轻度的小下颌畸形,测量下颌骨的长度和下颌径指数则更具优势。陈琮瑛等[3]以下颌骨长度明显＜1/2双顶径作为产前超声客观评定指标。Rotte D等[4]学者以下颌骨短小、下面角＜50°及下颌宽度/上颌宽度＜0.78作为下颌畸形的诊断标准。本组11例下颌畸形均经过目测加客观测量进行产前诊断。

3.2 与下颌畸形有关的综合征 严重的下颌畸形常伴发染色体异常、骨骼发育不全及遗传综合征,如小耳畸形或无耳畸形、短肢畸形等。国外文献报道小颌畸形的染色体异常多为三倍体,Brom ley和Benaceraff诊断的染色体异常中25%合并小下颌,而且以18-三体最多见,18-三体综合征中53%伴有小下颌畸形[1,5]。本组5例染色体异常均为18-三体,与文献报道基本一致。小颌畸形并发的骨骼畸形有肢体屈曲症、骨软骨发育不良、短肋多指综合征等。陈琮瑛等[3]报道骨骼系统合并症达80%,本组仅见5例,低于此报道。与小颌畸形有关的遗传综合征包括Treacher Collins综合征(下颌、面骨发育不全)、Goldenhars综合征和单侧小脸综合征(面-耳-椎体综合征)、Pierre Robin综合征(小下颌、舌后位、腭裂或高腭弓)、Seckel综合征(鸟头状侏儒症)等[1]。本组有1例下颌骨缺如、右侧缺耳、左耳低位且极小,似一黄豆大小肉结节状、双侧唇腭裂及重度羊水过多、IUGR,高度疑似某一遗传综合征,遗憾的是该孕妇拒绝染色体检查。该孕妇38岁,既往无家族史,其丈夫有长期酗酒史。

3.3 产前超声诊断下颌畸形的重要意义 因严重下颌畸形常合并染色体异常,故预后较差,对其早确诊、早处理,有助于减少缺陷儿的出生,提高人口素质。此外,产前超声筛查还可通过某些微小变异,洞察潜在的染色体缺陷,为染色体异常胎儿的筛查提供影像学诊断依据。

[1]Peter Twining,Josephine M.M cHugo,David W.Pilling.Tex tbook of Fetal Abnormalities.2版.北京:人民军医出版社,2009.245-249.

[2]李胜利.胎儿畸形产前超声诊断学.北京:人民军医出版社,2006.455-458.

[3]陈琮瑛,李胜利,欧阳淑媛,等.胎儿小頜畸形的产前诊断.中华超声影像学杂志,2004,13(12):919-921.

[4]Rotten D,Levaillant JM,Martinez H,etal.The fetalmandible:a 2D and 3D sonographic approach to diagnosis of retrognathia and m icrognthia.U ltrasound Obstet Gyneco l,2002,19(2):122-130.

[5]Beomely B,Benacerraf BR.Fetalm icrognathia:associated anomalies and outcome.J Ultrasound Med,1994,13(6):529-533.