您了解遗传咨询吗

王雄国

目前已查明的遗传病已有4千多种。由于遗传病具有先天性、终身性和遗传性的特点，很多遗传病病情严重，大部分还没有有效的治疗方法，给家庭社会造成沉重负担，因此遗传病预防尤为重要。可是，作为一种新的医疗手段，人们对遗传咨询还缺乏了解和有效利用，这里就有关遗传咨询的问题，作一解答。

什么叫遗传咨询?

遗传咨询又称遗传商谈。由从事医学遗传的专业人员，对遗传病患者及其亲属提出的有关问题，如发病原因、遗传方式、诊断与防治。以及在亲属与子女中再发生此病的风险率等问题予以解答，并就患者及其亲属的婚姻与生育等问题，提出建议和指导，供患者及其亲属参考，遗传咨询是做好优生工作、预防遗传病发生的最主要手段之一。

哪些人需要遗传咨询?

通常，具有某种遗传病或遗传性畸形的患者及其亲属，需要遗传咨询。根据目前我国具体情况，凡具有以下情况之一者，应该进行遗传咨询。

1，夫妻双方或一方患有某种遗传病，或有遗传病家族史者。虽然这些人具体情况各有不同，但所生子女患遗传病的危险性都很高。

2，近亲结婚的夫妻。他们所生子女遗传病、先天畸形、智力低下及死产的危险，比一般群体婚配高数倍至数十倍。对隐性遗传病，大部分的患者都是由于父母近亲结婚所造成的。

3，35岁以上高龄孕妇。妇女的生育年龄增加，后代各种染色体病的发病率也随之增高。

4，有习惯性流产史的夫妇。50～60％的流产儿具有异常染色体，因此遗传因素也是导致流产的重要原因。

此外，在考虑生育时，有致畸物质接触史的夫妇，可能产生母一胎血型不合的夫妇，曾生育过遗传病或先天畸形儿、按规定可生育第二胎的夫妇，必须进行遗传咨洵。孕妇在孕早期确诊有病毒感染等，也应进行遗传咨询。

遗传咨询包括哪些内容?

归纳起来，主要包括以下三个方面：(1)确诊某病是否属于遗传病。(2)这种病有无治疗办法?预后如何?(3)后代这种病再发危险率有多高?

由于咨询者的具体情况不同，所提问题也有所侧重。如未婚者主要关心哪些遗传病不宜结婚和生育；已婚夫妇如有一方患遗传病，或一方亲属患有遗传病，主要考虑后代子女中会不会出现同样遗传病，可能性有多大；近亲婚配夫妇则担心能否生育；孕妇在怀孕时往往注意怎样才能确保胎儿的正常生长发育。

婴幼儿患者在遗传咨询中较为多见，患儿往往在就医时才被发现是遗传病患者。患儿父母及亲属想知道：孩子所患遗传病能否治疗?预后如何?病因来自母亲还是父亲?为什么前几代没有出现患者?患儿今后能否结婚?与正常人结婚，后代患病的危险率有多高?等等。

遗传咨询是如何进行的?

遗传咨询一般包括以下过程：第一，确定患者疾病是否为遗传病；第二，按照遗传学原理，确定该遗传病的遗传方式；第三，计算出该病在子女和亲属中的再发危险率；第四，对询问者提出建议和忠告。

各种遗传病在不同情况下再发危险率不同：当再发危险率为5％时为低危险率，5～10％时为中等危险率，10％以上时为高危险率。医学遗传专业人员根据询问者的具体情况，详细解答该遗传病的情况，并根据危险率大小，提出相应建议，供询问者参考、采纳。如严重的遗传病和畸形患者不应结婚；有相同隐性遗传病的两家不要联姻；患有严重显性遗传病的夫妇不应生育；对疑有染色体病患儿出生可能者，应作产前检查等等。

遗传咨询时，询问者必须注意哪些问题?

首先，询问者必须和专业人员密切配合。由于遗传病诊断和危险率估计上的特殊性，询问者应如实和毫无保留地回答一切询问，专业人员会为询问者提供必要的保密。如不愿或虚假提供情况，将导致作出错误诊断和危险率估计，对后代会产生严重影响。其次，询问者及其家属必须详细、准确提供患者及家族的发病史，必要时还须提供至少三代以内直系和旁系亲属成员构成及发病情况。有些遗传病还须动员有关亲属做必要的实验室检查，以利疾病的准确诊断和分析，以及计算发病的危险率。只有这样，才能使遗传咨询工作获得完满成功，取得真正的实际效果。