遗传代谢疾病专栏

1. 先天性糖基化障碍临床及遗传学分析
2. PGK1基因变异致磷酸甘油酸激酶1缺乏症1例临床与遗传学分析
3. GLB1基因变异致GM1神经节苷脂贮积症Ⅱ型1例报告并文献复习
4. GTPBP3基因变异相关线粒体病1例报告并文献复习
5. COL6A1内含子变异致Ullrich先天性肌营养不良1例报告并文献复习
6. SON基因变异致ZTTK综合征1例报告
7. PIK3CD基因变异致儿童PI3Kδ过度活化综合征1型1例报告并文献复习
8. CHD3基因新发变异致Snijders Blok-Campeau综合征1例报告并文献复习
9. 单亲二倍体致3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1例报告并文献复习
10. MAFB基因变异致多中心腕跗骨骨质溶解综合征1例报告并文献复习
11. PLOD2基因变异致Bruck综合征2型临床及基因分析
12. ELOVL1基因变异致IKSHD1例临床及基因分析
13. 儿童X-连锁肾上腺脑白质营养不良39例临床特征分析

消息

1. 《临床儿科杂志》举办2022年度继续医学教育函授班通告
2. 本刊启用科技期刊学术不端文献检测系统
3. 《临床儿科杂志》未委托第三方征稿声明
4. 《临床儿科杂志》稿约
   ——关于法律、伦理和道德规范问题

综合报道

1. 俯卧位时间对婴儿运动发育的影响
2. 肝细胞生长因子对儿童重症肺炎支原体肺炎的早期诊断及动态监测意义
3. 儿童门冬酰胺酶相关性胰腺炎21例临床分析
4. 糖皮质激素治疗抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎致硬膜外脂肪增多症1例报告并文献复习

文献综述

1. 调控动脉导管闭合的分子机制研究进展

继续医学教育

1. 钠离子通道相关癫痫性脑病研究进展