目录
- 单基因病不简单：单基因遗传病的基因诊断技术进展及展望
- 单基因病的遗传咨询
- 遗传性骨病的基因诊断进展
- 罕见病防治：不仅仅是技术和知识
- 不完美的孩子、不存在的孩子—胎儿医学与医学伦理
- 悬浮阵列技术在地中海贫血基因诊断中的应用
- 基因测序结合STR连锁分析在假肥大型肌营养不良症产前诊断中的应用
- 肌萎缩侧索硬化家系致病基因SOD1的突变检测
- 泰国缺失型α地中海贫血的家系分析及产前诊断
- 遗传性耳聋的产前诊断与遗传咨询
- X连锁无汗性外胚层发育不良一家系的产前诊断及遗传咨询
- 假肥大型肌营养不良两家系产前诊断及遗传咨询
- 非综合征性遗传性耳聋的基因诊断进展
- 湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征产前诊断1例
- 双胎妊娠临床处理指南(第二部分)
——双胎妊娠并发症的诊治