中国产前诊断杂志(电子版)
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2020年4期
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专题笔谈
2号染色体三体、嵌合体和单亲二体的临床特征及遗传学检测
14号染色体三体、嵌合体及单亲二体的临床特征及产前诊断
19号染色体三体、嵌合型三体及单亲二体
视频导读
从医学伦理学角度看过度医疗
《先天性巨细胞病毒感染与临床干预指南》解读
论 著
WNT7A基因rs139790545多态性与汉族非梗阻性无精症的关系研究
广东地区HbH病合并β地贫及中重型β地贫合并α地贫患者的血液学特征分析
产前诊断中CNV-seq与核型分析联合应用的意义
一种小片段缺失型β地中海贫血的血液学特征分析和产前诊断
混合型母源16号染色体单亲二体与胎儿生长受限
44例妊娠中期羊水过少病例的临床及遗传学分析
212例既往胎儿结构异常患者再次妊娠产前诊断结果分析
179例血红蛋白Westmead 基因型和表型研究
产前诊断额外小标记染色体的细胞遗传学回顾性分析
无创产前基因检测对血清学筛查临界风险孕妇的检测效能
异常血红蛋白Hb Phnom Penh[α117(GH5)Phe-Ile-α118(H1)Thr (α1)]家系的分子诊断与临床特征分析
α2珠蛋白基因CD30 (delGAG)突变的临床表型分析及产前基因诊断
224例单核苷酸多态微阵列芯片检出拷贝数变异胎儿的产前诊断结果
纯合和复合杂合点突变型α地中海贫血的血液学特征分析
双胎妊娠胎儿脑异常的MR诊断价值(附6例报告及文献复习)
病例报道
1例IL-10RA突变致新生儿期克罗恩病的产前诊断和遗传咨询
1例染色体1p36缺失综合征的产前诊断