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2014年11期
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单细胞转录组高通量测序分析新进展
外显子组测序在人类疾病中的应用
全基因组测序及其在遗传性疾病研究及诊断中的应用
基于高通量测序的全基因组关联研究策略
新一代测序技术在遗传性耳聋基因研究及诊断中的应用
基因诊断中测序技术的应用及优缺点
神经嵴发育异常导致综合征型耳聋的机制
重复引物PCR技术在超大片段动态突变疾病基因检测中的应用
一个中国遗传性血色病家系致病基因的突变分析
6个线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)家系先证者线粒体基因全序列比较分析
脊髓性肌萎缩症患者尿液细胞模型的建立
活体电转化技术在新生小鼠视网膜中的应用
我国医学遗传学奠基人之一
——罗会元教授
辛勤耕耘 桃李芳菲纪念我国著名医学与人类遗传学家
——李璞先生
奋斗的历程 辉煌的人生
——献给我国著名医学遗传学家孙开来教授