述评

1. 遗传代谢病检测技术及应用选择

专家笔谈

1. TRPV4 基因相关疾病的遗传学诊断与管理
2. 高苯丙氨酸血症遗传分型与诊治

内分泌遗传代谢疾病专栏

1. 新生儿高苯丙氨酸血症筛查及PAH 基因变异和缺失分析
2. 青岛地区6-丙酮酰四氢生物蝶呤缺乏症患儿基因变异特点及随访分析
3. 亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症致脑积水患儿2 例临床及MTHFR 基因变异分析
4. SON 基因异常致ZTTK 综合征3 例临床及遗传学分析

综合报道

1. 儿童抗结核药物耐药比例法、微孔板法、全基因组测序检测对比研究
2. 儿童肥厚型心肌病中Noonan 综合征基因型与临床表型
3. 消化系统疾病患儿围手术期营养状况分析
4. 胆道闭锁儿童肝移植术后90天再入院危险因素分析
5. 脐血干细胞移植成功治疗早发IPEX 综合征1 例报告并文献复习
6. 天津市新生儿听力及耳聋基因联合筛查结果分析

文献综述

1. 生物标志物用于胎儿生长受限早期诊断研究进展

消息

1. 《临床儿科杂志》举办2023年度继续医学教育函授班通告

继续医学教育

1. 范可尼贫血基因治疗研究进展

1. 上海市儿童健康基金会简介
2. 导 读
3. 上海市罕见病防治基金会简介
4. 上海交通大学医学院附属新华医院新生儿筛查中心介绍